Phenylketon niệu

Định nghĩa - phenylketonuria là gì?

Phenylketon niệu là một dạng bệnh di truyền được biểu hiện bằng sự giảm phân hủy axit amin phenylalanin. Điều khó khăn về căn bệnh này là nó đã xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra và do đó dẫn đến sự tích tụ axit amin. Từ khoảng tháng thứ ba của cuộc đời, nó đã có mặt ở nồng độ cao đến mức có thể gây độc cho sự phát triển trí não của trẻ.

Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết của enzym ngăn cản sự chuyển đổi và do đó cũng là sự phân hủy của phenylalanin. Tuy nhiên, để bài tiết axit amin, nó được kết hợp với nhiều chất khác trong cơ thể. Sự bài tiết của các hợp chất này dẫn đến sự đặc biệt, khó chịu mùi.

Nguyên nhân của Phenylketonuria

Hai khiếm khuyết enzym là nguyên nhân của bệnh phenylketon niệu. Gien có "kế hoạch chi tiết" cho enzyme nằm trên nhiễm sắc thể thứ mười hai. Cho đến nay, hàng trăm đột biến của gen này được biết là nguyên nhân gây ra sự phát triển của bệnh.

Tùy thuộc vào mức độ của đột biến, một tỷ lệ nhỏ của enzyme có thể hoạt động chính xác. Có, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt enzym nghiêm trọng, điều này dẫn đến sự phân hủy axit amin thiết yếu phenylalanin bị giảm hoặc không tồn tại. So với giá trị bình thường, máu nồng độ có thể cao hơn từ 10 đến 20 lần.

Tần suất khác nhau ở các nhóm dân tộc khác nhau và có thể được tìm thấy ở Đức trong khoảng mỗi phần nghìn trẻ em. Do sự tích tụ của phenylalanin, hệ thần kinh của trẻ em hoặc trẻ sơ sinh đôi khi bị hư hỏng không thể sửa chữa được. Nếu bệnh không được phát hiện kịp thời, trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ (chậm phát triển trí tuệ và thể chất), bệnh ngày càng nặng hơn cho đến khi lượng phenylalanin giảm xuống mức bình thường.

Sự di truyền của hình ảnh lâm sàng của bệnh phenylketon niệu (PKU) tuân theo một mô hình di truyền lặn trên NST thường, tức là cả hai nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể phải bị ảnh hưởng để bệnh trở thành triệu chứng. Gen bị ảnh hưởng, được gọi là gen PAH, nằm trên nhiễm sắc thể thứ mười hai. Hiện nay có hàng trăm loại đột biến được biết đến là nguyên nhân gây ra các dạng phenylketon niệu khác nhau.

Các dạng khác nhau về hoạt tính còn lại của enzym. Điều này có nghĩa là vẫn có thể chuyển đổi một số lượng phenylalanin còn lại. Hầu hết những người bị ảnh hưởng là dị hợp tử.

Nói một cách dễ hiểu, điều này có nghĩa là không phải tất cả các tế bào đều mang gen bệnh. Chỉ một phần nhỏ trong số những người bị ảnh hưởng có khiếm khuyết di truyền trong tất cả các nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn có sự khác biệt giữa các vùng trong các dạng đột biến.

Do đó, các biến dị đột biến khác nhau xảy ra với tần suất khác nhau ở một số vùng / khu vực nhất định. Cũng liên quan đến sự xuất hiện của bệnh trong dân số, có những khác biệt có thể nhận biết được trên toàn cầu. Trong khi ở Scandinavia và các nước Châu Á, tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu (PKU) là khoảng 100,000/1, thì các nước ở Balkans, chẳng hạn, cho thấy tần suất lên đến 5000: 1. Ở các nước nói tiếng Đức, tần suất phenylketon niệu là khoảng 10,000: XNUMX.