Bệnh di truyền di truyền như thế nào | Bệnh di truyền

Bệnh di truyền di truyền như thế nào

Mọi bệnh di truyền đều được di truyền đơn gen hoặc đa gen: điều này có nghĩa là có một hoặc nhiều vị trí gen phải được thay đổi để gây ra bệnh. Hơn nữa, các đặc điểm di truyền luôn có thể được di truyền trội hoặc lặn: Di truyền có nghĩa là phải có khuynh hướng mắc bệnh di truyền đặc biệt này ở cả gen của cha và mẹ. Trong trường hợp di truyền trội, một sự thay đổi (tức là của cha hoặc mẹ) là đủ để khởi phát bệnh.

Điều này có nghĩa là trong trường hợp mắc các bệnh di truyền trội, những người mang mầm bệnh cũng sẽ bị bệnh - trong khi trong trường hợp di truyền lặn, người ta thường không biết rằng có sự hiện diện của gen di truyền tương ứng. Cũng có những bệnh di truyền qua đường tình dục nhiễm sắc thể, Chẳng hạn như chứng dể xuất huyết hoặc xanh đỏ mù. Chúng thường nằm trên nhiễm sắc thể X, vì nhiễm sắc thể Y rất nhỏ và thường có ít thông tin di truyền để lưu trữ.

Đây là lý do tại sao chúng còn được gọi là bệnh liên kết X. Những điều này thường ảnh hưởng đến đàn ông nhiều hơn phụ nữ đáng kể, vì ở phụ nữ, thông tin có thể không chính xác trên nhiễm sắc thể X có thể được bù đắp bằng lần thứ hai. Thông thường có thể dễ dàng nghiên cứu một cách chính xác bệnh di truyền được di truyền như thế nào.

Các xét nghiệm trước khi sinh

Về nguyên tắc, vật chất di truyền của đứa trẻ có thể được kiểm tra từ khi còn trong bụng mẹ để tìm tất cả các bệnh di truyền mà vị trí gen gây bệnh đã biết. Tuy nhiên, phân tích di truyền tốn nhiều thời gian, vì vậy thường chỉ phân tích vị trí gen nghi ngờ - do đó, nghi ngờ có cơ sở về một bệnh di truyền phải được đưa ra. Để kiểm tra như vậy, vật liệu di truyền sau đó có thể được lấy từ nước ối or nhau thai và được sử dụng để phân tích. Tuy nhiên, cần luôn nhớ rằng bất kỳ quy trình chẩn đoán xâm lấn nào cũng có nguy cơ đối với tính mạng của thai nhi.

Do đó, các vết thủng như vậy phải được cân riêng trong từng trường hợp. Ngoài ra, có những phép đo có thể cung cấp dấu hiệu của một bệnh di truyền, chẳng hạn như đo độ mờ da gáy là dấu hiệu của thể tam nhiễm 21. Những phương pháp như vậy không nguy hiểm cho thai nhi, nhưng không thể cung cấp chắc chắn tuyệt đối về sự hiện diện của bệnh di truyền.

Vì vậy, việc sử dụng chúng cũng phải được suy nghĩ kỹ càng. Nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể 21, nhiễm sắc thể XNUMX xuất hiện không phải hai lần mà là ba lần ở những người bị ảnh hưởng. Biến thể này của DNA được hình thành trong quá trình phân phối nhiễm sắc thể trong các tế bào mầm gốc, tức là tinh trùng hoặc những quả trứng.

Do đó, đó là một "lỗi phân phối" chứ không phải là sự thay đổi vật chất di truyền thực sự. Điều này giải thích tại sao trisomy 21 có thể xảy ra tự phát trong bất kỳ gia đình nào và tại sao xác suất sinh con bị Hội chứng Down giống nhau ở tất cả các gia đình. Nói một cách chính xác, trisomy 21 - giống như các bệnh trisomies khác - không nên được coi là một bệnh di truyền theo đúng nghĩa của từ này.

Tuy nhiên, trisomy 21 là bệnh phổ biến nhất gây ra bởi DNA ở trẻ sơ sinh. Đặc điểm của bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi ở Hội chứng Down có thể đã được nhìn thấy ở trẻ chưa sinh trong bụng mẹ: Chậm phát triển và khuyết tật tăng trưởng có thể dẫn đến, trong số những điều khác, sọ nó quá nhỏ, ngắn xương của đùi và cánh tay trên, và tim khiếm khuyết. Một số lượng lớn nước ối cũng có thể là một dấu hiệu của trisomy 21, vì trẻ chưa sinh bị ảnh hưởng uống hoặc nuốt tương đối ít nước ối.

Tuy nhiên, tất cả những đặc điểm này không phải là dấu hiệu chính xác của Hội chứng Down! Ngoài những dấu hiệu chậm phát triển kể trên, trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện chậm phát triển ở các lĩnh vực như kỹ năng nói và vận động. Các kỹ năng xã hội đáng chú ý thường có thể được quan sát thấy ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, trong khi trí thông minh thường duy trì dưới mức trung bình.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng khác nhau rất nhiều về những đặc điểm này, và việc một người tốt nghiệp ra trường sau khi được hỗ trợ tốt không phải là hiếm. Khi cuộc sống ngày càng tiến triển, những người có trisomy 21 càng có nguy cơ bị chẩn đoán mắc một số bệnh. Chúng bao gồm bệnh Alzheimer, động kinh và ung thư, Đặc biệt là bệnh bạch cầu.

Tuy nhiên, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down tiếp tục tăng lên: Trong khi đó, những người bị ảnh hưởng thường ở độ tuổi 60 hoặc 70. Thiếu alpha-1-antitrypsin có thể có các hình thức và biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào đặc điểm di truyền chính xác của người bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là không phải mọi Thiếu Alpha-1-Antitrypsin dẫn đến các triệu chứng.

Do đó, phần sau sẽ chỉ đề cập đến loại dễ thấy trên lâm sàng (PiZZ) của rối loạn di truyền này. Sự khiếm khuyết enzym có trong bệnh này gây ra sự suy thoái và chuyển đổi các khối xây dựng trong mô cơ quan của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các khiếm khuyết protein được lọc từ máu bởi gan và tích lũy ở đó.

Kết quả là, gan viêm (viêm gan), gan xơ gan hoặc gan ung thư có thể xảy ra. Ở phổi, việc thiếu mô ổn định làm cho đường thở không ổn định và chúng xẹp xuống nhanh hơn: Hình ảnh lâm sàng của COPD (bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính) phát triển. Thường thì hình ảnh lâm sàng này là triệu chứng đầu tiên của Thiếu Alpha-1-Antitrypsin.

Mỗi người với COPD ở độ tuổi trẻ hơn do đó nên được kiểm tra Alpha-1-Antitrypsin Sự thiếu hụt. Nếu bệnh kéo dài trong một thời gian dài, phổi có thể bị căng phồng quá mức, do không khí không thể thở ra đúng cách qua đường thở không ổn định và tích tụ trong phổi. Như một liệu pháp, ngoài việc tránh xa thuốc lá hút thuốc lá và tiêm phòng định kỳ để phòng các bệnh đường hô hấp, các biện pháp dùng thuốc cũng nên: alpha-1-antitrypsin có thể được tiêm tĩnh mạch để làm giảm các triệu chứng càng xa càng tốt và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về Alpha-1-Antitrypsin Sự thiếu hụt Nhóm bệnh ưa chảy máu được gọi một cách thông tục là “chứng dể xuất huyết“, Vì thuật ngữ này đã mô tả khá chính xác triệu chứng chính của căn bệnh di truyền này: Những người bị ảnh hưởng chảy máu lâu hơn và, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thường xuyên hơn những người không bị ảnh hưởng. Chảy máu thường được ngăn chặn bởi cái gọi là dòng thác đông máu, một con đường tín hiệu nội tại của cơ thể và ngăn cản máu Trong hệ thống đông máu này, 13 yếu tố đóng vai trò, chúng lần lượt kích hoạt lẫn nhau. Điều này có thể được tưởng tượng như một chuỗi domino: Nếu bạn đánh một viên đá (yếu tố đông máu), nó sẽ kích hoạt viên tiếp theo, v.v.

Ở cuối con đường tín hiệu này hoặc các quân cờ domino là sự đông tụ của máu. Trong chứng dể xuất huyết, tùy thuộc vào loại phụ cụ thể của bệnh, một yếu tố nhất định hiện đang bị thiếu: phản ứng dây chuyền dừng lại ở đây. Một liệu pháp điều trị bệnh có thể được thực hiện bằng cách xác định yếu tố bị thiếu và cung cấp nó từ bên ngoài.

Do đó, những người bị ảnh hưởng phải thường xuyên tự tiêm chế phẩm có chứa yếu tố đông máu này để phần còn lại của chuỗi phản ứng cũng có thể diễn ra. Trong bệnh di truyền xác định xơ nang, có một sự sản xuất bị lỗi của các kênh ion, chính xác hơn là các kênh clorua. Kết quả là, thành phần của các chất bài tiết cơ thể (chẳng hạn như mồ hôi, bài tiết đường hô hấp và tuyến tụy) của người bị ảnh hưởng bị thay đổi: Vì thiếu clorua có nghĩa là ít nước được hút vào ống bài tiết của các tuyến tương ứng, bài tiết là tương đối nhớt.

Do đó, các triệu chứng thường phát triển ở đường tiêu hóa, kể từ khi bài tiết với tiêu hóa enzyme không thể chảy dễ dàng từ tuyến tụy vào ruột, do đó làm hỏng chính tuyến tụy. Ngoài ra, rối loạn tiêu hóa như phân có mỡ, tiêu chảy và kết quả là trọng lượng cơ thể thấp thường được quan sát thấy. Nhóm triệu chứng chính thứ hai thường phát triển ở phổi: Vì chất nhầy xuất hiện tự nhiên trong phổi nhớt hơn ở người khỏe mạnh nên lông mao khó vận chuyển nó đi.

Điều này có thể dẫn đến ho mãn tính và tắc nghẽn phế quản (giãn phế quản). Số lượng lớn hơn phổi sự bài tiết cũng cung cấp một môi trường tốt cho sự phát triển của vi khuẩn, dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và viêm phổi. xơ nang được điều trị triệu chứng với, trong số những thứ khác, thuốc tiêu mỡ, tiêu hóa enzyme và kháng sinh đối với các bệnh nhiễm trùng.

Đột biến yếu tố V Leiden là sự thay đổi thông tin di truyền có thể gây ra tăng đông máu. Lý do cho điều này là yếu tố V trong cái gọi là dòng thác đông máu của cơ thể: con đường tín hiệu này đảm bảo rằng vết thương được đóng lại bằng “chất kết dính của chính cơ thể protein”(Fibrin) khi chấn thương xảy ra. Có 13 yếu tố trong con đường tín hiệu này, được ký hiệu bằng số La Mã (tức là “yếu tố 5 đau khổ”!).

Yếu tố V có tác dụng hữu ích trong việc hình thành nút thắt fibrin, nhưng cũng có thể bị ức chế bởi cái gọi là protein hoạt hóa C (viết tắt là APC). Điều này đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh đường truyền tín hiệu này và ngăn ngừa đông máu quá mức. Yếu tố V đột biến có ở những người bị ảnh hưởng, nhưng không đáp ứng với APC.

Do đó, cơ thể thiếu một “thiết bị an toàn” quan trọng vào thời điểm này để ngăn chặn sự đông máu vô cớ, thậm chí có thể xảy ra. tàu và do đó gây ra rối loạn tuần hoàn. Nói về mặt thống kê, những người bị ảnh hưởng bởi đột biến Yếu tố V Leiden do đó có nhiều khả năng bị biến cố huyết khối (tức là huyết khối hoặc phổi tắc mạch), ngay cả khi không có tiền sử về các yếu tố nguy cơ điển hình. Điều này còn được gọi là “bệnh huyết khối“, Tức là xu hướng đông máu.

Trong bệnh Gaucher, sự thay đổi thông tin DNA gây ra lỗi trong một loại enzyme của Sự trao đổi chất béo, chính xác hơn là glucocerebrosidase: giúp phá vỡ các khối xây dựng tế bào cũ. Do đó, một khiếm khuyết có thể dẫn đến giảm chức năng hoặc thậm chí mất chức năng. Theo đó, các triệu chứng đã xảy ra trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành trẻ.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher phần lớn là do gan to và lá lách, với sự tăng trưởng mà cơ thể cố gắng bù đắp lượng enzyme bị thiếu hụt. Điều này làm tăng sự phân hủy của tất cả các thành phần máu, có thể được nhận ra trong công thức máu và được sử dụng cùng với sự mở rộng của gan và lá lách như một chỉ định chẩn đoán. Về mặt điều trị, enzym glucocerebrosidase bị thiếu có thể được sử dụng như một loại thuốc.

Tiên lượng và diễn biến của bệnh Gaucher phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc mất chức năng của enzym. Bệnh Osler là một bệnh di truyền đặc trưng bởi tình trạng giãn mạch nặng. Về nguyên tắc, sự giãn nở này của tàu có thể xảy ra ở bất cứ đâu, tức là cả trên da và Nội tạng.

Các bức tường của giãn nở tàu tương đối mỏng và dễ bị rách. Do đó, chảy máu nhanh chóng xảy ra tại các khu vực bị ảnh hưởng. Giãn da mặt và niêm mạc mũi là đặc biệt phổ biến, và những người bị ảnh hưởng do đó thường phàn nàn về chảy máu cam và chảy máu dạng đốm nhỏ trên mặt. Nếu Bệnh Osler nghi ngờ, nên thực hiện các chẩn đoán thích hợp, vì hiện tượng giãn mạch cũng có thể xảy ra ở các cơ quan quan trọng hoặc được cung cấp đầy đủ như phổi, não hoặc gan, nơi chảy máu do rách mạch rất nguy hiểm.

U sợi thần kinh loại 1 -hoặc bệnh Recklinghausen - là một bệnh di truyền trong đó những người bị ảnh hưởng thường phát triển các khối u trên các tế bào của vỏ bọc thần kinh. Các khối u kết quả có thể là lành tính hoặc ác tính và có thể xuất hiện ở tuổi trẻ. Tuy nhiên, các khối u điển hình là u sợi thần kinh lành tính: Chúng bao gồm các tế bào bao bọc và cách điện dây thần kinh như cáp điện, cũng như xung quanh mô liên kết.

Chúng lành tính, tức là các khối u không phân tán và phát triển chậm. Tuy nhiên, phẫu thuật loại bỏ u sợi thần kinh có thể khó khăn trong một số trường hợp nhất định, vì chúng thường gắn chặt vào dây thần kinh và dây thần kinh tương ứng sau đó phải được cắt bỏ. Tuy nhiên, đây là lựa chọn điều trị duy nhất cho u sợi thần kinh có triệu chứng, vì không thể thực hiện liệu pháp điều trị nhân quả cho căn bệnh di truyền này.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về chủ đề này trên trang của chúng tôi Bệnh u sợi thần kinh Loại 1 loạn dưỡng cơ bắp mô tả một nhóm các bệnh di truyền trong đó một số thành phần cơ không thể lắp ráp hoặc không thể lắp ráp chính xác bởi tế bào cơ thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng thường phát triển yếu cơ và mất khối lượng cơ đã thời thơ ấu và tuổi vị thành niên, những hạn chế về vận động cho đến khuyết tật thể chất có thể là hậu quả. Nếu sự hiện diện của loạn dưỡng cơ bắp nghi ngờ, giá trị máu trước tiên cần được xác định.

Nếu các giá trị phù hợp với chẩn đoán nghi ngờ, cơ sinh thiết vẫn có thể được thực hiện: Trong quy trình này, một mẫu mô nhỏ được lấy từ cơ, sau đó được kiểm tra bằng kính hiển vi để tìm các khuyết tật của tế bào. Kiểm tra gen cũng có thể được chẩn đoán, vì đối với các hình thức khác nhau của loạn dưỡng cơ bắp, các vị trí gen tương ứng thường được biết đến, những vị trí này sẽ phải được thay đổi. Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng cơ chưa được biết đến.