Thực hiện | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Thực hiện

Bất kỳ ai muốn thực hiện xét nghiệm di truyền trước tiên phải tham gia một cuộc tư vấn di truyền ở Đức. Tại đây, một cuộc tư vấn được thực hiện với một bác sĩ đã được đào tạo về di truyền học ở người hoặc có thêm bằng cấp. Bạn nên nghĩ về cây gia đình ở nhà trước khi tham khảo ý kiến.

Câu hỏi về bệnh tật của người khác máu- Các thành viên có liên quan trong gia đình thường được hỏi, vì vậy nên tìm hiểu trước một số thông tin chi tiết từ gia đình. Theo quy định, xét nghiệm di truyền được thực hiện trước các thủ tục chẩn đoán khác để xác định chẩn đoán nghi ngờ. Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, phải cung cấp thông tin rộng rãi về các rủi ro và hậu quả của việc xét nghiệm di truyền.

Ngoài các rủi ro y tế, các kết quả có thể xảy ra và các hậu quả về y tế hoặc tâm lý phải được thảo luận. Không thể thực hiện xét nghiệm di truyền nếu không có sự đồng ý của đương sự. Sau đó, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán.

Vì mục đích này, các vật liệu có chứa vật liệu di truyền phải được lấy. Trong hầu hết các trường hợp, một máu mẫu đủ để kiểm tra các ô mà nó chứa. Tuy nhiên, đối với thử nghiệm di truyền phân tử, các tế bào nhân là cần thiết, có thể thu được, ví dụ, bằng cách lấy mẫu tế bào từ miệng niêm mạc or tủy xương.

Sau khi tư vấn di truyền bắt buộc theo quy định trong Đạo luật chẩn đoán di truyền, trong đó giải thích đầy đủ về thủ tục được đưa ra, một tuyên bố đồng ý sẽ được ký. Sau đó, mẫu được thu thập dưới dạng nước bọt với một tăm bông trong miệng. Ngoài ra, bạn có thể sử dụng máu hoặc các vật liệu khác như lông. Tuy nhiên, chỉ nước bọt và máu / máu cuống rốn là phổ biến.

Các mẫu được chuẩn bị và kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Trong phòng thí nghiệm, các xét nghiệm khác nhau có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một số quá trình sinh hóa để xác định các lỗi gen hoặc trình tự gen nhất định. Thử nghiệm được biết đến nhiều nhất là cái gọi là "PCR", viết tắt của "phản ứng chuỗi polymerase".

Để tiến hành xét nghiệm, cần biết trước trình tự gen nào đang tìm kiếm để phát hiện có hay không có đoạn gen này. Chuỗi gen này sau đó được tái tạo nhiều lần và do đó có thể nhìn thấy được. Kết quả phân tích chỉ có thể được mở bởi bác sĩ điều trị và không ai khác.

Tại một cuộc hẹn tiếp theo, bác sĩ sẽ giải thích kết quả phân tích và có thể đưa ra quyết định có cần thiết phải thực hiện các thủ tục khác hay không. Thời gian của xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào chất liệu di truyền được kiểm tra và bệnh nghi ngờ. Các phân tích nhiễm sắc thể đòi hỏi ít thời gian hơn các phân tích di truyền phân tử phức tạp.

Đối với một phân tích nhiễm sắc thể trung bình, thời gian làm việc khoảng 10 - 20 ngày làm việc. Khám chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện nhanh chóng hơn. Phân tích nhiễm sắc thể dựa trên mô mẫu từ nhau thai có thể được thực hiện trong vòng vài ngày.

Tuy nhiên, các tế bào từ khoang ối trước tiên phải phát triển và trưởng thành nhân tạo, có thể mất từ ​​2 đến 3 tuần. Các phân tích di truyền phân tử mất nhiều thời gian khác nhau, tùy thuộc vào số lượng gen cần kiểm tra và kích thước của trình tự gen. Những phân tích này có thể mất vài tuần đến vài tháng.

Về mặt y học, rủi ro của xét nghiệm di truyền là rất thấp. Trong hầu hết các trường hợp, nước bọt hoặc mẫu máu đủ để phân tích gen. Một thử nghiệm di truyền của tủy xương các ô thường chỉ được thực hiện nếu thủng tủy xương dù sao cũng sẽ được chỉ định.

Điều này để lại những rủi ro rất hiếm gặp về thương tích hoặc nhiễm trùng do đâm. Tuy nhiên, việc đánh giá kết quả xét nghiệm di truyền có thể gặp nhiều rủi ro. Trước khi thực hiện xét nghiệm, nên tổ chức một cuộc trò chuyện thông tin với bác sĩ để giải thích hậu quả và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền.

Rủi ro là các bệnh có thể xảy ra không được nhận biết và những người bị ảnh hưởng bị ru ngủ trong cảm giác an toàn sai lầm. Trên thực tế, một kết quả âm tính đối với một căn bệnh không có gì đảm bảo là không bị ốm. Nó có thể là một kết quả âm tính giả hoặc một đột biến tự phát gây ra bệnh.

Mặt khác, có thể kết quả sai dẫn đến căng thẳng cảm xúc và các liệu pháp chuyên sâu, mặc dù không gây nguy hiểm gì cả. Nguy cơ xảy ra những đánh giá sai lầm và hiểu sai kết quả xét nghiệm sẽ tăng lên khi các xét nghiệm di truyền thương mại được thực hiện mà không có sự tham gia của bác sĩ. Trong phòng thí nghiệm, mẫu được kiểm tra bằng quy trình thích hợp với mẫu.

Về nguyên tắc, chỉ những gì bác sĩ yêu cầu mới được khám. Người ta chỉ nhận được câu trả lời cho một câu hỏi cụ thể. Do đó, phòng thí nghiệm chỉ xác định xem liệu trình tự gen được tìm kiếm có hiện diện trong tế bào của người được kiểm tra hay không.

Sau đó, bác sĩ phải đánh giá điều này có ý nghĩa gì đối với việc chẩn đoán, căn bệnh và liệu pháp tiếp theo. Bộ gen không được phân tích hoàn toàn. Điều này là do di truyền học của con người vẫn được đánh giá quá cao về khả năng và kinh nghiệm vẫn chưa đủ để phân tích một cách đáng tin cậy số lượng lớn như vậy.

Do đó, có thể xảy ra trường hợp gán sai do có nhiều đoạn gen nhỏ. Do đó, rủi ro sai sót sẽ giảm xuống khi câu hỏi cụ thể được hỏi. Tuy nhiên, điều này không phải là trường hợp mãi mãi.

Việc phân tích bộ gen không ngừng trở nên chính xác hơn và ngày càng có nhiều phân đoạn được giải mã. Nếu một gen bị lỗi nào đó có thể được phát hiện, ví dụ như ở xơ nang, chẩn đoán do đó được xác nhận rõ ràng. Do đó, các liệu pháp thích hợp có thể phải được bắt đầu ngay lập tức.

Các xét nghiệm dự đoán, chẳng hạn như chỉnh sửa gen của các gen “BRCA” trước khi bắt đầu ung thư, có thể gây ra những hậu quả khác nhau. Ngoài các quy trình chẩn đoán nghiêm ngặt hơn, các lựa chọn cắt bỏ vú dự phòng và liệu pháp triệt để cũng được đưa ra để phòng ngừa. Quyết định cuối cùng là do bệnh nhân.