Bệnh xơ nang | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Cystic Fibrosis

xơ nang là một trong những người nổi tiếng nhất bệnh di truyền và rất lo sợ vì hậu quả của nó. Nguyên nhân đơn thuần là do gen bị bệnh, dẫn đến cái gọi là “kênh clorua” (kênh CFTR) được định hình không chính xác. Kết quả là, nhiều tế bào và cơ quan của cơ thể tiết ra chất nhờn có độ nhớt cao, có thể dẫn đến phổi bệnh, bệnh đường ruột và rối loạn tuyến tụy nói riêng.

Gen di truyền lặn, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra nếu cả bố và mẹ đều truyền gen bệnh cho con. Trong những trường hợp đã mắc bệnh từ trước, cha mẹ có thể tự làm xét nghiệm trong gia đình để xem liệu họ có mang gen bệnh hay không và có khả năng truyền cho con hay không. Các loại đột biến khác nhau thường có thể được tìm thấy trong xét nghiệm di truyền và cho phép đưa ra tuyên bố chính xác hơn về mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Do đó, sẽ là một trường hợp ít nghiêm trọng hơn nếu kênh có độ dẫn điện kém hơn là nếu nó không hoạt động. Những khác biệt này đôi khi tạo ra sự khác biệt trong cách điều trị và cũng có thể cho biết tuổi thọ trong xơ nang và những ca cấy ghép sau này. Ngay cả ngày nay, với liệu pháp tối ưu, tuổi thọ trung bình chỉ là 40 năm. Trường hợp phổ biến nhất là đột biến DeltaF508, trong đó số lượng kênh bị giảm và chức năng bị suy giảm.

Không dung nạp Lactose

Một xét nghiệm di truyền chỉ có thể giúp ích hạn chế trong việc phát hiện lactose không khoan dung. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán rất đáng tin cậy một bệnh bẩm sinh, nguyên phát lactose không dung nạp trong đó enzyme phân cắt lactose được gọi là lactase bị lỗi. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền ít được sử dụng trong các trường hợp lactose không khoan dung hoặc thứ yếu không dung nạp lactose.

Ví dụ, những hình ảnh lâm sàng này là do ruột bị tổn thương, không thể sản xuất đủ lactase nữa. Do đó, không có khiếm khuyết nào trong gen lactase có thể được tìm thấy theo cách này. Vì vậy, các phương pháp kiểm tra thông thường như kiểm tra hơi thở H2 nên được sử dụng đầu tiên. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, các triệu chứng lâm sàng và sự cải thiện các triệu chứng khi tránh được lactose là đủ để chẩn đoán.