Định nghĩa
Chondromatosis được định nghĩa là sự xuất hiện hoặc hình thành của một số đến nhiều chondromat trong xương or khớp. Hội chứng là một bệnh lành tính khối u xương đặc trưng bởi sự hình thành của trưởng thành xương sụn mô. Nguy cơ thoái hóa của chondromas thấp, đó là lý do tại sao nguy cơ thoái hóa ác tính hiếm khi liên quan đến chondromatosis. Chondromatosis có thể được chia thành các nhóm phụ khác nhau, trong đó chondromatosis có một kiểu xuất hiện đặc biệt.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng chondromatosis không thể được giải thích chính xác. Nguồn gốc của chondromas ở cấp độ mô học có thể. Chúng là những cục u trong xương với các kích thước khác nhau.
Nhìn qua kính hiển vi, một cấu trúc điển hình của xương sụn mô xuất hiện. Đây là lý do tại sao chondromas và chondromatosis có tên: từ các tế bào chondrocytes (xương sụn ô). Chondrocytes nhúng trong một ma trận hyaline có thể được nhìn thấy trong chondromes.
Ma trận hyaline bao gồm mô liên kết sợi và nhiều dịch. Nó thường được tìm thấy trong sụn, được tìm thấy trên bề mặt khớp. Người ta cho rằng chứng chondromatosis phát triển từ các tế bào có bản chất phôi thai.
Có thể đây là những tế bào bắt nguồn từ sự phát triển khớp đã đóng cửa. Ngoài sự xuất hiện riêng lẻ của chondromas, chưa tạo thành chondromatosis, cũng có nhiều hình ảnh lâm sàng liên quan đến chondromatosis. Bệnh màng đệm khớp là kết quả của sự chuyển sản (biến đổi) của các tế bào tiền thân trung mô (phôi sinh học).
Chondromas như mô tả ở trên được tìm thấy trên bề mặt khớp của từng cá thể lớn khớp (đầu gối, hông, hàm, vai, khuỷu tay) và cũng có thể phao tự do trong khớp. Hội chứng Maffucci-Kast là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ em phát triển các u chondromas theo nghĩa chondromatosis và cũng có các u máu và u bạch huyết (haemangiomas) ở nhiều dạng khác nhau Nội tạng. Chondromatosis cũng được tìm thấy trong hội chứng Ollier.
Tuy nhiên, thông thường, chondromas chỉ được tìm thấy ở đây ở một bên trong hình ống dài xương. Một căn bệnh di truyền khác là “bệnh đa sợi sụn”. Tại đây, chondromas và osteochondromas (ossified chondromas) được hình thành từ phần cuối của các khớp tăng trưởng và nhô ra khỏi xương.
Các triệu chứng liên quan
Các triệu chứng kèm theo phụ thuộc mạnh mẽ vào vị trí xuất hiện của chứng chondromatosis và liệu nó có xảy ra trong quá trình của một hội chứng (kết hợp của một số thay đổi) có biểu hiện triệu chứng theo một cách khác hay không. Một triệu chứng điển hình đi kèm của chứng viêm màng túi hoạt dịch là mòn và rách khớp. Trong những năm qua, các màng đệm, nằm trên bề mặt khớp hoặc phao như các cơ quan tự do trong khớp, cọ xát với cấu trúc sụn được bảo tồn và về lâu dài dẫn đến phá hủy nó và do đó viêm khớp.
Trong khoảng thời gian trước đó, đau, hạn chế chuyển động và vướng víu có thể xảy ra ở các khớp bị ảnh hưởng. Nguyên nhân là do các mảnh tự do trong khớp bị nghiêng. Trong hội chứng Maffucci-Kast, gãy xương bệnh lý có thể xảy ra do chứng chondromatosis.
Đây là những vết gãy của xương do chấn thương không đủ, chẳng hạn như tai nạn hoặc ngã, mà là do các cử động hàng ngày. Các vết đứt gãy xảy ra ở đây tại các vị trí mà chondromas được đặt. Hình dạng của xương có thể thay đổi tại các vị trí có các u chondromas lớn hơn.
U máu, cũng thường xảy ra, xuất hiện trên da dưới dạng các khối phồng mạch máu đỏ. Trong bệnh chondromatosis loại Ollier, sự phát triển không đồng đều của xương có thể xảy ra do các khớp phát triển bị ảnh hưởng và thường chỉ ở một bên. Ở đây, cũng như với các loại chondromat khác, sự thoái hóa của chondromas có thể xảy ra. Điều này có nghĩa là các khối u thực sự lành tính sẽ chuyển thành dạng ác tính. Trong khi điều này rất hiếm ở dạng bao hoạt dịch, nó có thể xảy ra thường xuyên hơn (lên đến 25%) trong hội chứng Ollier.
