di truyền học

Di truyền, còn được gọi là di truyền, là nghiên cứu về các gen, các biến thể của chúng và tính di truyền trong một sinh vật. Nó được chia thành ba nhóm phụ: Di truyền cổ điển, di truyền phân tử và biểu sinh.

Di truyền học cổ điển

Di truyền học cổ điển là lĩnh vực lâu đời nhất trong di truyền học. Điều này bắt nguồn từ Gregor Mendel, người đã mô tả quá trình thừa kế các đặc điểm di truyền đơn gen (những đặc điểm mà sự biểu hiện của nó chỉ được xác định bởi một gen). Tuy nhiên, các quy tắc của Mendel chỉ áp dụng cho các sinh vật đã thừa hưởng hai bộ nhiễm sắc thể từ cả bố và mẹ, đó là trường hợp của hầu hết các loài thực vật và động vật. Với việc phát hiện ra gen liên kết, trong đó nói rằng một số gen mã hóa một tính trạng cụ thể được di truyền cùng nhau, quy tắc Mendel rằng tất cả các gen phân chia độc lập trong bệnh teo (quá trình phân chia tế bào làm giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể và xảy ra trong quá trình sinh sản hữu tính) đã bị bác bỏ và bản thân các quy tắc của Mendel đã bị đặt vào câu hỏi. Quy tắc đã nói chỉ áp dụng cho các gen trên cùng một nhiễm sắc thể - càng gần gen khoảng cách thì xác suất thừa kế chung càng cao. Sau những khám phá như mã di truyền (DNA và mRNA) hoặc nhân bản (các phương pháp thu nhận và nhân đôi DNA giống hệt nhau), di truyền học đã phát triển vượt ra ngoài di truyền học cổ điển.

Di truyền phân tử

Di truyền phân tử, còn được gọi là sinh học phân tử, là một phần của di truyền liên quan đến cấu trúc, chức năng và sinh tổng hợp của axit nucleic axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (RNA) ở cấp độ phân tử. Hơn nữa, di truyền học phân tử liên quan đến việc tương tác ở cấp độ phân tử với nhau và với các protein, cũng như nghiên cứu biểu hiện gen (thông tin di truyền của gen), điều hòa gen (kiểm soát hoạt động của gen) và chức năng của protein trong một tế bào cụ thể. Kỹ thuật sinh học phân tử phần lớn được áp dụng để nghiên cứu trong y học và sinh học. Ví dụ về các kỹ thuật thường được sử dụng bao gồm phản ứng chuỗi polymerase (PCR; khuếch đại DNA trong ống nghiệm), nhân bản DNA và gây đột biến (tạo ra các đột biến trong bộ gen của một sinh vật sống). Chủ đề này được đặt tên vào năm 1952 bởi nhà sinh học phân tử và nhà vật lý học William Astbury, người đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành di truyền học phân tử.

Biểu sinh

Biểu sinh xử lý các đặc điểm phân tử di truyền có cơ sở không phải là trình tự DNA. Tiền tố epi- (tiếng Hy Lạp: επί) cho biết thay vào đó, các sửa đổi “trên” DNA được xem xét. Một sự phân biệt được thực hiện giữa các trường con của metyl hóa (bổ sung nhóm CH3) và biến đổi histone (histones = protein được bao bọc bởi DNA, có đơn vị “octamer” bao gồm hai bản sao của các protein H2A, H2B, H3 và H4). Sự methyl hóa DNA trung tâm ở người là của cytosine gốc nucleic trong cái gọi là các đảo CpG của DNA. Ở những hòn đảo nói trên, guanine căn cứ tiếp theo là các gốc cytosine (“CpG dinucleotide”). 75% đảo CpG bị metyl hóa. Tác dụng của các metyl hóa được thực hiện qua trung gian liên kết metyl protein. Những nguyên nhân này gây ra sự đóng lại cấu trúc nucleosome (nucleosome = đơn vị DNA và một octamer histone). Do đó, các vị trí được methyl hóa khó tiếp cận hơn nhiều bởi các yếu tố phiên mã (TPFs; các protein gắn vào DNA và hoạt động trên quá trình phiên mã). Tùy thuộc vào vị trí của các methyl hóa, chúng có tác dụng ức chế phiên mã (phiên mã = ​​phiên mã DNA thành RNA) hoặc tác dụng tăng cường phiên mã. Quá trình metyl hóa được xúc tác bởi nhiều loại DNA methyltransferase - demethyl hóa (loại bỏ nhóm metyl) bởi demethylases. Methyl hóa được coi là chức năng lâu đời nhất về mặt tiến hóa theo nghĩa là sự im lặng vĩnh viễn của một phần lớn các transposon (các phần tử DNA có thể thay đổi vị trí (vị trí) của chúng, theo đó việc loại bỏ hoặc bổ sung mới các phần tử này có thể dẫn đến các sự kiện đột biến có tính chất bệnh lý tiềm ẩn). Nếu các methyl hóa này nằm ở các vùng promoter, thì sự tích tụ của các TPF cụ thể sẽ giảm đáng kể. Do đó, quá trình phiên mã của đoạn DNA không thể thực hiện được. Các metyl hóa ở các trình tự chất cải tiến ngăn cản việc gắn các TPF tăng cường phiên mã. Sự methyl hóa ở các trình tự không điều hòa làm giảm tốc độ phiên mã do ái lực liên kết thấp của DNA polymerase với DNA. Các sửa đổi histone được đặc trưng bởi việc bổ sung nhiều nhóm hóa học khác nhau vào các chuỗi bên của amino axit của các protein histone. Phổ biến nhất trong số này là acetyl hóa và methyl hóa. Acetyl hóa chỉ ảnh hưởng đến axit amin lysine và kết quả là trung hòa lysine tích điện dương. Các tương tác với sự suy giảm DNA tích điện âm, dẫn đến sự lỏng lẻo, tức là giảm sự nén chặt, của phức hợp histone-DNA. Kết quả là tăng khả năng tiếp cận của các yếu tố phiên mã. Sự methyl hóa histone cũng ảnh hưởng đến mức độ nén chặt của cấu trúc nucleosome. Ở đây, tuy nhiên, nó phụ thuộc vào amino axit hoặc các protein histone cho dù xảy ra hiện tượng mở hay nén. Một tính năng đặc biệt khác là sự hiện diện của mã histone. "Sự kế thừa" của các sửa đổi histone khác nhau cuối cùng dẫn đến việc tuyển dụng cái gọi là chất nhiễm sắc các yếu tố mô hình hóa - tùy thuộc vào loại, các protein này làm tăng hoặc giảm mức độ cô đặc của xác nhận nucleosome. Điều trị (quan điểm): Vì mô hình metyl hóa tối ưu của tế bào và loại tế bào phần lớn chưa được biết đến, và do đó chỉ có thể đưa ra những tuyên bố nhỏ về tỷ lệ protein lý tưởng nhất của tế bào, nhưng mã histone cũng chỉ được xác định một cách phân mảnh, nên các sửa đổi điều trị hiện đang không hữu ích. Tuy nhiên, trong tương lai, việc điều chỉnh tăng và giảm điều hòa gen có thể hữu ích trong việc điều trị các bệnh như khối u, rối loạn tâm thần và các bệnh tự miễn dịch, cũng như trong chống lão hóa ngành.