Hội chứng Lynch

Định nghĩa - Hội chứng lynch là gì?

Thuật ngữ hội chứng lynch mô tả khuynh hướng di truyền để phát triển một dạng đại tràng ung thư. Hình thức này của ung thư được gọi là di truyền (di truyền) không đa bội (chỉ định các đặc điểm hình thái) đại tràng ung thư biểu mô (ung thư ruột kết), và thường được viết tắt là HNPCC. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường phát triển dạng đặc biệt này của đại tràng khối u ở độ tuổi trẻ bất thường, tức là trước 50 tuổi.

Tuy nhiên, không phải bất kỳ người nào mang gen di truyền của hội chứng Lynch cũng phát triển ung thư ruột kết. Mặt khác, các cơ quan khác cũng có thể phát triển một khối u, vì các khuynh hướng di truyền thúc đẩy sự phát triển của khối u có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Do đó, kiểm tra thường xuyên và kiểm tra y tế dự phòng là cần thiết ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch để điều trị đầy đủ các khối u đang phát triển ở giai đoạn đầu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng lynch luôn nằm trong DNA của những người có liên quan. Do sự thay đổi trong một số gen nhất định, enzyme không thể được sản xuất chính xác trong các tế bào của ruột niêm mạc. Enzymes đang protein chịu trách nhiệm cho một quá trình phân tử hoặc phản ứng sinh hóa.

Sản phẩm enzyme được xây dựng không chính xác trong hội chứng Lynch và do đó không hoạt động như dự định là một phần của "cơ chế sửa chữa" của tế bào cơ thể: Các cơ chế như vậy chịu trách nhiệm sửa chữa các lỗi trong DNA của tế bào, do quá trình phân chia tế bào gây ra. . Kể từ khi ruột niêm mạc là một trong những mô trong cơ thể phân chia tương đối thường xuyên, do đó có khả năng cao là các tế bào có thông tin di truyền bị lỗi được hình thành ở đây. Những điều này đến lượt nó có thể dẫn đến việc vô hiệu hóa các cơ chế chết của tế bào, để tế bào tiếp tục tồn tại và phân chia vượt quá thời gian sống dự định của nó.

Điều này dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát, là nguồn gốc của ung thư. Ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch, các enzym bị rối loạn chức năng dẫn đến việc hình thành các tế bào có thông tin di truyền bị lỗi và hậu quả là không có tế bào chết được lập trình trước thực sự. Như đã đề cập ở trên, mô ruột đặc biệt có nguy cơ do tốc độ phân chia tế bào cao hơn, nhưng trong hội chứng Lynch, các khối u cũng có thể phát triển ở các mô khác (xem bên dưới).

  • Bệnh ung thư đại trực tràng có di truyền không?
  • Những nguyên nhân gây ra bệnh ung thư ruột kết là gì?