Xeroderma Pigmentosum | Bệnh di truyền

Khô da sắc tố

Khô da sắc tố là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó một số bệnh enzyme trong da của những người bị ảnh hưởng không hoạt động. Những enzyme thường sửa chữa DNA, có thể bị hư hại bởi ánh sáng mặt trời hoặc tia UVB mà nó chứa. Tác hại của tia UVB có thể gây ra cho da ung thư ở bị ảnh hưởng cũng như ở tất cả những người khác, nhưng ở Khô da sắc tố, quá trình này được đẩy nhanh do thiếu các cơ chế sửa chữa.

Do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ phát triển các dạng da nghiêm trọng ung thư in thời thơ ấu và tuổi vị thành niên và sau một thời gian ngắn tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng phải tránh ánh sáng mặt trời trong suốt phần đời còn lại của họ, điều này đã dẫn đến biệt danh “những đứa trẻ ánh trăng” cho những người bị ảnh hưởng (đôi khi còn rất trẻ).

Ngoài ra, những người này nên được khám bác sĩ da liễu thường xuyên tầm soát ung thư da để loại bỏ ung thư da mới phát triển ngay lập tức. Nếu các biện pháp này được tuân thủ nghiêm ngặt, tuổi thọ của một người có khô da sắc tố bằng khoảng thời gian của một người không bị ảnh hưởng. Bạn có thể tìm thêm về bệnh này trên trang Xeroderma pigmentosum của chúng tôi

Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là một sự thay đổi trong DNA gây ra một loại enzyme bị lỗi trong tế bào của cơ thể. Do đó, với những người có liên quan, một cơ chế nhất định bị lỗi, đó là bảo vệ các tế bào chống lại sự thoái hóa, do đó tăng trưởng không kiểm soát - những người có hội chứng lynch phải đổ bệnh do đó nguy cơ gia tăng mạnh mẽ ở ung thư. Do đó, ung thư ruột già thường xuyên xảy ra, vì các tế bào ở đây phân chia tự nhiên thường xuyên và các lỗi trong quá trình sinh trưởng và chết của tế bào trở nên nhanh hơn đáng chú ý.

Những người bị ảnh hưởng thường phát triển một khối u trong đại tràng ở độ tuổi trẻ bất thường, tức là trước 50 tuổi, sau đó được gọi là HNPCC (di truyền không đa polyp đại tràng ung thư biểu mô). Tuy nhiên, không phải mọi người đều có gen di truyền Hội chứng Lynch cũng phát triển đại tràng ung thư. Mặt khác, các cơ quan khác cũng có thể phát triển một khối u, vì các vị trí di truyền thúc đẩy sự phát triển của khối u có trong tất cả các tế bào của cơ thể. hội chứng để điều trị đầy đủ các khối u đang phát triển ở giai đoạn đầu.