Nếu ít hơn 0.2 mg thiamine trên 1000 kcal (4.2 MJ) được tiêu thụ trong chế độ ăn uống, các triệu chứng đầu tiên của thiếu vitamin B1 có thể xuất hiện chỉ sau 4 đến 10 ngày. Sự thiếu hụt thiamine biên ban đầu được biểu hiện bằng các triệu chứng không đặc hiệu, chẳng hạn như mệt mỏi, giảm cân và trạng thái bối rối. Các triệu chứng lâm sàng của thiếu thiamine bao gồm.
- Rối loạn chuyển hóa carbohydrate - tăng nồng độ pyruvate và lactate trong máu do giảm quá trình khử carboxyl pyruvate, nhiễm toan (thứ phát), giảm bài tiết thiamine trong nước tiểu (bình thường> 66 µg / 24 giờ, biên 27-65, thiếu trầm trọng <27)
- Ở dạng cấp tính của sự thiếu hụt thiamine rõ rệt, nhiễm toan chuyển hóa xảy ra trên lâm sàng (rối loạn axit-bazơ cân bằng do sự gia tăng chất hữu cơ axit, làm cho độ pH của máu giảm xuống dưới 7.36) - có thể liên quan đến suy tim
- Bệnh lý thần kinh ngoại vi - bệnh ngoại vi hệ thần kinh, rối loạn thần kinh, rối loạn trong quá trình truyền thông tin thần kinh cơ - đặc biệt là ở các chi có mức độ hoạt động cao nhất.
- Teo cơ - teo cơ, mất dần khối lượng cơ cũng như sức mạnh và suy giảm hoặc mất chức năng cơ - kèm theo yếu cơ, đau cơ và chuột rút (chuột rút ở bắp chân), co giật cơ không tự chủ và tăng khả năng bị tổn thương
- Nhịp tim nhanh - rối loạn nhịp tim với nhịp tim tăng lên, tăng tốc mạch duy trì lên hơn 100 nhịp đều đặn mỗi phút, mà không cần tăng nhịp tim
- Những thay đổi trong điện tâm đồ
- Giới hạn hiệu suất
- Mất trí nhớ
- Tâm lý không ổn định ở dạng kém tập trung, cáu gắt, trầm cảm, và lo lắng.
- Sự thờ ơ - thờ ơ, kém kích thích, cũng như không nhạy cảm với các kích thích bên ngoài.
- Rối loạn giấc ngủ
- Ăn mất ngon [
- Chán ăn tâm thần
- Rối loạn tiêu hóa - buồn nôn (buồn nôn, buồn nôn)
- Giảm tiết dịch vị.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thiếu hụt vitamin B1 dẫn đến một phức hợp triệu chứng của bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, thiếu máu và điếc. Suy giảm thần kinh trung tâm chỉ xảy ra khi não mức vitamin B1 giảm xuống dưới 20% so với bình thường. Nồng độ thiamine trong tim, gan, và thận, cũng như bài tiết nước tiểu, suy giảm nhanh hơn nhiều so với mức thiamine trong não. Beriberi Thiếu vitamin B1 dai dẳng nghiêm trọng biểu hiện trong bệnh cảnh lâm sàng của bệnh beriberi [4.1., 17]. Tùy thuộc vào quá trình của bệnh và sự tham gia của các chất dinh dưỡng và chất quan trọng khác (ví dụ, thiếu protein), bệnh nhân bị thiếu hụt thần kinh - bệnh đa dây thần kinh, teo cơ xương, rối loạn chức năng tim và suy nhược, và phù nề. Bệnh beriberi cổ điển được chia thành nhiều dạng. Beriberi teo (dạng khô hoặc polyneuritic) - “beriberi khô”.
Triệu chứng thần kinh
- Thoái hóa đa dây thần kinh ở tứ chi (hai bên, đối xứng)
- Dị cảm - ngứa ran, tê, buồn ngủ ở các chi, lạnh và rối loạn cảm nhận nhiệt.
- Mắt run, nhìn đôi
- Rối loạn trí nhớ
- Rối loạn phản xạ
- Chân bị treo
- Chuột rút
- Đốt chân Hội chứng - đau rát bàn chân giống như co giật.
- Mất điều hòa chân tay - rối loạn thần kinh của chuyển động thông thường và cân bằng Quy định.
- Teo cơ tay chân, yếu cơ.
- Tê liệt
Đối với cơ chế bệnh sinh của bệnh teo đét, ngoài việc thiếu hụt vitamin B1, việc hạn chế calo là rất cần thiết. Beriberi xuất tiết (dạng ướt hoặc dạng tim mạch) - “beriberi ướt”.
Các triệu chứng tim mạch
- Rối loạn nhịp tim
- Nhịp tim nhanh xoang - tăng tim tốc độ hơn 100 nhịp đều đặn mỗi phút bắt nguồn từ Nút xoang ( "máy tạo nhịp tim của trái tim").
- Mở rộng tim
- Sự giãn nở bên phải (tim beriberi) - sự giãn ra của phần bên phải của tim (ảnh hưởng đến tâm nhĩ và tâm thất) do căng thẳng quá mức do làm đầy quá nhiều do dòng chảy ra từ các cơ quan rỗng bị ức chế
- Tràn dịch màng ngoài tim - tích tụ chất lỏng bất thường do viêm, trong đó thể tích chất lỏng trong màng ngoài tim có thể tăng lên đến một lít, bình thường là 20 đến 50 ml
- Suy tim (suy tim) - chức năng bơm của tim giảm dẫn đến cung cấp không đủ máu và oxy cho cơ thể, có thể dẫn đến ứ máu ở phổi và các cơ quan khác
Các đặc điểm khác
- Phù phổi và ngoại vi (mặt, chi dưới, thân mình).
- Cổ trướng (cổ chướng bụng) - sự tích tụ bất thường của chất lỏng trong khoang bụng tự do.
- Hiếm khi lactic nhiễm toan không bị phù (bệnh Shoshin) - tăng mức độ tiết sữa trong máu và giảm đồng thời độ pH trong máu, tăng nồng độ axit trong máu, do sự tích tụ của axit lactic; trong trường hợp nghiêm trọng, nhiễm axit lactic có thể dẫn đến sốc và suy chức năng thận.
- Orthopnea - thở gấp hoặc khó thở (khó thở), xảy ra ở tư thế nằm ngang (trên giường) và cải thiện khi phần trên của cơ thể được nâng lên; sự xuất hiện thường xuyên kết hợp với tim thất bại.
Đối với sự phát triển của beriberi tiết dịch, lượng carbohydrate cao và thiếu protein đóng một vai trò quan trọng, ngoài sự thiếu hụt vitamin B1. Bệnh não Wernicke / Wernicke-Hội chứng Korsakov (dạng não) theo Carl Wernicke và Sergei Sergeyevich Korsakov.
Triệu chứng thần kinh
- Rung giật nhãn cầu ("con mắt run“) - chuyển động nhịp nhàng, không thể kiểm soát của một cơ quan, thường là mắt.
- Tầm nhìn đôi
- Đau mắt - liệt cơ mắt
- Mất điều hòa tiểu não - rối loạn thần kinh vận động bình thường và cân bằng Quy định.
- Liệt - liệt hoàn toàn các dây thần kinh vận động của một bộ phận cơ thể - Hội chứng Wernicke-Korsakow liên quan đến liệt dây thần kinh sọ thứ 6 [7, 9
- Bệnh lý thần kinh (chân đốt hội chứng).
- Rối loạn phản xạ
Các đặc điểm khác
- Tâm thần - rối loạn tâm thần nghiêm trọng liên quan đến mất tham chiếu rộng rãi tạm thời với thực tế; các triệu chứng nổi bật bao gồm ảo tưởng và ảo giác.
- Mất trí nhớ
- Suy giảm ý thức, mất phương hướng
- Lãnh cảm và buồn ngủ (buồn ngủ kèm theo cảm giác buồn ngủ bất thường).
- siêu dễ bị kích thích
- Rối loạn sinh dưỡng, chẳng hạn như hạ huyết áp (huyết áp thấp với lưu lượng máu không đủ), hạ thân nhiệt (hạ thân nhiệt) và hyperhidrosis (tiết quá nhiều mồ hôi)
Cá nhân có cao rượu tiêu thụ có nguy cơ phát triển bệnh não Wernicke hoặc hội chứng Wernicke-Korsakow do nồng độ thiamine thường thấp (ví dụ, do chế độ ăn uống ít vitamin B1 và kém hấp thu). Ảnh hưởng của rượu về chuyển hóa thiamine.
- Ức chế vận chuyển vitamin B1
- Chặn sự chuyển đổi thiamine thành coenzyme thiamine pyrophosphate hoạt động, đặc biệt chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng
- Tiêu thụ nhiều thiamine, vì vitamin B1 cần thiết cho sinh hóa rượu suy thoái.
- Tăng bài tiết qua thận
Hội chứng Korsakow, không giống như bệnh não Wernicke hoặc hội chứng Wernicke-Korsakow, không phải là hậu quả của sự thiếu hụt vitamin B1. Nó là một dạng của chứng hay quên – trí nhớ suy giảm, thiếu trí nhớ - xảy ra chủ yếu ở những người nghiện rượu mãn tính. Hội chứng Korsakow chủ yếu được cho là do rượu bị phá hủy một phần màng não và hệ thống limbic, luôn ảnh hưởng đến hippocampus. Thiếu vitamin B1, cùng với bệnh não Wernicke và hội chứng Wernicke-Korsakow, tương ứng có thể dẫn đến Bệnh cơ tim với sự giãn nở của tâm thất phải - bệnh cơ tim với sự giãn nở đáng kể của tâm thất phải - và -bệnh đa dây thần kinh trong một người nghiện rượu mãn tính. Trẻ sơ sinh beriberi
Dạng bệnh beriberi này xảy ra ở trẻ sơ sinh bú sữa mẹ có mẹ bị thiếu thiamine nghiêm trọng. Bệnh beriberi ở trẻ sơ sinh biểu hiện từ 2 đến 6 tháng tuổi và có các triệu chứng tương tự như ở mẹ. Các triệu chứng thần kinh
- Co giật do tăng áp lực nội sọ (tăng áp lực nội sọ).
Các triệu chứng tim mạch
- Nhịp tim nhanh
- Suy tim
Các đặc điểm khác
- Buồn nôn ói mửa
- Tiêu chảy
- Cyanosis - sự đổi màu xanh lam của da, đặc biệt là trên môi và ngón tay (sự đổi màu xảy ra khi ít hơn 35% huyết cầu tố (đỏ máu sắc tố) được oxy hóa).
- Colic - cuộc tấn công giống như chuột rút bạo lực đau gây ra bởi sự co thắt của một cơ quan rỗng (ví dụ, ruột, niệu quản, túi mật).
- Khó thở - thở gấp hoặc khó thở.
- Yếu uống rượu
- Lạt leo
- Sự không cử động
Rối loạn chuyển hóa
Vì một số enzyme phụ thuộc vào vitamin B1, thiếu thiamine bẩm sinh có thể dẫn đến khiếm khuyết enzyme do tổng hợp không đủ hoặc không có Sự thiếu hụt enzyme cuối cùng dẫn đến rối loạn chuyển hóa [4.1. ]. Sự thiếu hụt phụ thuộc vào thiamine enzyme dẫn đến các bệnh lý di truyền sau Leucinosis - nước xirô nhựa cây thích bệnh.
- Suy giảm sự suy thoái của chuỗi phân nhánh amino axit, dẫn đến sự tích tụ các chất tương tự keto của chúng.
- Ở dạng leucinosis nhẹ hoặc không liên tục, hoạt tính còn lại của dehydrogenase lên đến 40% và ở dạng cổ điển phổ biến hơn là khoảng 2% so với bình thường.
- Quá trình của dạng nhẹ hoặc không liên tục có thể được cải thiện bằng cách dùng 10 đến 150 mg vitamin B1 mỗi ngày và đồng thời hạn chế lượng protein.
- Nếu không có bất kỳ phương pháp điều trị nào, bệnh leucinosis có thể gây ra những thay đổi nghiêm trọng về thần kinh, bất thường về phát triển thể chất và tinh thần, và trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tử vong [4.1].
Hội chứng Leigh - bệnh cơ não hoại tử.
- Được cho là một rối loạn di truyền của thiamine triphosphate transferase với sự hình thành suy giảm của thiamine triphosphate, trong một số trường hợp kết hợp với keto acid dehydrogenase (TTP) bị suy yếu.
- Bệnh nhân bị suy giảm thần kinh, rung giật nhãn cầu và liệt các cơ mắt ngoài, co giật, mất điều hòa, cũng như các trạng thái nhầm lẫn giống như bệnh não Wernicke
- Trong điều trị, vitamin B1 và các dẫn xuất tan trong lipid (fursultiamine) nên được dùng với liều lượng lên đến khoảng gam; bicacbonat quản lý và một lượng carbohydrate thấp chế độ ăn uống nên giảm lượng lactic đồng thời nhiễm toan [4.1.
Nhiễm toan lactic bẩm sinh
- Khiếm khuyết của pyruvat dehydrogenase hoặc một phần enzyme của khu phức hợp này.
- Các triệu chứng lâm sàng giống như của hội chứng Leigh, mặc dù thường không thể phân biệt rõ ràng các enzym này.
- Cả các triệu chứng lâm sàng và tình trạng nhiễm toan đều có thể bị ảnh hưởng bởi việc sử dụng thiamine chỉ trong một số trường hợp cá biệt
Megaloblastic đáp ứng thiamine thiếu máu.
- Nguyên nhân của chứng rối loạn chuyển hóa này vẫn chưa rõ ràng; nó được cho là một rối loạn vận chuyển thiamine có thể chỉ ảnh hưởng đến các mô riêng lẻ
- Sự kết hợp đặc biệt của thiếu máu với insulin-phụ thuộc bệnh tiểu đường điếc tai và điếc tai trong.
- Để cải thiện tình trạng thiếu máu, bệnh nhân cần bổ sung khoảng 20 đến 100 mg vitamin B1 mỗi ngày, chỉ trong những trường hợp ngoại lệ bệnh tiểu đường mellitus cũng được cải thiện.
