Từ đồng nghĩa
Dystrophia myotonica, bệnh Curschmann, bệnh Curschmann-Steinert: Bệnh loạn dưỡng cơ (cơ).
Giới thiệu
Chứng loạn dưỡng cơ là một trong những chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Nó đi kèm với yếu và teo cơ, đặc biệt là ở mặt, cổ, cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Đặc trưng ở đây là sự kết hợp của các triệu chứng yếu cơ và chậm cơ thư giãn sau khi co.
Điều này đi kèm với các rối loạn của các hệ thống cơ thể khác ở các mức độ khác nhau: Teo tinh hoàn và rối loạn nội tiết tố, rối loạn nhịp tim, đục thủy tinh thể, rối loạn nuốt và nói, đôi khi khả năng trí tuệ bị suy giảm trong quá trình mắc bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền có xu hướng xuất hiện sớm hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nguyên nhân của bệnh được tìm thấy là sự thay đổi đặc trưng của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 19, dẫn đến giảm sản xuất một loại protein đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ màng.
Nhìn chung, mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự xâm nhập của các cơ quan khác nhau ở mỗi bệnh nhân, và tuổi thọ của bệnh nhân được xác định chủ yếu bởi sự xâm nhập của tim. Không có liệu pháp nhân quả đối với bệnh, các triệu chứng liên quan đến bệnh của các cơ quan bị ảnh hưởng có thể được điều trị triệu chứng bằng thuốc. Tăng nguy cơ gây tê trong quá trình hoạt động, có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng một số loại thuốc nhất định.
Định nghĩa
Chứng loạn dưỡng cơ là phổ biến nhất loạn dưỡng cơ bắp ở tuổi trưởng thành và có liên quan đến yếu cơ, teo cơ và chậm phát triển cơ thư giãn sau khi hoạt động. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan khác. Về mặt lâm sàng, 3 dạng loạn dưỡng cơ được phân biệt
- Một bệnh bẩm sinh (bẩm sinh) với sự khởi phát của các triệu chứng ở giai đoạn sơ sinh
- Người lớn (dạng phổ biến nhất) khởi phát trong thập kỷ thứ hai và thứ ba của cuộc đời và
- Một hình thức muộn chỉ bắt đầu ở độ tuổi cao hơn.
Dịch tễ học
Tần số của chứng loạn dưỡng cơ được đưa ra là 1/8000 - 1/20000. Căn bệnh này có tính di truyền trội trên autosomal, có nghĩa là con cái của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ tự phát triển bệnh, bất kể giới tính. Xu hướng là sự khởi phát của bệnh sớm hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác và bệnh rõ ràng hơn (“dự đoán”).
