Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn
Xơ nang, phổi
Định nghĩa bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền. Sự di truyền về mặt y học được gọi là autosomal - lặn. Bệnh xơ nang (xơ nang) do đó không di truyền theo giới tính nhiễm sắc thể X và Y, nhưng không có trên nhiễm sắc thể NST thường.
7. Đột biến nằm trên cái gọi là gen CFTR. Lặp lại nghĩa là phải có hai bản sao gen khiếm khuyết để bệnh bùng phát.
Nếu một người có locus gen lành lặn và đột biến trên nhiễm sắc thể số 7 tương ứng thì bệnh không xảy ra. Kết quả là một sản phẩm gen bị bệnh. Các kênh clorua được mã hóa bởi gen này bị lỗi. Các kênh clorua bị lỗi dẫn đến sự hình thành chất nhầy dày ở tất cả các tuyến ngoại tiết. Các tuyến ngoại tiết này, tức là các tuyến tiết ra dịch tiết ra bên ngoài, bao gồm
- Tuyến tụy
- Ruột non
- Hệ thống hô hấp với phổi và hệ thống phế quản
- Các ống dẫn mật và
- Ngoài ra tuyến mồ hôi
Tổng kết
Vì là dạng bệnh di truyền lặn nên có những người mang gen bị thay đổi nhưng bản thân không mắc bệnh. Những người như vậy được gọi là người mang hoặc người dẫn. Những người này không bị bệnh xơ nang vì bản sao gen kia còn nguyên vẹn và người bị bệnh không đủ sức để khẳng định mình.
Tuy nhiên, chúng có thể truyền lại bản sao gen khiếm khuyết này cho con cái của chúng. Nếu một gen bị thay đổi đã đủ để gây ra bệnh, thì đó sẽ là cái gọi là di truyền trội. Một kế thừa như vậy được tìm thấy ví dụ trong Múa giật Huntington.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về căn bệnh này trong chủ đề Bệnh Huntington của chúng tôi. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh ở Đức là khoảng 1: 2500. Khoảng 25/XNUMX dân số là người mang mầm bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 7, đây là nhiễm sắc thể autosomal, tức là không phải nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi con người có 44 autosomal nhiễm sắc thể (hai chiếc cùng loại) và hai nhiễm sắc thể giới tính. Đột biến này trên nhiễm sắc thể số 7 dẫn đến sự hình thành các kênh clorua bị lỗi.
Việc tái hấp thu (tái hấp thu) clorua từ các chất tiết của tuyến là không thể thực hiện được, bởi vì thụ thể, vị trí gắn kết cho clorua, không được xây dựng trong các ống tuyến. Thay vào đó, nó được sử dụng cho sự xuống cấp do hình dáng và cấu trúc không chính xác. Sự trao đổi clorua tự nhiên bởi các kênh clorua nhất định bị xáo trộn.
Những kênh được gọi là bao gồm protein. Nhiều loại protein được mã hóa trên DNA của chúng tôi. Do khiếm khuyết di truyền của các kênh clorua, có một hàm lượng nước thấp và sự sản xuất nhớt từ tất cả các tuyến, chúng giải phóng bài tiết của chúng ra bên ngoài.
Đôi khi chất nhầy sau đó chặn các ống bài tiết, hoặc trong phổi, đường hô hấp. Các triệu chứng điển hình, bắt đầu sớm nhất là ở giai đoạn sơ sinh, là con đường dẫn đến việc chẩn đoán bệnh xơ nang. Sự nghi ngờ này càng được chứng minh bởi tiền sử gia đình tích cực (bệnh tật của cha - mẹ hoặc người thân ruột thịt).
Tiền sử gia đình tích cực có nghĩa là có hoặc đã từng có trường hợp mắc bệnh xơ nang trong gia đình - về phía mẹ hoặc cha. Sự thiếu vắng của men tụy cũng có thể được phát hiện trong phân. Bằng cách chụp x-quang lồng ngực, có thể phát hiện các tắc nghẽn đường thở.
Xét nghiệm mồ hôi, đo hàm lượng clorua trong mồ hôi, cũng giúp chẩn đoán bệnh xơ nang. Nếu một giá trị nhất định bị vượt quá và các triệu chứng khác cũng áp dụng, chẩn đoán là tương đối chắc chắn. Thường thì cha mẹ nhận thấy lượng muối tăng lên trong mồ hôi ở trẻ sơ sinh. Trẻ chưa sinh cũng có thể được kiểm tra bệnh di truyền này. Bằng một chọc ối, các tế bào thai nhi được loại bỏ và kiểm tra gen đột biến.
