Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Định nghĩa - Xét nghiệm di truyền là gì?

Các xét nghiệm di truyền ngày càng đóng một vai trò quan trọng trong y học ngày nay, vì chúng có thể được sử dụng làm công cụ chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị nhiều bệnh. Trong một xét nghiệm di truyền, vật liệu di truyền của một người được phân tích để tìm xem có các bệnh di truyền hoặc các khuyết tật di truyền khác hay không. Ví dụ, một người có thể được khám để xác định xem người đó có nhiều khả năng phát triển bệnh Alzheimer hoặc có nguy cơ di truyền đối với một số loại khối u hay không.

Do đó, một cuộc kiểm tra di truyền có thể tiết lộ các bệnh đã có và do đó xác nhận một mối nghi ngờ hoặc cho thấy nguy cơ gia tăng đối với các bệnh cụ thể. Tuy nhiên, trong trường hợp thứ hai, bệnh không nhất thiết xảy ra ở mọi người mang gen. Ngày nay, các xét nghiệm di truyền đặc biệt phổ biến trong mang thai ở trẻ đang lớn, để phát hiện trước các bệnh hoặc tật có thể xảy ra.

Khi nào tôi nên thực hiện xét nghiệm di truyền?

Về nguyên tắc, có hai loại lý do phù hợp về mặt y tế để thực hiện các xét nghiệm di truyền: xét nghiệm di truyền chẩn đoán: Ở đây, các bệnh bẩm sinh đã có sẵn hoặc khiếm khuyết di truyền và nguyên nhân của chúng phải được xác định, và nguồn gốc của bản thân được xác định theo quan hệ cha con kiểm tra hoặc về nguồn gốc của các nhóm dân tộc khác nhau. Một ví dụ về điều này là xơ nang, ban đầu được nghi ngờ và sau đó có thể được xác nhận trong một cuộc kiểm tra di truyền. Hơn nữa, các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện đối với một số hệ thống của con người trong bối cảnh các bệnh hoặc liệu pháp y tế để lập kế hoạch điều trị.

Các xét nghiệm di truyền trước có thể cung cấp các dấu hiệu về khả năng đáp ứng với liệu pháp hoặc khả năng nhạy cảm với một số vấn đề trong điều trị. Các xét nghiệm di truyền tiên đoán: Cần dự đoán xác suất xảy ra một bệnh nào đó trong quá trình sống của một người (vẫn) khỏe mạnh. Vì mục đích kế hoạch hóa gia đình, xác suất di truyền các đặc điểm bệnh tật khác nhau cho thế hệ con cháu cũng có thể được dự đoán trong trường hợp các bệnh gia đình đã biết trong quá trình tư vấn di truyền.

Đặc biệt là trong ung thư chẩn đoán, các yếu tố di truyền khác nhau có thể được xác định cho thấy rằng một bệnh ung thư nhất định như đại tràng or ung thư vú có nhiều khả năng xảy ra hơn.

  • Xét nghiệm di truyền chẩn đoán: Ở đây, các bệnh bẩm sinh hoặc khiếm khuyết di truyền đã có và nguyên nhân của chúng sẽ được xác định, và tổ tiên của mỗi người sẽ được xác định, hoặc trong xét nghiệm quan hệ cha con hoặc nguồn gốc của các nhóm dân tộc khác nhau. Một ví dụ về điều này là xơ nang, ban đầu được nghi ngờ và sau đó có thể được xác nhận trong một cuộc kiểm tra di truyền.

    Hơn nữa, các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện đối với một số hệ thống của con người trong bối cảnh các bệnh hoặc liệu pháp y tế để lập kế hoạch điều trị. Các xét nghiệm di truyền trước có thể cung cấp các dấu hiệu về khả năng đáp ứng với liệu pháp hoặc khả năng nhạy cảm với một số vấn đề trong điều trị.

  • Xét nghiệm di truyền dự đoán: Cần dự đoán xác suất xuất hiện một bệnh nào đó trong quá trình sống của một người (vẫn) khỏe mạnh. Đối với mục đích kế hoạch hóa gia đình, xác suất di truyền các đặc điểm bệnh tật khác nhau cho thế hệ con cháu cũng có thể được dự đoán trong trường hợp các bệnh gia đình đã biết trong khuôn khổ tư vấn di truyền. Đặc biệt là trong ung thư chẩn đoán, các yếu tố di truyền khác nhau có thể được xác định cho thấy rằng một bệnh ung thư nhất định như đại tràng or ung thư vú có nhiều khả năng xảy ra hơn.