bệnh còi xương

Còi xương (tiếng Hy Lạp là Rhachis, cột sống), là một bệnh về xương đang phát triển với quá trình khoáng hóa bị rối loạn của xương và vô tổ chức của sự phát triển khớp còn bé. Nó được gây ra bởi sự xáo trộn của canxiChuyển hóa -phosphat, thường là do ăn quá ít hoặc do rối loạn chuyển hóa. Ở tuổi trưởng thành, còi xương được gọi chung là nhuyễn xương.

Còi xương không phải là một căn bệnh đáng quan tâm và do đó rất khó định lượng. Tuy nhiên, theo thống kê, điều đáng chú ý là trẻ em người Mỹ gốc Phi bị ảnh hưởng thường xuyên hơn những trẻ khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện của các triệu chứng điển hình là rất hiếm.

Hầu hết trẻ em chỉ cho thấy một hóa chất trong phòng thí nghiệm vitamin D sự thiếu hụt. Điều này rất phổ biến và cũng được tìm thấy ở các nước phát triển cao. Một nghiên cứu của Mỹ cho thấy rằng gần một nửa số trẻ em gái có tỷ lệ vitamin D cấp độ của họ máu vào cuối mùa đông.

Ngoài ra, ở các nước có ánh nắng mặt trời cao, Vitamin D sự thiếu hụt xảy ra về mặt dịch tễ học, vì phụ nữ ở các nước này thường bị che đậy mạnh mẽ vì lý do tôn giáo. Ở các nước Châu Âu, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ em được dùng thực dưỡng chế độ ăn uống biểu hiện các triệu chứng của bệnh còi xương. Các cân bằng giữa canxi và phốt phát trong cơ thể được điều chỉnh bởi kích thích tố canxitriol (vitamin D), parathormone và calcitonin.

Nồng độ của hai chất liên kết chặt chẽ và được điều chỉnh chính xác. Số lượng lớn nhất của canxi và phốt phát được lưu trữ trong xương ở dạng hydroxyapatite. Nếu cơ thể đăng ký quá nhiều hoặc quá ít phốt phát hoặc canxi, parathormone sẽ được giải phóng.

Điều này giải phóng canxi từ xương hoặc xây dựng nó vào xương. Phosphat dư thừa được bài tiết qua thận, hoặc trong trường hợp thiếu hụt phosphat, nó ngày càng được tái hấp thu từ nước tiểu. Canxi chỉ có thể được hấp thụ với sự trợ giúp của vitamin D3, được sản xuất trong da với sự hỗ trợ của bức xạ tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Sau đó, vitamin D3 được chuyển đổi trong gan và thận thông qua các tiền chất khác nhau (25-hydroxy-cholecalciferol) để thực sự hiệu quả canxitriol (1,25-dihydroxy-cholecalciferol) và cho phép hấp thụ canxi vào xương. Nếu thiếu vitamin D3, xương ngày càng trở nên giòn do quá trình khoáng hóa không thể diễn ra và các triệu chứng điển hình của bệnh còi xương xảy ra. Về cơ bản có hai dạng còi xương được phân biệt: Dạng thường xuyên hơn là còi xương do thiếu cali.

Điều này là do thiếu vitamin D. Điều này thường là do sự kết hợp của việc hấp thụ quá ít vitamin D từ thực phẩm và quá ít tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một khiếm khuyết enzym là nguyên nhân dẫn đến Thiếu hụt vitamin D. Đây được gọi là bệnh còi xương phụ thuộc vào vitamin D loại 1 và loại 2.

Hơn nữa, các bệnh đường ruột khác có thể ngăn cản sự hấp thụ đủ vitamin D từ ruột (bệnh celiac, xơ nang). Một số loại thuốc như phenytoin và phenobarbital cho động kinh liệu pháp cũng làm giảm hấp thu ở ruột và tăng phân hủy vitamin D3. Bệnh còi xương do thiếu hụt phosphat hiếm hơn dẫn đến tăng lượng phosphat qua thận và do đó làm rối loạn quá trình chuyển hóa và điều hòa hormone trong cơ thể.

photphat bệnh tiểu đường là một dạng mất phosphate bẩm sinh và được gọi là bệnh còi xương giảm phosphate huyết có tính chất gia đình. Các bệnh khác có thể làm hỏng ống thận, làm mất quá nhiều phosphat. Một ngoại lệ đối với những bệnh này là tình trạng thiếu hụt phốt phát tương đối ở trẻ sinh non.

Trong trường hợp này, có thể có quá nhiều tăng trưởng bắt kịp liên quan đến nguồn cung cấp phốt phát thấp. Vào tháng thứ hai đến tháng thứ ba của cuộc đời, những triệu chứng đầu tiên của bệnh còi xương xuất hiện. Trẻ em bị tăng cảm giác bồn chồn, bồn chồn, đổ mồ hôi nhiều và ngứa phát ban da kết quả là (mụn thịt).

Từ khoảng 4 tháng tuổi, trẻ phát triển thành bụng ếch, bị táo bón và lần đầu tiên làm mềm xương của sọ (craniotabes). Ngoài ra, sự thiếu hụt canxi dẫn đến khả năng kích thích của hệ cơ đến cơ chuột rút. Các sọ ngày càng trở nên phẳng và sự giãn nở của các đường khâu xương dẫn đến hình dạng của một hộp sọ vuông trong vòng một tháng nữa.

Cổ tay và cổ chân cũng ngày càng rộng ra (dấu hiệu của Marfan). Tại sự phát triển khớp của xương sườn lồng ngực xuất hiện những chỗ lõm giống như ngọc trai, gọi là tràng hạt. Trung bình, răng mọc muộn hơn và lộ ra men khuyết tật. Vì lồng ngực mềm bất thường nên lực kéo cơ của cơ hoành dẫn đến việc rút lui (Harrison's nhíu mày).

Hơn nữa, Chân cong, đặc biệt là chân vòng kiềng, xảy ra. Những dấu hiệu điển hình này chỉ có ở thời thơ ấu. Trong trường hợp còi xương mới mắc phải ở tuổi trưởng thành, được gọi là nhuyễn xương, không có biến dạng xương điển hình nào xảy ra.

Đây, buồn tẻ đau xương và gãy xương bệnh lý thường được tìm thấy. Các dấu hiệu điển hình của bệnh còi xương bao gồm bồn chồn, đổ mồ hôi và phát ban do mồ hôi, cũng như tăng giật mình, đã có trong ba tháng đầu đời. Trong quá trình bệnh, tình trạng yếu cơ bắt đầu dẫn đến bụng phình to dễ thấy (bụng ếch), nguyên nhân là do cơ cơ bụng, đầy hơi và xu hướng táo bón.

Ngoài ra, có những dấu hiệu đầu tiên của việc mềm xương (craniotabes), dẫn đến mặt sau của cái đầu và theo thời gian, sự lan rộng ngày càng tăng của sọ chỉ khâu với sự hình thành của một hộp sọ vuông. Cơ bắp bị kích thích và có xu hướng chuột rút có thể được bổ sung do sự thiếu hụt canxi. Giống như các vết khâu trong hộp sọ, xương-xương sụn ranh giới của sự phát triển khớp cũng trôi dạt từ xương sườn (tràng hạt), dẫn đến biến dạng cổ tay và mắt cá chân rộng ra.

Một dấu hiệu khác của biến dạng xương là sự cong của chân (chân vòng kiềng), quá trình đột phá răng cũng có thể bị trì hoãn và men có thể bị lỗi. Chẩn đoán được thực hiện bởi những thay đổi xương điển hình trong X-quang hình ảnh. Tuy nhiên, vì không thể phân biệt giữa còi xương do thiếu canxi và còi xương do thiếu hụt photphat nên phải xác định được parathormone.

Điều này tăng cao trong trường hợp thiếu canxi và trong giới hạn bình thường trong trường hợp thiếu phốt phát. Hơn nữa, các tiền chất riêng lẻ của vitamin D được xác định trong phòng thí nghiệm. Do đó, nó có thể được xác định xem một cổ điển Thiếu hụt vitamin D còi xương hoặc một dạng còi xương phụ thuộc vitamin D.

Để có thể chẩn đoán bệnh còi xương, bệnh nhân tiền sử bệnh và khám lâm sàng, các phát hiện điển hình trong phòng thí nghiệm (tăng phosphatase kiềm và hormone tuyến cận giáp, mức vitamin D thấp) và hình ảnh X quang cũng được bao gồm. Vì thiếu canxi nói chung trong xương và mở rộng các khớp phát triển cũng như biến dạng khớp và xương là những dấu hiệu điển hình của bệnh còi xương, chúng ta có thể xác nhận tốt nhất bằng chụp X-quang thông thường cổ tay (đặc biệt ở Thiếu hụt vitamin D còi xương) hoặc đầu gối (đặc biệt ở trẻ còi xương do thiếu phốt phát). Các đầu xương (biểu sinh) xuất hiện mở rộng trong X-quang, các trục xương (diaphyses) có ít canxi và có các vùng giả gãy và tái hấp thu.

Các vùng chuyển tiếp của đầu xương và thân xương (siêu hình) cũng mở rộng và có vẻ hạn chế mờ. Hệ thống xương xốp của xương (substantia xốpiosa) ngày càng xuất hiện xốp. Liệu pháp điều trị về cơ bản dựa trên hình thức của bệnh còi xương.

Trẻ bị còi xương do thiếu vitamin D cổ điển được bổ sung vitamin D và canxi với liều lượng cao trong 3 tuần. Sau đó, liều lượng được giảm đáng kể trong 3 tuần tiếp theo. Sau đó, nó thường là đủ để thay đổi thành loại giàu canxi chế độ ăn uống và phơi nắng đầy đủ.

Nếu bị còi xương loại 1 phụ thuộc vào vitamin D thì điều này là không đủ. Trong trường hợp này, việc chuyển đổi các tiền chất bị xáo trộn do đó canxitriol phải được bổ sung canxi liều cao để canxi có thể được đưa vào xương. Nếu xương được bổ sung canxi, liệu pháp điều trị suốt đời với Calcitriol là đủ để giữ mức canxi trong cơ thể.

Điều trị bệnh còi xương loại 2 phụ thuộc vitamin D khó hơn nhiều. Ở đây, nguồn cung cấp canxi qua đường uống và tiền chất vitamin D bị thiếu (dihydroxy cholecalciferol) thường không đủ. Do đó, khi bắt đầu điều trị, thường phải cung cấp canxi với liều lượng cao qua đường truyền.

Nếu cơ thể sau đó đã bão hòa với đủ canxi, canxi phải tiếp tục được sử dụng bằng đường uống với liều lượng rất cao trong suốt cuộc đời để duy trì mức canxi. Trong trường hợp còi xương do thiếu phosphat, ngoài calcitriol phải cho thêm phosphat. Nếu nguyên nhân của sự thiếu hụt phosphate là một rối loạn enzym bẩm sinh, thì sự thay thế là suốt đời.

Trong trường hợp của một thận Rối loạn này phải được ưu tiên điều trị, nếu có thể, để phục hồi khả năng hấp thụ phosphat của chính cơ thể. Trong trường hợp dị tật nặng hoặc còi xương do thiếu phosphat, phẫu thuật thường là cần thiết để phục hồi vị trí xương chính xác (tái định vị xương). Nếu bệnh còi xương được phát hiện kịp thời và bắt đầu điều trị sớm khi có chẩn đoán, hầu hết các tình trạng sai lệch và biến dạng xương sẽ thoái triển, nhưng bệnh cơ bản hoặc rối loạn điều hòa nội tiết tố đằng sau căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh còi xương vẫn có thể được ngăn chặn bằng cách thay thế vitamin D hoặc calcitriol tạm thời hoặc thậm chí suốt đời, có thể thay thế phosphat và điều trị dự phòng sau đó bằng cách ăn đủ thức ăn chứa canxi và tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, trong những trường hợp còi xương nghiêm trọng nhất, các biến dạng của chân (chân vòng kiềng) vẫn có thể tồn tại, do đó việc nẹp bằng nẹp chỉnh hình hoặc thậm chí là nắn xương chuyển đổi có thể cần thiết trong quá trình điều trị.