Bệnh xơ nang: Nguyên nhân và Điều trị

Các triệu chứng

Trong bệnh xơ nang (CF, xơ nang), các hệ thống cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng, dẫn đến hình ảnh lâm sàng không đồng nhất với các triệu chứng mức độ nghiêm trọng khác nhau:

  • mãn tính ho với sự hình thành chất nhầy nhớt, tắc nghẽn, các bệnh truyền nhiễm tái phát, ví dụ, với, viêm, tu sửa phổi (xơ hóa), tràn khí màng phổi, suy hô hấp, khó thở, thở khò khè, ôxy sự thiếu hụt.

Đường hô hấp trên:

Đường tiêu hóa:

Tuyến tụy:

Không phát triển mạnh:

  • Kích thước cơ thể nhỏ, nhẹ cân

Đường sinh sản:

  • Vô sinh, đặc biệt là ở nam giới

Xương:

  • loãng xương

Skin:

Gan:

Bệnh xảy ra ở thời thơ ấu và đe dọa tính mạng về lâu dài, đặc biệt là vì phổi chức năng ngày càng xấu đi. Bệnh nhân có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng với điều trị ngày nay có thể được kéo dài đến 50 năm hoặc hơn. Tuy nhiên, xơ nang vẫn không thể chữa khỏi.

Nguyên nhân

xơ nang là một bệnh chuyển hóa di truyền do đột biến gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 7. CFTR là chất vận chuyển ABC có kênh clorua vận chuyển clorua dọc theo tập trung gradient qua màng tế bào. Nó nằm trên màng đỉnh của tế bào biểu mô. Gating, tức là sự mở và đóng của kênh, được điều khiển bởi ATP. Tuy nhiên, ATP không cung cấp năng lượng như trong các chất vận chuyển khác. CFTR được tìm thấy trong nhiều cơ quan, bao gồm cả phổi, gan, tuyến tụy, đường tiêu hóa, đường sinh sản và da. Các đột biến gây ra clorua và nước được vận chuyển không đầy đủ qua màng tế bào. Điều này dẫn đến tình trạng dịch tiết dày lên và cản trở quá trình đào thải, gây viêm nhiễm. Dịch tiết ra nhiều nhớt khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng ở phổi. Cho đến nay, hơn 2000 đột biến có thể đã được xác định. Chúng thường là những thay đổi nhỏ. Ví dụ, đột biến F508del thông thường chỉ thiếu một phenylalanin ở vị trí 508 của protein. Hậu quả là sự gấp protein bị lỗi, kết quả là protein không đến được bề mặt tế bào. Di truyền lặn NST thường từ cả bố và mẹ. Chỉ khi hai gen khiếm khuyết kết hợp với nhau, một gen từ mẹ và một gen từ bố, bệnh mới bùng phát ở trẻ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách điều trị y tế dựa trên tiền sử của bệnh nhân, các triệu chứng lâm sàng, với phép đo clorua trong mồ hôi (xét nghiệm mồ hôi), ngực X-quang, Một phổi kiểm tra chức năng và kiểm tra di truyền, trong số các xét nghiệm khác. Xét nghiệm di truyền là điều kiện tiên quyết để điều trị với hiệu quả đặc biệt thuốc, vì chúng không phù hợp với tất cả bệnh nhân. Sàng lọc trẻ sơ sinh với máu thử nghiệm đo một loại enzym (phản ứng miễn dịch trypsin) đã được biểu diễn ở nhiều quốc gia từ năm 2011.

Điều trị không dùng thuốc

  • Làm lỏng và loại bỏ đàm nhớt trong phổi bằng nhiều phương pháp, vật lý trị liệu hô hấp.
  • Hít vào hàng ngày
  • Vật lý trị liệu và thể thao
  • Điều chỉnh chế độ ăn uống
  • Ghép phổi là biện pháp cuối cùng

Thuốc điều trị

Liệu pháp nhân quả: Các chất điều chỉnh CFTR như thợ máy (Okambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), và và xe điện ( Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) ổn định cấu trúc của CFTR, thúc đẩy quá trình vận chuyển protein đến bề mặt tế bào và tăng tập trung trong màng tế bào. Bộ chiết áp CFTR chẳng hạn như ivacaftor (Kalydeco) cho phép vận chuyển clorua bằng cách tăng xác suất kênh được mở. Trong liệu pháp gen, gen chức năng được đưa tạm thời hoặc vĩnh viễn vào cơ thể. Chưa có tác nhân điều trị gen hiệu quả nào được chấp thuận, nhưng các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành. Các phổi là cơ quan đích chính của liệu pháp gen. Điều trị triệu chứng: Chế phẩm vitamin chẳng hạn như AquADEKS chứa chất béo hòa tan và nước-không hòa tan vitamin cũng như một số nguyên tố vi lượng. Chúng được sử dụng để ngăn ngừa hoặc điều trị thiếu vitamin. Enzyme tuyến tụy như là tuyến tụy (ví dụ: Creon) cung cấp cho sinh vật những thứ cần thiết enzim tiêu hóa, được tiết ra bởi phần ngoại tiết của tuyến tụy. Kháng sinh được sử dụng để điều trị các bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn. Aztreonam, colistimethatevà tobramycin được sử dụng dưới dạng hít. Đường tiêm hoặc đường tiêm kháng sinh cũng được sử dụng. Thuốc giãn phế quản như salbutamol (Ventolin, chủng loại) hoặc phó giao cảm giãn phế quản, tạm thời cải thiện thở. Kháng viêm không steroid thuốc như là ibuprofen và glucocorticoid có hiệu quả chống lại các quá trình viêm. Thuốc tiêu mỡ như nước muối ưu trương (3 đến 6%), mannit (phế quản), hoặc acetylcysteine ​​được sử dụng để huy động chất tiết. Enzyme alfa dornase (Pulmozyme) phân cắt DNA ngoại bào trong phổi. DNA làm cho chất nhầy nhớt và ngăn cản việc loại bỏ nó. Vắc xin để ngăn ngừa các bệnh truyền nhiễm. Ôxy để điều trị tình trạng thiếu oxy. Nếu một ca ghép phổi được thực hiện, ức chế miễn dịch phải được hiến tặng suốt đời để ngăn chặn việc đào thải phổi của người hiến tặng.