Hội chứng Turner

Định nghĩa - hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner, còn được gọi là hội chứng Monosomy X và Ullrich-Turner, là một chứng rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Nó được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó, bác sĩ nhi khoa người Đức Otto Ullrich và bác sĩ nội tiết người Mỹ Henry H. Turner. Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Turner là chứng lùn và vô sinh.

Hội chứng Turner là dạng rối loạn phát triển tuyến sinh dục phổ biến nhất (dị dạng của tuyến sinh dục). Người ta cho rằng khoảng 3% tổng số phôi bị ảnh hưởng, nhưng một phần lớn trong số đó chết trong tử cung. Người ta cho rằng mỗi phần mười tự phát phá thai in tam cá nguyệt đầu tiên là do hội chứng Turner. Tần suất của hội chứng Turner trong dân số là khoảng 1: 2500-3000.

Nguyên nhân

Hội chứng Turner dựa trên sự phân bổ giới tính sai lệch nhiễm sắc thể. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, trên đó thông tin di truyền được lưu trữ. Chúng bao gồm hai giới tính nhiễm sắc thể: ở phụ nữ hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và ở nam giới một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY).

Ở các bé gái mắc hội chứng Turner, nhiễm sắc thể X thứ hai (45, X0) bị thiếu. Do đó, đây còn được gọi là đơn bào X. Trong khoảng 30% trường hợp, cũng có một nhiễm sắc thể X thứ hai không hoạt động.

Một biến thể khảm cũng có thể xảy ra và xảy ra trong 20% ​​trường hợp. Điều này có nghĩa là chỉ trong một số tế bào của cơ thể, chữ X thứ hai bị thiếu hoặc không hoạt động. Hội chứng Turner không di truyền.

Nguyên nhân chính xác của sự bất thường về nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết. Người ta nghi ngờ rằng nguyên nhân nằm ở sự trưởng thành của người cha tinh trùng. Không có mối liên hệ nào giữa sự xuất hiện và tuổi của người mẹ, không giống như, ví dụ, trong thể tam nhiễm 21.

Chẩn đoán

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, ví dụ: chọc ối hoặc lấy mẫu của nhau thai. Tuy nhiên, những cuộc kiểm tra này mang lại rủi ro cho phụ nữ mang thai và không được thực hiện thường xuyên. Không xâm lấn máu kiểm tra (kiểm tra trước khi sinh) cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Turner.

Tuy nhiên, những thứ này rất đắt và cũng không phải là một phần của chẩn đoán tiêu chuẩn. Sau khi sinh, hội chứng Turner được chú ý nhiều nhất vì tầm vóc nhỏ bé của các bé gái bị ảnh hưởng. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, nên đi khám để xem xét những thay đổi về thể chất.

Các chẩn đoán khác cũng nên được thực hiện để tìm các dị tật của Nội tạng (tim siêu âm, siêu âm đường tiết niệu). Hơn nữa, sự tập trung của các kích thích tố trong máu có thể được xác định. Trong hội chứng của Turner, estrogen được hạ xuống và hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (VSATTP) đều tăng (thiểu năng sinh dục cường dương). Hơn nữa, máu tế bào có thể được phân tích nhiễm sắc thể và do đó có thể phát hiện được nhiễm sắc thể X bị thiếu.