Từ đồng nghĩa
Rối loạn tổng hợp heme Bệnh phản vệ là một loạt các bệnh chuyển hóa trong đó cấu trúc (tổng hợp) của một phần chất vận chuyển oxy trong máu (heme trong huyết cầu tố) Bị quấy rầy.
Giới thiệu
Trong cơ thể, hàng nghìn bước trao đổi chất được thực hiện bởi enzyme cho phép (xúc tác) các phản ứng sinh hóa. Chuyên gia cho rằng nếu do các yếu tố di truyền hoặc mắc phải, chức năng của một enzym bị hạn chế hoặc tăng lên đến mức xuất hiện các dấu hiệu của bệnh (các triệu chứng). Tám bước phát triển là cần thiết để hình thành heme.
Nếu một trong số chúng không thể được thực hiện ở dạng đầy đủ do thiếu hụt hoặc khiếm khuyết enzym, thì chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin sẽ xuất hiện. Các dấu hiệu của bệnh sau đó là do sự tích tụ và lắng đọng của chất thực sự cần được chuyển đổi trong bước phản ứng có vấn đề. Tương tự như vậy, việc thiếu các chất được tạo ra sau đó có thể dẫn đến sự bất tiện.
Porphyrias bao gồm chứng rối loạn chuyển hóa hồng cầu, rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa porphyrin, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt và rối loạn chuyển hóa porphyrin doss. Thường thì rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền, với phần lớn là di truyền trội, có nghĩa là ít nhất bố hoặc mẹ cũng phải bị bệnh. Ngược lại, rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh, chẳng hạn, di truyền lặn trên cơ thể di truyền lặn.
Trong trường hợp này, cha mẹ thường khỏe mạnh, nhưng thường liên quan đến máu. Những thay đổi di truyền trong cấu trúc gen (đột biến), không được di truyền, cũng có thể là nguyên nhân của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Do đó, 4 trong số 5 người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cutanea tarda không di truyền mà đã phát triển do đột biến gen.
Porphyrias cũng có thể xảy ra nếu không có khuyết tật di truyền. Trong những trường hợp này, người ta nói đến rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải (thứ phát). Chúng thường là do nhiễm độc, ví dụ với các kim loại nặng như chì và thủy ngân, hoặc gan thiệt hại do rượu, thuốc hoặc chất độc môi trường như thuốc trừ sâu hoặc hexachlorobenzene.
Các bệnh khác cũng có thể gây ra bệnh pophyria thứ phát. Điều quan trọng nhất trong số này là gan bệnh (ví dụ viêm gan C), các bệnh chuyển hóa khác (ví dụ bệnh tan máu), Và máu-destroying (tan máu) các dạng thiếu máu.
