homocystein

Homocysteine ​​được hình thành trong quá trình phân hủy axit amin thiết yếu methionine và ngay lập tức được chuyển đổi thêm ở những người khỏe mạnh, do đó nó chỉ có một lượng nhỏ trong cơ thể. Trong ngữ cảnh của tăng phospho máu (từ đồng nghĩa: homocysteinemia), máu tập trung của homocysteine ​​(Hcy) được tăng lên. Homocysteinemia gây ra thiệt hại cho nội mạc (lớp mỏng tế bào nội mô lót bên trong máu tàu) và bất hoạt protein C (→ huyết khối và huyết khối tắc mạch rủi ro ↑). Đồng thời, có sự hoạt hóa của yếu tố V (Regicelerin), thúc đẩy máu sự đông máu. Tăng homocysteine ​​máu có thể được, trong số những thứ khác, được xác định về mặt di truyền. Đây là trường hợp với sự đa hình của methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): phương thức di truyền là tính lặn trên NST thường; điểm đặc biêt; hoạt động của enzym MTHFR giảm 35-90% ở những người bị ảnh hưởng:

  • “Kiểu hoang dã” - (bình thường, không đột biến gen biến thể = lành mạnh); tỷ lệ mắc bệnh: 40-50% ở dân số gốc châu Âu.
  • Người mang tính trạng dị hợp tử; chòm sao alen: CT (hạn chế 35% của axit folic sự trao đổi chất); tần số: 45-47% (mức homocysteine ​​11.9 ± 2.0 μmol / l)
  • Người mang tính trạng đồng hợp tử; chòm sao alen: TT (hạn chế 80-90% của axit folic sự trao đổi chất); tần số: 12-15% (mức homocysteine ​​14.4 ± 2.9 μmol / l)

Hơn nữa, các khiếm khuyết về enzym di truyền ảnh hưởng đến cystathionine-β-synthase (CBS), cystathionine lyase (CL), homocysteine ​​methyltransferase (HMT) hoặc betaine homocysteine ​​methyltransferase (BHMT) đôi khi có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến mức homocysteine. Homocysteine ​​máu trung bình (mức homocysteine> 30-100 µmol / l) và homocysteinemia nặng (mức homocysteine> 100 µmol / l) phát triển.

các thủ tục

Vật liệu cần thiết

  • Huyết tương EDTA ổn định citrate
  • Huyết thanh có thể

Các yếu tố gây nhiễu

  • Việc giảm nên nhịn ăn, vì methionine có trong chế độ ăn uống dẫn đến tăng nồng độ homocysteine
  • Vì homocysteine ​​được tổng hợp bởi hồng cầu (tế bào hồng cầu), huyết tương phải được lưu trữ riêng biệt với các tế bào máu càng sớm càng tốt.

Giá trị tiêu chuẩn

Giá trị tiêu chuẩn tính bằng µmol / l Hậu quả điều trị
Thuận lợi <10 Không cần hành động
Có thể chịu đựng được (ở những người khỏe mạnh) 10-12 Điều trị cần thiết cho những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh xơ vữa động mạch! Để biết chi tiết, hãy xem tăng phospho máu/ khác điều trị phía dưới.

Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)

  • Huyết khối chẩn đoán (tìm kiếm các đột biến trong MTHFR gen); bệnh nhân mắc bệnh huyết khối tắc mạch.
  • Phân tầng nguy cơ xơ vữa động mạch.
  • Nghi ngờ thiếu hụt axit folic, vitamin B6 hoặc vitamin B12.
  • Chẩn đoán homocysteinemia khi có bệnh mạch máu (nhồi máu cơ tim / tim tấn công, apoplexy / đột quỵ, Vv).
  • Dấu hiệu của sự thiếu hụt folate (axit folic) hoặc vitamin B6 và B12.
  • Nghi ngờ homocystinuria * - lỗi bẩm sinh về chuyển hóa.
  • Chẩn đoán hyperhomocysteinemia từ trước khi mắc bệnh (trước đây quan niệm), tức là khám trong bối cảnh kế hoạch hóa gia đình / sinh đẻ, vì homocysteinemia là một yếu tố nguy cơ của dị tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống/ open back), v.v.

* Hai phân tử của homocysteine ​​(Hcy) có thể kết hợp qua cầu nối disulfide để tạo thành homocystine. Khi tăng mức homocysteine ​​trong máu (= homocsyteinemia), homocystine được bài tiết qua nước tiểu (homocystinuria).

Sự giải thích

Giải thích các giá trị nâng cao

Các dạng homocysteinemia Nồng độ huyết thanh tính bằng µmol / l Hậu quả điều trị
Chứng giảm homocysteinemia nhẹ (hầu hết là thiếu hụt các chất quan trọng: B6, B12, axit folic). > 12-30 Liệu pháp cần thiết cho tất cả (người khỏe mạnh và bệnh nhân)
Homocysteinemia vừa phải > 30-100 Liệu pháp cần thiết!
Homocysteinemia nghiêm trọng > 100 Liệu pháp cần thiết!

Để ý:

  • Phụ nữ có nồng độ homocysteine ​​thường xuyên thấp hơn nam giới.
  • Theo tuổi tác, mức độ homocysteine ​​tăng lên, ở nam giới đã từ 45 tuổi, ở phụ nữ sau thời kỳ mãn kinh (= kỳ kinh nguyệt cuối cùng trong cuộc đời của một người phụ nữ, không loại bỏ tử cung).
  • Hyperhomocysteinemia thường gặp ở bệnh mãn tính suy thận (thận yếu đuối). Nguyên nhân là do thiếu bài tiết homocysteine, trạng thái dị hóa và tiềm ẩn thiếu vitamin.

Để biết chi tiết về điều trị, xem bên dưới Hyperhomcysteinemia / Liệu pháp bổ sung. Ghi chú thêm

  • Homocysteinemia là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh mạch máu (bệnh mạch máu), đặc biệt là nhồi máu cơ tim (tim tấn công) và mơ mộng (đột quỵ), mà còn đối với bệnh tắc động mạch ngoại vi (PAVD).
  • Theo một bài báo đồng thuận được viết bởi các chuyên gia, có thể ngăn ngừa khoảng 25 phần trăm các biến cố tim mạch - nhồi máu cơ tim (tim tấn công) hoặc mơ mộng (đột quỵ) - bằng cách giảm mức homocysteine.
  • Nếu mức homocysteine ​​chỉ tăng 0.5 µmol / l, nguy cơ nhồi máu cơ tim tăng 2.5 lần và nguy cơ bị mộng tinh (đột quỵ) và bệnh tắc động mạch thậm chí tăng gấp 5 lần.
  • Nghiên cứu mới cũng chỉ ra rằng homocysteinemia là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với mạch máu (liên quan đến mạch máu) sa sút trí tuệ cũng như Bệnh Alzheimer.

Chẩn đoán thêm

  • Nếu đó là bệnh homocysteinemia mắc phải, có thể tiến hành xác định thêm các loại vitamin:
    • Vitamin B6 (pyridoxine)
    • Vitamin B12 (cobalamin)
    • Folic acid