Phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp kiểm tra di truyền lâu đời nhất. Là một phần của quy trình này, biểu đồ karyogram (biểu diễn theo thứ tự của tất cả nhiễm sắc thể trong một ô) được thực hiện. Điều này cho phép thay đổi số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể được phát hiện (sai lệch về số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể).
Con người có 46 nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể số 1-22 là nhiễm sắc thể thường, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (gonosomes; XY ở nam và XX ở nữ).
Phân tích nhiễm sắc thể vẫn là phương pháp được lựa chọn để phát hiện sai lệch nhiễm sắc thể số: Ullrich-Hội chứng Turner (đơn bội X), Hội chứng klinefelter (karyotype: 47, XXY), tam nhiễm 21, 13, 18 (hội chứng Down, Pätau, Edwards).
Phân tích nhiễm sắc thể được sử dụng trong chẩn đoán trước khi sinh cũng như chẩn đoán sau sinh.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Bệnh di truyền trong gia đình.
- Họ hàng của các cá thể có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Chỉ định tuổi - nếu bà mẹ tương lai đã trên 35 tuổi.
- Các bệnh di truyền nghi ngờ như:
- Hội chứng nhiễm sắc thể chẳng hạn như Hội chứng Down, Hội chứng Turner, Hội chứng Cri-du-Chat, Hội chứng Prader-Willi.
- Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh (ví dụ: chứng thiếu âm đạo / rối loạn phát triển của niệu đạo) hoặc bộ phận sinh dục khác giới
- Khô khan chẩn đoán - khi nguyên nhân của vô sinh không rõ ràng.
- Khô khan chẩn đoán - điều kiện sau hai hoặc nhiều lần sẩy thai tự nhiên (sẩy thai) hoặc thai chết lưu.
các thủ tục
Vật chất cần thiết cho thai nhi (trước khi sinh - trước khi sinh).
- Các nhung mao màng đệm (trong tuần thứ 11 đến 14 của mang thai (SSW)).
- Nước ối (từ SSW thứ 14).
- Thai nhi máu (từ SSW thứ 22).
Vật chất cần thiết ở trẻ em và người lớn
Chuẩn bị của bệnh nhân
- Không cần thiết
Các yếu tố gây rối
- Không ai biết
Phương pháp phòng thí nghiệm
Để tạo ra karyogram, các tế bào trong quá trình nuôi cấy được kích thích để phân chia. Sau đó, quá trình phân chia tế bào bị dừng lại với sự trợ giúp của chất độc trục chính colchicin (chất độc của crocus mùa thu). Tế bào hoặc các nhiễm sắc thể của nó được chụp ảnh và các nhiễm sắc thể riêng lẻ được cắt ra khỏi bức ảnh (sử dụng kỹ thuật hình ảnh kỹ thuật số trên màn hình máy tính). Sau đó các nhiễm sắc thể được nhuộm đặc thuốc nhuộm trên slide. Thông thường nhất, dải GTG (G-band bằng Cố gắng using Giemsa) được sử dụng để nhuộm. Điều này cho phép phát hiện những thay đổi về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể (còn gọi là sai lệch số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể).
Khả năng phân giải của nhiễm sắc thể bằng phân tích nhiễm sắc thể rất hạn chế. Tùy thuộc vào vị trí trong nhiễm sắc thể, sự mất đoạn hoặc nhân đôi chỉ có thể được phát hiện tối thiểu là 5-10 cặp bazơ mega. Cũng cần lưu ý rằng các hình ghép nhỏ hơn không được phát hiện bằng phân tích nhiễm sắc thể thông thường.
Ngày nay, các phương pháp phòng thí nghiệm có độ phân giải cao hơn cung cấp khả năng phát hiện sự mất mát hoặc thu được của vật liệu nhiễm sắc thể tốt hơn nhiều.
