Xác định huyết thống và nguồn gốc | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xác định huyết thống và nguồn gốc

Nguồn gốc là thuật ngữ được sử dụng để mô tả phạm vi họ hàng của họ mà một người mang cấu tạo di truyền. Một số gen nhất định nằm ở các vị trí khác nhau trong bộ gen và do đó có thể phụ thuộc vào các đặc điểm di truyền khác nhau. Nếu trong tiền sử gia đình có người bị khiếm khuyết gen thì có thể tính xác suất bị khuyết tật gen ở những người họ hàng sau.

Từ quan điểm phi y tế, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để nghiên cứu phả hệ. Tuy nhiên, điều quan trọng cần biết là kết quả chỉ dựa trên xác suất và một số biểu hiện gen nhất định được gán cho quốc gia hoặc dân tộc nơi chúng xảy ra thường xuyên nhất. Một khiếm khuyết di truyền vẫn tồn tại, đặc biệt là trong các quần thể biệt lập, giống nhau.

Vì lý do này, bệnh di truyền có mặt với tần số rất khác nhau ở các khu vực khác nhau trên thế giới. Một ví dụ về điều này là cái gọi là “beta thalassemia", một huyết cầu tố rối loạn xảy ra chủ yếu ở khu vực Địa Trung Hải. Tuy nhiên, nguyên tắc này khá không chính xác và đã gây ra nhiều lần hiểu sai trong quá khứ.

Ngoài ra, hầu hết các cơ sở dữ liệu có chứa các đặc điểm khá châu Âu, do đó các đặc điểm hiếm thường không thể được chỉ định chính xác. Một vấn đề nữa là một người có nhiều tổ tiên hơn các phần gen và một số gen có thể bị mất trong quá trình kế thừa hoặc đơn giản là không được truyền lại cho thế hệ sau. Mặc dù các trình tự riêng lẻ có thể được lọc tốt trong một số trường hợp, nhưng việc gán chính xác hầu như là không thể, bởi vì sự pha trộn của các nhóm dân tộc khác nhau luôn quá nhiều để tách biệt.

Người ta cho rằng tất cả chúng ta đều có cùng tổ tiên cách đây 3000-4000 năm, điều này khiến cho việc phân biệt bằng xét nghiệm di truyền trở nên khó khăn. Về nguyên tắc, những phân tích di truyền như vậy là khá quan trọng. Trong hàng thiên niên kỷ, loài người đã lan rộng trên nhiều lục địa khác nhau và thường hỗn hợp. Vì vậy, đặc điểm không thể được phân định rõ ràng cho bất kỳ dân tộc nào.

Tuy nhiên, do có sự pha trộn lớn giữa các nhóm dân tộc, các xét nghiệm di truyền thường được sử dụng như một lý lẽ chống lại phân biệt chủng tộc. Vì thực tế mỗi con người chịu ảnh hưởng từ các quốc gia và dân tộc khác có thể được tìm thấy, bài ngoại là vô nghĩa, vì vậy lý do. Không chỉ có mối quan hệ dân tộc với những người khác có thể được cố gắng giải mã, mà còn là quan hệ cha con.

Nếu các mẫu của đứa trẻ và cha mẹ (bị cáo buộc) được so sánh, đứa trẻ phải có cổ phần của cả cha và mẹ. Nếu không đúng như vậy và đứa trẻ chỉ có các bộ phận của mẹ và các bộ phận của một người không thể xác định được, điều này thường nói lên quan hệ cha con ngoại lai. Nếu một đứa trẻ được kiểm tra di truyền, cha mẹ cũng thường được tự động kiểm tra. Vì lý do này, các chuyên gia chẩn đoán di truyền thường cảnh báo các bậc cha mẹ rằng việc xét nghiệm các bệnh của trẻ có thể tiết lộ quan hệ cha con.