Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Các chuyển động và phát âm (tics) không tự nguyện, không kiểm soát được như chớp mắt, nhảy, vặn người, dậm chân, hắng giọng, càu nhàu hoặc thốt ra lời
- Nguyên nhân: Rối loạn chuyển hóa chất dẫn truyền thần kinh trong não do yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường (ví dụ: hút thuốc hoặc căng thẳng khi mang thai)
- Chẩn đoán: Dựa trên bệnh sử và các triệu chứng điển hình, có thể đánh giá bằng bảng câu hỏi.
- Diễn biến và tiên lượng bệnh: Thường khởi phát ở lứa tuổi tiểu học, triệu chứng thường giảm dần từ tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Tourette là gì?
Hội chứng Tourette không phải là rối loạn tâm thần mà là rối loạn tâm thần kinh. Trong rối loạn tic, chức năng lọc của điều khiển động cơ không thành công. Tourette thường bắt đầu từ thời thơ ấu, hiếm gặp hơn ở tuổi thiếu niên. Đặc biệt, trẻ nhỏ thường trải qua giai đoạn máy giật nhưng chúng sẽ tự biến mất sau một vài tháng.
Các chuyên gia ước tính rằng khoảng một phần trăm số người mắc hội chứng Tourette. Tuy nhiên, chỉ một tỷ lệ nhỏ bị ảnh hưởng đến mức cần phải điều trị. Con trai bị ảnh hưởng nhiều gấp bốn lần con gái. Những lý do cho điều này vẫn chưa được biết.
Bác sĩ người Pháp Gille de la Tourette đã mô tả chứng rối loạn này lần đầu tiên vào năm 1885; anh ta là tên gọi của chứng rối loạn, tên đầy đủ là “hội chứng Gilles-de-la-Tourette”.
Thang đo mức độ nghiêm trọng của Hội chứng Tourette (TSSS) có thể được sử dụng để xác định mức độ nghiêm trọng của rối loạn máy giật:
- Suy giảm mức độ thấp: Máy giật không ảnh hưởng đến hành vi ở trường hoặc nơi làm việc. Người ngoài hầu như không nhận thấy sự rối loạn. Người bị ảnh hưởng coi họ là không có vấn đề gì.
- Suy giảm mức độ vừa phải: Người ngoài dễ nhận thấy hiện tượng máy giật nên luôn có cảm giác khó chịu. Họ cũng gây khó khăn khi thực hiện một số nhiệm vụ nhất định ở trường hoặc tại nơi làm việc.
Các triệu chứng của hội chứng Tourette là gì?
Hội chứng Tourette biểu hiện ở cái gọi là tật máy. Đây là những chuyển động hoặc âm thanh không tự chủ. Thuật ngữ tic xuất phát từ tiếng Pháp và có nghĩa là "co giật". Các bác sĩ phân biệt giữa tật máy vận động và máy máy phát âm cũng như máy máy cơ đơn giản và máy máy phức tạp.
Máy giật cơ
Máy giật cơ là những chuyển động đột ngột, thường mang tính bạo lực, không có mục đích và luôn xảy ra theo cùng một cách.
Máy giật vận động phức tạp là máy máy giật có liên quan đến nhiều nhóm cơ. Ví dụ, chúng bao gồm nhảy, xoay hoặc chạm vào đồ vật hoặc người. Những cử chỉ tục tĩu cũng xuất hiện (copropraxia). Đôi khi xảy ra những hành vi tự gây thương tích – người bệnh đập đầu vào tường, véo mình hoặc dùng bút đâm vào mình.
Giọng hát giật
Tics phát âm phức tạp là những từ hoặc câu mà người bị ảnh hưởng thốt ra theo đúng nghĩa đen và không có mối liên hệ logic nào với tình huống.
Hội chứng Tourette đã được biết đến trên các phương tiện truyền thông đặc biệt vì những người bị ảnh hưởng vô tình thốt ra những lời tục tĩu hoặc chửi thề (coprolalia). Trên thực tế, hiện tượng máy giật này chỉ xảy ra ở khoảng 20 đến XNUMX% số người bị ảnh hưởng.
Hình ảnh lâm sàng đa dạng
Đôi khi máy giật tự biểu hiện bằng các dấu hiệu cảm giác vận động, chẳng hạn như cảm giác ngứa ran hoặc cảm giác căng thẳng. Những cảm giác khó chịu này biến mất khi máy giật được thực hiện. Tuy nhiên, theo quy luật, những người bị ảnh hưởng cũng chỉ chú ý đến hiện tượng máy giật khi nó xuất hiện. Những cơn giật nhẹ, đơn giản như chớp mắt thường không được người bệnh nhận ra cho đến khi họ nhận ra chúng.
Trong lúc hưng phấn về mặt cảm xúc như vui mừng, tức giận hay sợ hãi, các triệu chứng sẽ tăng cường. Điều tương tự cũng áp dụng cho căng thẳng, nhưng cũng ở một mức độ nào đó cho các giai đoạn thư giãn. Nếu người bị ảnh hưởng tập trung cao độ vào một việc thì cảm giác máy giật sẽ giảm.
Máy giật không biến mất trong khi ngủ và xảy ra trong tất cả các giai đoạn của giấc ngủ. Tuy nhiên, sau đó chúng sẽ bị suy giảm. Theo quy định, người bị ảnh hưởng sẽ quên mất sự xuất hiện của cơn giật vào sáng hôm sau.
Rối loạn khác
Rất nhiều người mắc hội chứng Tourette phát triển các rối loạn khác. Bao gồm các:
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
- Rối loạn ám ảnh cưỡng chế
- Rối loạn giấc ngủ
- Trầm cảm
- Rối loạn lo âu
- Ám ảnh xã hội
Nguyên nhân của hội chứng Tourette là gì?
Tuy nhiên, để nó phát triển, cần phải thêm các kích hoạt bổ sung trong môi trường. Ví dụ, chúng bao gồm các yếu tố tiêu cực trong quá trình mang thai và sinh nở như hút thuốc, uống rượu, sử dụng thuốc, ma túy, căng thẳng tâm lý xã hội, sinh non và thiếu oxy khi sinh. Ngoài ra, nhiễm trùng do vi khuẩn với một số liên cầu khuẩn nhất định được coi là tác nhân có thể gây ra hội chứng Tourette.
Rối loạn chuyển hóa chất dẫn truyền thần kinh
Sự xáo trộn của các hệ thống dẫn truyền thần kinh khác, chẳng hạn như serotonin, norepinephrine, glutamine, histamine và opioid, cũng như sự tương tác giữa các chất này dường như cũng đóng một vai trò nào đó.
Các rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến cái gọi là hạch nền. Những vùng não này nằm trong các cấu trúc sâu hơn của cả hai bán cầu não và thực hiện một loại chức năng lọc. Chúng quy định xung lực nào mà một người chuyển thành hành động và xung lực nào không.
Hội chứng Tourette thường được chẩn đoán nhiều năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Vì chứng rối loạn gây ra sự hiểu lầm và làm phiền mọi người nên đây là vấn đề. Những đứa trẻ có thể bị coi là hỗn xược và cứng cổ, và các bậc cha mẹ lo lắng vì việc nuôi dạy chúng dường như không có kết quả. Trong những trường hợp như vậy, việc chẩn đoán là một sự giải thoát cho tất cả những người liên quan.
Các câu hỏi quan trọng dành cho bác sĩ tham dự là:
- Các tics biểu hiện như thế nào?
- Chúng xảy ra ở đâu, tần suất và mức độ mạnh như thế nào?
- Căng thẳng có làm trầm trọng thêm các triệu chứng không?
- Các tics có thể được ngăn chặn?
- Họ có thông báo về mình bằng một loại cảm giác báo trước nào đó không?
- Máy giật xuất hiện lần đầu tiên vào lúc mấy tuổi?
- Các triệu chứng có thay đổi về loại, cường độ và tần suất không?
- Có trường hợp nào mắc hội chứng Tourette trong gia đình không?
Vì hiện tượng máy giật không phải lúc nào cũng xảy ra nên việc đi khám bác sĩ có thể hữu ích nếu bạn ghi lại chúng thành video trước đó.
Loại trừ các bệnh khác
Cho đến nay, không có xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc kiểm tra thần kinh và tâm thần nào cho hội chứng Tourette có thể được sử dụng để chẩn đoán. Do đó, việc kiểm tra chủ yếu được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra chứng máy giật hoặc các triệu chứng giống máy giật. Đây là, ví dụ:
- U não
- Bệnh động kinh
- Viêm não (viêm não)
- Múa giật (các trục trặc khác nhau của hạch nền dẫn đến các cử động không chủ ý)
- Ballismus (rối loạn thần kinh trong đó các cá nhân bị ảnh hưởng thực hiện các chuyển động đột ngột giống như súng cao su)
- Giật cơ (co giật cơ ngắn, không tự chủ có nguồn gốc khác nhau)
- Nhiễm trùng liên cầu
Điều trị
Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Tourette. Các phương pháp điều trị hiện tại giúp cải thiện các triệu chứng nhưng không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh. Tuy nhiên, có rất nhiều ưu đãi giúp cuộc sống với hội chứng Tourette trở nên dễ dàng hơn.
Điều quan trọng là phải điều trị các bệnh đi kèm ngoài hội chứng Tourette, chẳng hạn như ADHD, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và rối loạn giấc ngủ. Thông thường, điều này cũng cải thiện tình trạng máy giật.
Tư vấn tâm lý giáo dục
Nếu cảm giác căng thẳng giảm bớt thì căng thẳng do bệnh tật gây ra cũng giảm theo. Trong trường hợp này, chỉ cần theo dõi bệnh và thực hiện thêm hành động nếu bệnh trở nên trầm trọng hơn là đủ.
Điều trị bằng liệu pháp hành vi
Trong HRT, những người bị ảnh hưởng rèn luyện khả năng tự nhận thức của họ. Kết quả là, họ nhận thức rõ hơn về cảm giác máy giật và học cách làm gián đoạn chuỗi hành vi tự động bằng các hành động thay thế.
Ngoài ra, hậu quả tâm lý của bệnh có thể được giải quyết bằng các biện pháp trị liệu hành vi. Chúng bao gồm lòng tự trọng bị tổn thương, cảm giác bất an khi giao tiếp với người khác, nỗi ám ảnh xã hội, rối loạn lo âu và trầm cảm. Học một kỹ thuật thư giãn bổ sung cho liệu pháp hành vi. Nó có thể giúp giảm bớt căng thẳng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
Thuốc
- Bị đau do giật cơ (ví dụ như đau cổ, đau lưng) hoặc tự gây thương tích.
- bị xã hội loại trừ, bị trêu chọc hoặc bị bắt nạt vì tật máy giật của mình. Điều này đặc biệt xảy ra với tật máy phát âm và máy giật vận động mạnh.
- Có vấn đề về cảm xúc như lo lắng, trầm cảm, ám ảnh xã hội hoặc lòng tự trọng thấp do chứng rối loạn của mình.
Hầu hết các loại thuốc dùng để điều trị hội chứng Tourette đều nhắm đến chuyển hóa dopamine trong não. Cái gọi là chất đối kháng thụ thể dopamine gắn vào các thụ thể dopamine khác nhau và chặn chúng đối với chất truyền tin não. Đặc biệt, chúng bao gồm các đại diện khác nhau của thuốc chống loạn thần (thuốc an thần kinh), chẳng hạn như haloperidol và risperidone. Chúng được coi là thuốc được lựa chọn đầu tiên để điều trị hội chứng Tourette.
- Tetrabenazine, chất làm suy giảm trí nhớ dopamin
- Topiramate, một loại thuốc chống động kinh
- Các tác nhân noradrenergic như clonidine, guanfacine và Atomoxetine (đặc biệt nếu có ADHD đồng thời)
- Các tác nhân dựa trên cần sa (cannabinoids) như tetrahydrocannabinol
- Độc tố Botulinum điều trị chứng máy giật vĩnh viễn và giới hạn ở các cơ dễ tiếp cận
Hoạt động: Kích thích não sâu
Đối với những người trưởng thành có chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng do hội chứng Tourette và những người không được hỗ trợ đầy đủ bởi các liệu pháp khác, kích thích não sâu là một lựa chọn. Để thực hiện mục đích này, bác sĩ sẽ cấy máy điều hòa nhịp tim não dưới da bụng, thiết bị này sẽ kích thích não bằng điện tử thông qua các điện cực.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Nói chung, tiên lượng là thuận lợi. Ở 18/XNUMX số trẻ, các triệu chứng cải thiện đáng kể theo thời gian hoặc thậm chí biến mất hoàn toàn. Từ năm XNUMX tuổi, hầu hết các em đều giảm bớt tật máy giật đến mức không còn gây phiền toái nữa.
Tuy nhiên, đối với phần ba còn lại, tiên lượng kém thuận lợi hơn. Ở một số người, các triệu chứng thậm chí còn rõ rệt hơn ở tuổi trưởng thành. Sự mất mát về chất lượng cuộc sống đặc biệt lớn đối với họ.
Sống chung với hội chứng Tourette
Đối với một số người mắc bệnh, những hiểu lầm và sự từ chối của môi trường này có thể hiểu được khiến họ ngại ra ngoài giữa mọi người. Những người mắc chứng Tourette nặng cũng gặp khó khăn khi theo đuổi một số nghề nhất định, đặc biệt là những người có nhiều mối quan hệ xã hội.
