Porphyrias: Bệnh hậu quả

Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể do rối loạn chuyển hóa porphyrin gây ra: Bệnh u xơ - Bệnh khối u (C00-D48). Ung thư biểu mô tế bào gan [porphyrias cấp tính] Psyche - Hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99). Ho dai dẳng (liệt) [rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.] Hệ sinh dục (thận, đường tiết niệu-cơ quan sinh dục) (N00-N99). Suy thận (suy thận) [rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.] Suy thận [rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính]

Porphyrias: Phân loại

Porphyrias có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau, mặc dù có thể có sự chồng chéo. Ví dụ, trong bối cảnh triệu chứng và điều trị, các dạng cấp tính được phân biệt với các dạng ngoài da, mặc dù chúng được phân biệt theo các khía cạnh khác nhau. Theo nguyên nhân, có sự phân biệt giữa rối loạn chuyển hóa porphyrin nguyên phát và thứ phát: Rối loạn chuyển hóa porphyrin nguyên phát Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt… Porphyrias: Phân loại

Porphyrias: Kiểm tra

Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, thân nhiệt, trọng lượng cơ thể, chiều cao cơ thể; hơn nữa: Kiểm tra (xem). Da Phản ứng không dung nạp ánh nắng / ánh sáng → da và mô bị tổn thương. Sưng tấy đỏ Bỏng Bỏng phồng da Chết mô Tạo sẹo Biến dạng (mất môi, mũi,… Porphyrias: Kiểm tra

Porphyrias: Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Phát hiện các giai đoạn tiền chất porphyria cụ thể trong nước tiểu - xét nghiệm nước tiểu định tính cho porphobilinogen (PBG); nếu dương tính, đo định lượng porphobilinogen (PBG) và axit delta-aminolevulinic (ALA). Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP): Nước tiểu có màu trong không khí? Nếu đỏ → bằng chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp, trước và trong cơn. Đo đạc … Porphyrias: Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm

Porphyrias: Điều trị bằng thuốc

Liệu pháp nhân quả không tồn tại đối với cả dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và da vì khiếm khuyết di truyền có tính chất di truyền. Mục tiêu điều trị Giảm triệu chứng Tránh các yếu tố kích hoạt (dự phòng phơi nhiễm). Khuyến cáo điều trị Giảm đau theo sơ đồ phân đoạn của WHO cho đến khi điều trị dứt điểm khi chẩn đoán được xác định: Thuốc giảm đau không opioid: paracetamol, thuốc đầu tay điều trị đau bụng cấp. Thuốc phiện hiệu lực thấp… Porphyrias: Điều trị bằng thuốc

Porphyrias: Liệu pháp phẫu thuật

Trong bối cảnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt (AIP), ghép gan (LTx; cấy ghép cơ quan ngoại lai) là một lựa chọn và có thể dẫn đến chữa khỏi bệnh. Quy trình điều chỉnh sự thiếu hụt của enzym porphobilinogen deaminase (PBG-D) ở gan, sau đó bình thường hóa mức độ porphobilinogen (PBG) và axit delta-aminolevulinic (ALA). Cấy ghép gan cũng có thể được yêu cầu đối với chứng nguyên sinh (thứ phát… Porphyrias: Liệu pháp phẫu thuật

Porphyrias: Phòng ngừa

Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin có tính chất di truyền nên không thể ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, hành vi phù hợp có thể làm giảm nguy cơ xảy ra một cuộc tấn công hoặc một đợt. Rối loạn chuyển hóa porphyrin nguyên phát Một cuộc tấn công / chớp nhoáng trong bối cảnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể được kích hoạt bởi các yếu tố sau: Các yếu tố khởi phát hành vi Chế độ ăn Thiếu carbohydrate do chế độ ăn kiêng (tai nạn) Trạng thái đói - phải chú ý thường xuyên… Porphyrias: Phòng ngừa

Porphyrias: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Các triệu chứng và khiếu nại sau đây có thể chỉ ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin: Các triệu chứng chính-rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính [rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt (AIP), chứng coproporphyria di truyền (HCP), Rối loạn chuyển hóa porphyrin, rối loạn chuyển hóa porphyrin (PV)] Đau bụng nôn mửa, buồn nôn. Táo bón (táo bón) Thiếu thần kinh - yếu cơ (bắt đầu ở tứ chi), liệt (liệt không hoàn toàn), liệt (liệt hoàn toàn), rối loạn cảm giác (rối loạn cảm giác), co giật động kinh (co giật) Khiếu nại tâm thần -… Porphyrias: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Porphyrias: Lịch sử y tế

Tiền sử bệnh (tiền sử bệnh tật) đại diện cho một thành phần quan trọng trong chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tiền sử gia đình Sức khỏe chung của những người thân của bạn như thế nào? Gia đình bạn có bệnh di truyền nào không? Lịch sử xã hội Nghề nghiệp của bạn là gì? Bạn có tiếp xúc với các chất làm việc có hại trong nghề nghiệp của bạn không? Có bằng chứng nào về căng thẳng tâm lý xã hội… Porphyrias: Lịch sử y tế

Porphyrias: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt

Một số điều kiện bắt nguồn từ thời kỳ chu sinh (P00-P96). Hội chứng Crigler-Najjar loại 1 - chứng liệt ruột ở trẻ sơ sinh do không có enzym cụ thể (glucuronyltransferase). Máu, cơ quan tạo máu - hệ thống miễn dịch (D50-D90). Tan máu (tan hồng cầu / hồng cầu). Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90). Hội chứng Dubin-Johnson - bệnh di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường dẫn đến tăng bilirubin… Porphyrias: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt

Porphyrias: Nguyên nhân

Cơ chế bệnh sinh (phát triển bệnh) Heme là một thành phần của hemoglobin (sắc tố hồng cầu) trong hồng cầu (hồng cầu), myoglobin (sắc tố cơ đỏ) và cytochromes (enzym quan trọng trong việc phân hủy thuốc, cùng những thứ khác). Nó bao gồm một porphyrin ở giữa có một ion sắt. Sự hình thành của heme mất… Porphyrias: Nguyên nhân