Tư vấn di truyền (từ đồng nghĩa: tư vấn di truyền ở người) được sử dụng để tư vấn cho những bệnh nhân mắc hoặc lo sợ về dị tật bẩm sinh, khuyết tật hoặc bệnh di truyền cho bản thân hoặc con cái của họ. Các bước tư vấn cá nhân được trình bày dưới đây với chủ đề “Thủ tục”.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những bệnh nhân có các vấn đề sau:
- Rối loạn di truyền trong gia đình - ví dụ: thể tam nhiễm 21 (Hội chứng Down).
- Bệnh di truyền của phụ nữ mang thai hoặc bạn tình.
- Thường xuyên hoặc thậm chí sớm bệnh khối u trong gia đình - ví dụ: ung thư biểu mô tuyến vú (ung thư vú), đại tràng ung thư biểu mô (ung thư ruột kết).
- Dị tật trong gia đình như tật nứt đốt sống (mở lại), vitia (bẩm sinh tim khuyết tật), v.v.
- Một đối tác (hoặc thậm chí cả hai) là (là) người mang bệnh di truyền đã biết.
- Trong một mối quan hệ hợp tác đã được sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền
- Quan hệ huyết thống với đối tác
- Như một trợ giúp ra quyết định trước khi chọc ối (chọc dò ối).
- Trong trường hợp phát hiện bất thường trong sinh vật - sau chọc ối, kiểm tra ba lần or siêu âm, nếu cần thiết bằng siêu âm 3-D.
- Giáo dục và tư vấn chẩn đoán di truyền trước khi sinh (“trước khi sinh”).
- Mang thai từ 35 tuổi
- Vô khuẩn
- Khô khan – điều kiện sau sẩy thai tự nhiên nhiều lần (sẩy thai) / thai chết lưu.
- Khuyết tật tâm thần trong gia đình
- Thuốc men hoặc nhiễm trùng trong quá trình sinh sản (mang thai) - ví dụ bệnh toxoplasmosis, nấm ngoài da.
- Tiếp xúc với bức xạ trong quá trình gravidity
các thủ tục
Tư vấn di truyền bao gồm:
- Bộ sưu tập về sức khỏe lịch sử (anamnesis). Các khuynh hướng di truyền của gia đình được ghi lại hoặc ghi lại với sự trợ giúp của chẩn đoán cây gia đình (tiền sử của các thành viên trong gia đình cho đến thế hệ ông bà; xem thêm về lịch sử gia đình trong phần sức khỏe kiểm tra).
- Nếu có nguyên nhân, a kiểm tra thể chất có thể diễn ra để xác định bất kỳ dấu hiệu hiện có của bệnh.
- Truyền tải thông tin về rủi ro di truyền chung cũng như ước tính rủi ro di truyền đặc biệt, nếu có.
- Thảo luận về các nguy cơ khuyết tật, dị tật hoặc các bệnh có thể xảy ra khác liên quan đến bệnh di truyền.
- Trong trường hợp mong muốn có con hoặc khả năng hiện có (mang thai) tham vấn về phương pháp và ý nghĩa.
- Sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ (xét nghiệm các đặc điểm mang mầm bệnh của bệnh di truyền) Lưu ý: Là người mang mầm bệnh không có nghĩa là bệnh lặn sẽ được khởi phát. Bộ đôi của nhiễm sắc thể thường bảo vệ chống lại nó.
- Kiểm tra di truyền
- Lời khuyên về phương pháp và tầm quan trọng của chẩn đoán di truyền trước khi sinh, bao gồm cả nguy cơ can thiệp vào các thủ thuật xâm lấn (ví dụ: chọc ối).
Các thủ tục khác trong phạm vi chẩn đoán di truyền là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phân tích vi mảng / Mảng-CGH (= Lai ghép bộ gen so sánh) và đơn gen phân tích.
Sau khi tham khảo ý kiến, sẽ đưa ra quyết định xem xét nghiệm di truyền nào phù hợp trong một trường hợp cá nhân.
Lợi ích
Tùy thuộc vào câu hỏi, việc tư vấn sẽ cho biết nguy cơ con bạn có bị mắc một bệnh di truyền nào đó hoặc rối loạn di truyền hay không.
Tư vấn di truyền góp phần vào việc ra quyết định cá nhân và chỉ ra các lựa chọn để chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền.
