Bệnh đa xơ cứng: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: Ví dụ, rối loạn thị giác, rối loạn cảm giác (như ngứa ran), đau tê liệt, rối loạn dáng đi, mệt mỏi dai dẳng và kiệt sức nhanh chóng, rối loạn làm rỗng bàng quang và chức năng tình dục, vấn đề về khả năng tập trung.
  • Chẩn đoán: Bệnh sử, khám thực thể và thần kinh, chụp cộng hưởng từ (MRI), chẩn đoán dịch não tủy (CSF), xét nghiệm máu và nước tiểu, điện thế gợi nếu cần thiết.
  • Điều trị: Thuốc (để trị liệu tái phát và trị liệu tiến triển), các biện pháp trị liệu triệu chứng và phục hồi chức năng (vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu tâm lý, v.v.).
  • Diễn biến và tiên lượng: Không thể chữa khỏi, nhưng diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực nếu điều trị đúng và nhất quán (ít tái phát hơn, bệnh tiến triển chậm hơn, chất lượng cuộc sống được cải thiện).

Bệnh đa xơ cứng là gì?

Kết quả là có nhiều khiếu nại khác nhau, ví dụ như rối loạn thị giác và cảm giác, đau hoặc tê liệt. Cho đến nay bệnh đa xơ cứng vẫn chưa thể chữa khỏi. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng thuận lợi khi dùng thuốc.

Bệnh đa xơ cứng – các khóa học

Có ba khóa học MS:

  • MS tái phát-thuyên giảm (RRMS): Đây là dạng MS phổ biến nhất. Các triệu chứng MS xảy ra theo từng đợt tái phát; giữa các lần tái phát chúng thoái lui hoàn toàn hoặc một phần.
  • MS tiến triển nguyên phát (PPMS): Ngay từ đầu, bệnh tiến triển đều đặn – các triệu chứng tăng liên tục. Tuy nhiên, tái phát bị cô lập cũng xảy ra.

Bạn có thể đọc thêm về điều này trong bài viết Bệnh đa xơ cứng – Khóa học.

Hội chứng cô lập trên lâm sàng (CIS)

Hội chứng cô lập trên lâm sàng (CIS) là thuật ngữ được các bác sĩ sử dụng để mô tả biểu hiện lâm sàng đầu tiên được cho là của bệnh đa xơ cứng - nghĩa là giai đoạn đầu tiên của rối loạn chức năng thần kinh phù hợp với MS. Tuy nhiên, vì không phải tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán đều được đáp ứng nên bệnh đa xơ cứng không thể (chưa) được chẩn đoán.

tần số

Hơn hai triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh đa xơ cứng. Sự phân bố của bệnh rất khác nhau giữa các vùng. MS xảy ra thường xuyên nhất ở Châu Âu và Bắc Mỹ.

Các triệu chứng của bệnh đa xơ cứng là gì?

Bệnh đa xơ cứng còn được gọi là “căn bệnh 1,000 khuôn mặt” vì các triệu chứng ở mỗi người là khác nhau, tùy thuộc vào cấu trúc thần kinh nào bị ảnh hưởng do tổn thương.

Tuy nhiên, đôi khi bệnh xuất hiện lần đầu tiên với các triệu chứng bổ sung hoặc khác biệt. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh đa xơ cứng thường tồn tại trong các giai đoạn tiếp theo. Ngoài ra, thường có các triệu chứng khác.

Tổng quan về các triệu chứng MS quan trọng nhất

  • Rối loạn thị giác như mờ mắt, mất thị lực, đau khi cử động mắt do viêm dây thần kinh thị giác (viêm dây thần kinh thị giác), nhìn đôi do rối loạn phối hợp các cơ mắt.
  • Giống như chuột rút, tê liệt đau đớn (co cứng), đặc biệt là ở chân
  • Rối loạn phối hợp cử động (mất điều hòa), không vững khi đi lại hoặc với tay
  • Mệt mỏi (điểm yếu dai dẳng đáng kể và kiệt sức nhanh chóng)
  • Rối loạn làm rỗng bàng quang và/hoặc ruột (ví dụ như tiểu không tự chủ, bí tiểu, táo bón)
  • Rối loạn ngôn ngữ, nói ngọng
  • Rối loạn nuốt
  • Run mắt nhịp nhàng, không chủ ý (rung giật nhãn cầu)
  • Rối loạn nhận thức như giảm khả năng chú ý, khó tập trung, suy giảm trí nhớ ngắn hạn
  • Rối loạn chức năng tình dục như vấn đề xuất tinh và bất lực ở nam giới, vấn đề cực khoái ở phụ nữ, giảm ham muốn tình dục (mất ham muốn tình dục) ở mọi giới tính
  • Đau, ví dụ như nhức đầu, đau dây thần kinh (ví dụ ở dạng đau dây thần kinh sinh ba), đau lưng
  • Hoa mắt

Trong nhiều trường hợp, nhiệt độ quá cao (ví dụ như thời tiết rất nóng, sốt hoặc tắm nước nóng) tạm thời làm trầm trọng thêm các triệu chứng MS. Các bác sĩ gọi đây là hiện tượng Uhthoff.

Làm thế nào để bạn nhận ra sự bùng phát của MS?

  • Chúng tồn tại ít nhất 24 giờ.
  • Chúng xảy ra ít nhất 30 ngày sau khi bắt đầu đợt cuối cùng.
  • Các triệu chứng không phải do sự thay đổi nhiệt độ cơ thể (hiện tượng Uhthoff), nhiễm trùng hoặc các nguyên nhân vật lý hoặc hữu cơ khác.

Bệnh đa xơ cứng được chẩn đoán như thế nào?

Vì vậy, MS là một chẩn đoán loại trừ: Bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán là “bệnh đa xơ cứng” nếu không tìm được lời giải thích nào tốt hơn cho các triệu chứng xảy ra cũng như các kết quả khám lâm sàng.

Để làm rõ điều này, cần có các bước kiểm tra khác nhau:

  • Lấy bệnh sử
  • Kiểm tra thần kinh
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI)
  • Kiểm tra dịch não tủy (chẩn đoán CSF)
  • Xét nghiệm máu và nước tiểu

Ngoài bệnh sử, hình ảnh cộng hưởng từ và chẩn đoán dịch não tủy (CSF) đặc biệt quan trọng để làm rõ bệnh đa xơ cứng có thể xảy ra. Kết quả của họ cho phép chẩn đoán MS dựa trên cái gọi là tiêu chí McDonald. Những điều này đã được sửa đổi nhiều lần kể từ khi được giới thiệu và quan tâm, trong số những thứ khác, số lần tái phát (trong trường hợp bệnh tái phát) và các ổ viêm trong hệ thần kinh trung ương.

Người liên hệ đầu tiên khi nghi ngờ mắc bệnh đa xơ cứng là bác sĩ gia đình. Anh ta sẽ giới thiệu người bị ảnh hưởng đến một chuyên gia, thường là bác sĩ thần kinh, nếu cần thiết.

Tiền sử bệnh

Bước đầu tiên để chẩn đoán bệnh đa xơ cứng là thảo luận chi tiết giữa bác sĩ và người bị ảnh hưởng để có được tiền sử bệnh. Ví dụ, bác sĩ hỏi

  • chính xác các triệu chứng là gì,
  • khi các triệu chứng riêng lẻ lần đầu tiên được chú ý.
  • liệu người bị ảnh hưởng hoặc người thân có mắc bệnh tự miễn hay không
  • liệu trong gia đình có trường hợp mắc bệnh đa xơ cứng hay không.

Điều quan trọng là bệnh nhân phải báo cho bác sĩ biết về bất kỳ triệu chứng nào họ nhớ được, ngay cả khi họ nghĩ rằng chúng vô hại hoặc nếu triệu chứng đó đã biến mất từ ​​lâu. Đôi khi các triệu chứng xảy ra nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm trước có thể được xác định khi nhìn lại là dấu hiệu đầu tiên của bệnh đa xơ cứng.

Nếu cần thiết, đừng ngần ngại nói về những rối loạn chức năng tình dục hoặc các vấn đề về bàng quang hoặc ruột. Thông tin này rất quan trọng đối với bác sĩ! Mô tả của bạn càng đầy đủ và chính xác thì anh ấy càng có thể đánh giá nhanh hơn liệu bệnh đa xơ cứng có thực sự là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn hay không.

Kiểm tra thần kinh

  • Chức năng của mắt và dây thần kinh sọ
  • Cảm giác khi chạm vào, đau và nhiệt độ
  • Sức mạnh cơ bắp và căng cơ
  • Phối hợp và vận động
  • Tương tác dẫn truyền thần kinh bàng quang, trực tràng và cơ quan sinh dục
  • Phản xạ (ví dụ, thiếu phản xạ da bụng là dấu hiệu phổ biến của MS)

Một hệ thống khác để đánh giá các khiếm khuyết về thần kinh trong bệnh đa xơ cứng là Thang đo tổng hợp chức năng đa xơ cứng (MSFC). Ví dụ: ở đây, các bác sĩ kiểm tra chức năng của cánh tay bằng cách sử dụng bài kiểm tra trên bảng ghim về thời gian (“Kiểm tra chốt chín lỗ”) và khả năng đi bộ một quãng ngắn trong thời gian (“Đi bộ 25 foot tính giờ”).

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh MS tái phát-thuyên giảm yêu cầu các ổ viêm này xảy ra phân tán về mặt không gian và thời gian (phổ biến). Điều này có nghĩa là phải có các ổ viêm trong hệ thần kinh trung ương ở nhiều vị trí và các ổ viêm mới đó phải phát triển trong quá trình bệnh.

Chẩn đoán CSF

Một bước quan trọng khác trong quá trình chẩn đoán bệnh đa xơ cứng là kiểm tra dịch não tủy (CSF). Để làm điều này, bác sĩ cẩn thận chọc vào ống tủy sống bằng một cây kim rỗng nhỏ dưới gây tê cục bộ (chọc dò thắt lưng) để lấy một mẫu nhỏ dịch thần kinh. Nó được phân tích chi tiết hơn trong phòng thí nghiệm (chẩn đoán CSF).

Chẩn đoán dịch não tủy cũng có thể được sử dụng để làm rõ liệu tình trạng viêm trong hệ thần kinh có phải do vi trùng gây ra hay không (chẳng hạn như mầm bệnh của bệnh Lyme) chứ không phải do bệnh đa xơ cứng.

Khám sinh lý thần kinh

Để làm điều này, các bác sĩ đo sự khác biệt về điện áp xảy ra khi các đường dẫn thần kinh cụ thể được kích thích. Việc ghi âm được thực hiện bằng các điện cực, chủ yếu là bằng EEG (điện não đồ). Trong bối cảnh chẩn đoán MS, các điện thế gợi lên sau đây rất hữu ích.

Điện thế gợi lên cảm giác cơ thể (SSEP): Trong thủ thuật này, bác sĩ kích thích các dây thần kinh nhạy cảm trên da với sự trợ giúp của dòng điện, ví dụ như dây thần kinh cảm giác xúc giác.

Tiềm năng gợi lên âm thanh (AEP): AEP liên quan đến việc phát âm thanh cho người bị ảnh hưởng thông qua tai nghe. Sau đó, các bác sĩ sử dụng các điện cực để đo tốc độ truyền những kích thích âm thanh này đến não.

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các thông số quan tâm trong phân tích máu bao gồm:

  • CBC
  • Các chất điện giải như kali và natri
  • Protein phản ứng C (CRP) là dấu hiệu viêm
  • Đường huyết
  • Giá trị gan, giá trị thận, giá trị tuyến giáp
  • Tự kháng thể: kháng thể chống lại các mô của chính cơ thể, chẳng hạn như yếu tố thấp khớp, kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể chống phospholipid hoặc thuốc chống đông máu lupus

Đôi khi phải mất vài tuần, vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm cho đến khi chẩn đoán bệnh đa xơ cứng được xác định rõ ràng. Việc tìm kiếm “căn bệnh có 1,000 cái tên” giống như một câu đố: Càng nhiều mảnh ghép (phát hiện) khớp với nhau thì càng chắc chắn đó thực sự là MS.

Điều gì gây ra bệnh đa xơ cứng?

Trong trường hợp MS, cuộc tấn công nhằm vào hệ thống thần kinh trung ương. Các tế bào phòng vệ - đặc biệt là tế bào lympho T và cả tế bào lympho B - gây viêm ở khu vực có các tế bào thần kinh ở đó. Tổn thương viêm chủ yếu ảnh hưởng đến chất trắng, chứa các sợi thần kinh. Tuy nhiên, chất xám cũng bị tổn thương, nhất là khi bệnh tiến triển. Đây là nơi chứa các tế bào thần kinh.

Các chuyên gia cho rằng trong MS, trong số những bệnh khác, một số protein nhất định trên bề mặt vỏ myelin bị các tự kháng thể tấn công. Quá trình viêm được kích hoạt theo cách này dần dần phá hủy vỏ myelin mà các bác sĩ gọi là sự mất myelin. Bản thân phần kéo dài dây thần kinh (sợi trục) cũng bị tổn thương, đôi khi trực tiếp trong khi vỏ myelin vẫn còn nguyên vẹn.

Điều gì gây ra phản ứng tự miễn dịch ở MS?

Nhưng tại sao hệ thống miễn dịch lại bị rối loạn trong MS đến mức nó tấn công mô thần kinh của chính nó? Các chuyên gia không biết chính xác. Có lẽ, một số yếu tố kết hợp với nhau ở những người bị ảnh hưởng, cùng nhau gây ra bệnh (phát triển bệnh đa yếu tố).

Yếu tố di truyền

Một số quan sát chỉ ra yếu tố di truyền trong sự phát triển của bệnh đa xơ cứng.

Một mặt, bệnh đa xơ cứng xảy ra thành từng cụm ở một số gia đình: Người thân thế hệ thứ nhất của những người mắc bệnh MS có nguy cơ mắc bệnh thần kinh mãn tính cao hơn.

Do đó, ở một mức độ nhất định, bệnh đa xơ cứng có tính chất di truyền - mặc dù bản thân bệnh không phải là bệnh di truyền mà là xu hướng phát triển MS. Các chuyên gia nghi ngờ rằng chỉ khi kết hợp với các yếu tố khác (đặc biệt là yếu tố môi trường như nhiễm trùng), bệnh mới bùng phát ở một số người.

Nhiễm trùng

Vẫn chưa biết chính xác việc nhiễm EBV (hoặc các mầm bệnh khác) góp phần vào sự phát triển của MS như thế nào. Nói chung, có thể phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với nhiễm trùng có thể kích hoạt sự phát triển của MS ở những người dễ mắc bệnh này.

Lối sống và môi trường

Các yếu tố môi trường và lối sống cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên, chỉ lối sống không lành mạnh là không đủ để gây ra bệnh đa xơ cứng.

Những yếu tố khác

Giới tính cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của MS. Phụ nữ mắc bệnh đa xơ cứng thường xuyên hơn nam giới. Các chuyên gia vẫn chưa biết tại sao lại như vậy.

Theo các nghiên cứu, chế độ ăn nhiều chất béo “phương Tây” và tình trạng béo phì liên quan làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS. Các nhà khoa học cũng thảo luận về việc tăng lượng muối ăn và hệ vi khuẩn đường ruột vì những yếu tố có thể khác ảnh hưởng đến sự phát triển của MS.

Sống chung với bệnh đa xơ cứng

Là một căn bệnh mãn tính và nghiêm trọng, bệnh đa xơ cứng đặt ra nhiều thách thức cho những người bị ảnh hưởng và gia đình họ. Căn bệnh này ảnh hưởng đến mọi lĩnh vực của cuộc sống – từ quan hệ tình dục, tình dục và kế hoạch hóa gia đình, đến đời sống xã hội và sở thích, đến giáo dục và nghề nghiệp.

Đọc thêm về mức độ ảnh hưởng của bệnh đa xơ cứng đến cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng và cách đối phó với nó trong bài viết Sống chung với bệnh đa xơ cứng.

Bệnh đa xơ cứng: Trị liệu

Liệu pháp điều trị bệnh đa xơ cứng dựa trên một số trụ cột:

  • Điều trị tái phát: Đây là phương pháp điều trị cấp tính các đợt tái phát MS, tốt nhất là sử dụng glucocorticoid (“cortisone”). Ngoài ra, một phương pháp rửa máu gọi là lọc huyết tương hoặc hấp phụ miễn dịch đôi khi cũng hữu ích.
  • Điều trị triệu chứng: Điều này bao gồm các biện pháp làm giảm các triệu chứng MS khác nhau, ví dụ như vật lý trị liệu hoặc thuốc chống co thắt để điều trị co thắt cơ gây đau.
  • Phục hồi chức năng: Mục đích của việc phục hồi chức năng cho bệnh đa xơ cứng là giúp những người bị ảnh hưởng có thể quay trở lại cuộc sống gia đình, nghề nghiệp và xã hội.

Điều trị tái phát

Nên điều trị tái phát MS càng sớm càng tốt sau khi xuất hiện các triệu chứng. Liệu pháp được lựa chọn là sử dụng “cortisone” (glucocorticoid, corticosteroid). Ngoài ra, phương pháp plasmapheresis được thực hiện trong một số trường hợp nhất định.

Liệu pháp cortisone

Tốt nhất nên dùng cortisone với liều lượng vào buổi sáng vì nó gây rối loạn giấc ngủ ở một số người. Nếu người bị ảnh hưởng không thể tiêm cortisone vào tĩnh mạch, bác sĩ có thể chuyển sang dùng viên cortisone.

Tác dụng phụ:

Các tác dụng phụ có thể xảy ra của liệu pháp sốc cortisone đối với bệnh đa xơ cứng bao gồm thay đổi tâm trạng nhẹ, khó chịu ở dạ dày, đỏ bừng mặt và tăng cân, ngoài các rối loạn giấc ngủ nêu trên.

Lọc huyết tương hoặc hấp phụ miễn dịch

Cái gọi là phương pháp lọc huyết tương (PE) hoặc hấp phụ miễn dịch (IA) được xem xét nếu:

  • sau khi hoàn thành liệu pháp sốc cortisone, tình trạng rối loạn chức năng thần kinh vẫn tồn tại hoặc

Plasmapheresis hoặc IA là một loại rửa máu. Sử dụng một thiết bị đặc biệt, máu được rút ra khỏi cơ thể qua ống thông, được lọc và sau đó đưa trở lại cơ thể. Mục đích của quá trình lọc là để loại bỏ các globulin miễn dịch khỏi máu gây ra quá trình viêm trong đợt bùng phát MS.

Không rõ liệu một trong các thủ thuật này có ưu việt hơn thủ thuật kia hay không hoặc liệu cả hai đều có hiệu quả như nhau trong bệnh đa xơ cứng.

Lọc huyết tương hoặc hấp phụ miễn dịch thường được thực hiện như một thủ tục nội trú tại các trung tâm MS chuyên biệt, lý tưởng nhất là trong sáu đến tám tuần đầu tiên sau khi bắt đầu tái phát MS. Trong một số trường hợp nhất định, PE/IA cũng có thể hữu ích ở giai đoạn sớm hơn, chẳng hạn như nếu người bị ảnh hưởng không thể truyền cortisone liều cực cao.

  • Rối loạn điều hòa huyết áp
  • Thiệt hại thận
  • Các triệu chứng tetany (rối loạn chức năng vận động và độ nhạy cảm do cơ bắp bị kích thích quá mức, ví dụ như ở dạng chuột rút cơ, ngứa ran và các cảm giác sai khác), do mất cân bằng muối trong máu (chất điện giải) [trong PE].
  • Rối loạn đông máu [đặc biệt là ở PE].
  • Tác dụng phụ và biến chứng của bất kỳ loại thuốc cần thiết nào để làm loãng máu (thuốc chống đông máu), chẳng hạn như xu hướng chảy máu tăng lên.
  • Kích ứng cơ học hoặc biến chứng như chảy máu hoặc hình thành cục máu đông do sử dụng ống thông lớn
  • Nhiễm trùng ở khu vực tiếp cận ống thông (lên đến và bao gồm nhiễm độc máu)
  • Rất hiếm: Phù phổi/suy phổi tiến triển liên quan đến truyền máu [với PE].

Liệu pháp sửa đổi khóa học

Mặc dù liệu pháp miễn dịch không thể chữa khỏi bệnh đa xơ cứng nhưng nó có thể có tác động tích cực đến quá trình điều trị. Hiệu quả lớn nhất được thấy ở MS tái phát, tức là MS tái phát-thuyên giảm và MS tiến triển thứ phát đang hoạt động.

Ở SPMS không hoạt động cũng như ở MS tiến triển nguyên phát, hiệu quả của liệu pháp miễn dịch thấp hơn. Tuy nhiên, việc sử dụng một số liệu pháp miễn dịch đôi khi vẫn hữu ích.

Các loại liệu pháp miễn dịch

Hiện nay, các liệu pháp miễn dịch sau đây có sẵn để điều trị bệnh đa xơ cứng:

  • Interferon beta (bao gồm PEG-interferon)
  • Glatiramer axetat
  • Dimetyl fumarate
  • teriflunomide
  • Bộ điều biến thụ thể S1P: Fingolimod, SIPonimod, ozanimod, ponesimod
  • Cladribin
  • natalizumab
  • ocrelizumab
  • Rituximab (không được chấp thuận cho bệnh đa xơ cứng)
  • alemtuzumab
  • Liệu pháp miễn dịch khác

Interferon beta

Beta-interferon (còn gọi là interferon-beta) thuộc nhóm cytokine. Đây là những protein tín hiệu xuất hiện tự nhiên trong cơ thể giúp điều chỉnh các phản ứng miễn dịch, cùng nhiều chức năng khác. Chính xác thì beta interferon được sử dụng như một loại thuốc có tác dụng như thế nào trong bệnh đa xơ cứng vẫn chưa được làm rõ.

Tác dụng phụ: Phổ biến nhất là các triệu chứng giống cúm, đặc biệt là khi bắt đầu điều trị (như nhức đầu, đau cơ, ớn lạnh, sốt). Tăng dần liệu pháp (tăng liều từ từ) hoặc tiêm vào buổi tối một phần giúp ngăn ngừa những phàn nàn này. Ngoài ra, dùng thuốc chống viêm Paracetamol hoặc Ibuprofen nửa giờ trước khi tiêm sẽ làm giảm các triệu chứng giống cúm.

Ở những người đã bị trầm cảm từ trước, việc điều trị bằng beta-interferon có thể làm trầm trọng thêm tình trạng trầm cảm.

Thông thường, những người đang điều trị bằng interferon sẽ bị thiếu hụt bạch cầu hạt và tiểu cầu bạch cầu trung tính, cũng như nồng độ transaminase trong máu tăng cao.

Ngoài ra, kháng thể trung hòa đôi khi phát triển chống lại thuốc trong quá trình điều trị bằng beta interferon, khiến thuốc mất hiệu quả.

Glatiramer axetat

GLAT được tiêm dưới da mỗi ngày một lần hoặc ba lần mỗi tuần, tùy thuộc vào liều lượng.

Tác dụng phụ: Rất thường xuyên, tiêm GLAT gây ra phản ứng cục bộ tại chỗ tiêm (đỏ, đau, hình thành nốt ban, ngứa). Thường có tình trạng teo mỡ cục bộ gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ, tức là mất mô mỡ dưới da. Da trở nên chán nản ở những vùng bị ảnh hưởng.

teriflunomide

Teriflunomide có tác dụng ức chế miễn dịch. Nó ức chế sự hình thành một loại enzyme quan trọng cho sự phát triển nhanh chóng của tế bào (tăng sinh tế bào), đặc biệt là trong tế bào lympho. Những tế bào bạch cầu này có liên quan đến phản ứng miễn dịch bệnh lý trong bệnh đa xơ cứng.

Những người bị MS dùng teriflunomide mỗi ngày một lần dưới dạng viên.

Tác dụng điển hình của liệu pháp teriflunomide là giảm bạch cầu và tiểu cầu. Ngoài ra, những thay đổi về công thức máu khác xảy ra thường xuyên như tác dụng phụ (thiếu bạch cầu trung tính, thiếu máu). Nhiễm trùng, chẳng hạn như đường hô hấp trên hoặc vết loét lạnh cũng rất phổ biến.

Đôi khi, các rối loạn thần kinh ngoại biên (bệnh thần kinh ngoại biên), chẳng hạn như hội chứng ống cổ tay, phát triển khi sử dụng teriflunomide.

Dimetyl fumarate

Các thành phần hoạt chất được uống hai lần mỗi ngày dưới dạng viên nang.

Tác dụng phụ: Thông thường nhất, việc nuốt phải DMF gây ngứa, cảm giác nóng hoặc “đỏ bừng” (da đỏ giống như co giật kèm theo cảm giác nóng), các triệu chứng về đường tiêu hóa (chẳng hạn như tiêu chảy, buồn nôn, đau bụng) và thiếu tế bào lympho (giảm bạch cầu). Việc giảm các tế bào miễn dịch quan trọng này khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.

Dùng dimethyl fumarate cũng làm tăng tỷ lệ mắc bệnh zona. Ngoài ra, còn có nguy cơ gia tăng protein niệu - tăng bài tiết protein qua nước tiểu.

Fingerolimod

Thành phần hoạt chất được dùng một lần mỗi ngày dưới dạng viên nang.

Tác dụng phụ: Do cơ chế tác dụng được mô tả, sự thiếu hụt tế bào lympho (giảm bạch cầu lympho) là một tác dụng điều trị điển hình.

Rất thường xuyên xảy ra cúm và viêm xoang dưới Fingolimod, viêm phế quản, Kleienpilzflechte (dạng nấm da) và nhiễm trùng herpes thường phát triển. Đôi khi cũng quan sát thấy bệnh cryptococcosis (nhiễm nấm), chẳng hạn như viêm màng não do cryptococcus.

Một tác dụng phụ nghiêm trọng nhưng chỉ thỉnh thoảng xảy ra của fingolimod là phù hoàng điểm. Bệnh về mắt này có thể dẫn đến mù lòa nếu không được điều trị.

Một tác dụng không mong muốn khác của liệu pháp fingolimod là tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư: ví dụ, ung thư tế bào đáy, một dạng ung thư da trắng và đôi khi ung thư da đen (khối u ác tính) thường phát triển dưới fingolimod.

Ngoài ra, có những trường hợp riêng lẻ có bệnh cảnh lâm sàng thần kinh với sưng não (hội chứng bệnh não hồi phục sau), bệnh cảnh lâm sàng với phản ứng miễn dịch quá mức không kiểm soát được (hội chứng thực bào máu) và bệnh đa xơ cứng không điển hình dưới dạng fingolimod.

Siponimod

Siponimod được dùng hàng ngày ở dạng viên nén.

Trước khi bắt đầu trị liệu, việc kiểm tra di truyền của người bị ảnh hưởng là cần thiết. Điều này liên quan đến việc phân tích các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa hoạt chất trong cơ thể. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ quyết định liều lượng của SIPonimod và liệu bệnh nhân có nên dùng nó hay không.

Ozanimod

Ozanimod là một bộ điều biến thụ thể S1P khác được sử dụng để điều trị MS. Nó được dùng một lần mỗi ngày dưới dạng viên nang.

ponesimod

Tại EU, bộ điều biến thụ thể S1P thứ tư đã được phê duyệt để điều trị bệnh đa xơ cứng tái phát-thuyên giảm vào tháng 2021 năm XNUMX: Ponesimod. Giống như các đại diện khác của loại đại lý này, nó được thực hiện một lần mỗi ngày.

Tác dụng phụ: Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên, men gan tăng cao và tăng huyết áp. Các tác dụng phụ khác bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu và khó thở (khó thở).

Cladribin

Liệu pháp Cladribine cho bệnh đa xơ cứng bao gồm hai chu kỳ trị liệu kéo dài hơn hai năm. Hai giai đoạn dùng thuốc ngắn hạn được lên kế hoạch mỗi năm: Trong hai tháng liên tiếp, bệnh nhân uống một đến hai viên cladribine trong bốn đến năm ngày.

Nhiễm trùng nghiêm trọng cũng xảy ra thường xuyên hơn trong các nghiên cứu về bệnh nhân MS được điều trị bằng cladribine so với những người tham gia dùng giả dược thay thế. Trong một số trường hợp, nhiễm trùng như vậy đã dẫn đến tử vong.

Ngoài ra, người ta nhận thấy ung thư phát triển thường xuyên hơn trong các thử nghiệm lâm sàng và theo dõi lâu dài những người đang điều trị bằng cladribine.

natalizumab

Thông thường, natalizumab được tiêm truyền bốn tuần một lần.

Tác dụng phụ: Tác dụng phụ rất thường gặp là nhiễm trùng đường tiết niệu, viêm mũi họng, nhức đầu, chóng mặt, buồn nôn, mệt mỏi (mệt mỏi quá mức) và đau khớp. Phát ban (mề đay), nôn mửa và sốt thường phát triển. Thỉnh thoảng xảy ra phản ứng dị ứng nghiêm trọng với thuốc.

Một biến chứng nhiễm trùng hiếm gặp khác khi điều trị bằng natalizumab là nhiễm trùng liên quan đến virus herpes.

ocrelizumab

Ocrelizumab cũng là một kháng thể biến đổi gen. Nó thuộc về cái gọi là kháng thể kháng CD20, vì nó liên kết với một protein bề mặt cụ thể (CD20) của tế bào lympho B, dẫn đến sự hòa tan của chúng. Các tế bào lympho B có liên quan đến tổn thương vỏ bọc thần kinh (vỏ myelin) và các quá trình tế bào thần kinh trong bệnh đa xơ cứng.

Tác dụng phụ: Tác dụng phụ thường gặp nhất là phản ứng truyền dịch (ví dụ ngứa, phát ban, buồn nôn, nôn, nhức đầu, sốt, ớn lạnh, tăng hoặc giảm huyết áp nhẹ). Chúng thường nhẹ.

Một số trường hợp Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (PML) đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân MS gần đây đã được chuyển sang ocrelizumab. Hầu hết trong số này trước đây đã được điều trị bằng natalizumab (xem ở trên).

Ofatumumab

Ofatumumab là một kháng thể kháng CD20 khác. Những người mắc bệnh đa xơ cứng tự tiêm hoạt chất vào dưới da bằng bút có sẵn. Liệu pháp này được bắt đầu bằng ba mũi tiêm cách nhau bảy ngày. Sau một tuần nghỉ ngơi, lần tiêm tiếp theo tiếp theo, và sau đó cứ bốn tuần một lần.

Giống như tất cả các kháng thể kháng CD20, có nguy cơ chung là các bệnh nhiễm trùng cơ hội sẽ xảy ra hoặc nhiễm trùng viêm gan B đã lành sẽ bùng phát.

rituximab

Rituximab cũng là một kháng thể kháng CD20 và đôi khi được sử dụng trong điều trị bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên, nó không được phê duyệt chính thức cho chỉ định này (cả ở EU lẫn Thụy Sĩ).

Bạn có thể đọc thêm về cách sử dụng, tác dụng phụ và tương tác của rituximab tại đây.

alemtuzumab

Hoạt chất này được dùng dưới dạng tiêm truyền – vào năm ngày liên tiếp trong năm đầu tiên và vào ba ngày liên tiếp một năm sau đó. Nếu cần thiết, cũng có thể sử dụng alemtuzumab lần thứ ba và thứ tư trong ba ngày liên tiếp, trong mỗi trường hợp cách nhau tối thiểu 12 tháng kể từ lần dùng trước đó. Do đó, tổng cộng có thể thực hiện tối đa bốn chu kỳ trị liệu.

Sau khi các tác dụng phụ mới, một số trong số đó nghiêm trọng, được biết đến, việc sử dụng alemtuzumab đã bị hạn chế và liên quan đến các biện pháp phòng ngừa nhất định. Những tác dụng phụ này bao gồm các bệnh mới qua trung gian miễn dịch (như viêm gan tự miễn, bệnh máu khó đông A) và tác dụng phụ cấp tính về tim mạch (như nhồi máu cơ tim, đột quỵ, xuất huyết phổi), cho đến nay chủ yếu xảy ra từ một đến ba ngày sau khi truyền alemtuzumab.

Liệu pháp miễn dịch khác

Mitoxantrone: Thuốc ức chế miễn dịch này được phê duyệt ở EU và Thụy Sĩ để điều trị bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên, do tình trạng nghiên cứu kém và độc tính cao nên chỉ được dùng làm thuốc dự trữ trong những trường hợp đặc biệt. Tác dụng phụ nghiêm trọng nhất của nó bao gồm tổn thương tim và tăng nguy cơ ung thư máu (bệnh bạch cầu).

Cyclophosphamide: Thuốc ức chế miễn dịch này cũng được dùng trong một số trường hợp hiếm gặp ở bệnh đa xơ cứng, mặc dù nó không được phê duyệt cho mục đích này và hiệu quả của nó đối với bệnh này chưa được chứng minh đầy đủ. Do đó, điều tương tự cũng được áp dụng ở đây đối với methotrexate: chỉ nên dùng cyclophosphamide cho những bệnh nhân mắc bệnh thứ phát ngoài MS cần điều trị bằng thuốc này. Bạn có thể tìm hiểu thêm về cyclophosphamide tại đây.

Cho đến nay, chỉ có một loại thuốc được phê duyệt để điều trị bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát – ocrelizumab. Theo hướng dẫn hiện hành, các bác sĩ cũng nên sử dụng rituximab nếu thích hợp, ngay cả khi thuốc này không được phê duyệt cho bệnh đa xơ cứng (sử dụng ngoài nhãn hiệu, tức là không được phê duyệt).

Tuy nhiên, trong các trường hợp riêng lẻ, liệu pháp miễn dịch thích hợp cũng có thể được áp dụng ở nhóm tuổi này (giới hạn trong hai tuổi) nếu mức độ khuyết tật tăng nhanh ở người bị ảnh hưởng và sắp mất khả năng tự lập.

Liệu pháp miễn dịch trong bệnh MS tiến triển thứ phát (SPMS)

Chỉ trong những trường hợp đặc biệt, bác sĩ mới nên kê đơn mitoxantrone cho SPMS đang hoạt động, vì tác nhân này đôi khi gây ra tác dụng phụ đáng kể (xem ở trên).

Liệu pháp miễn dịch trong Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS).

Những người bị tái phát với các triệu chứng của bệnh đa xơ cứng lần đầu tiên mà không đáp ứng tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán cho MS nên được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch. Tuy nhiên, chỉ một số beta interferon và glatiramer axetat được chấp thuận để điều trị hội chứng phân lập lâm sàng (CIS) như vậy.

Thời gian điều trị miễn dịch

Do đó, sau một thời gian nhất định, bác sĩ và người bị ảnh hưởng nên cùng nhau quyết định xem họ có muốn tạm dừng liệu pháp miễn dịch trên cơ sở thử nghiệm hay không.

Có một thời gian điều trị giới hạn trước đối với alemtuzumab (tối đa bốn chu kỳ trị liệu) và cladribine (tối đa hai chu kỳ trị liệu). Nếu bệnh nhân không biểu hiện bất kỳ hoạt động bệnh nào sau khi kết thúc điều trị, bác sĩ ban đầu không nên kê đơn các liệu pháp miễn dịch khác. Tuy nhiên, nên kiểm tra thường xuyên.

Các liệu pháp khác

Tế bào gốc máu được lấy từ cơ thể của người bị ảnh hưởng - tức là tế bào gốc tạo ra các loại tế bào máu khác nhau. Hệ thống miễn dịch sau đó bị phá hủy bằng thuốc, chẳng hạn như thuốc được sử dụng trong hóa trị ung thư. Người bị ảnh hưởng sau đó sẽ nhận được các tế bào gốc đã được lấy ra trước đó thông qua truyền dịch. Sau đó, chúng xây dựng nên một hệ thống tạo máu mới - và do đó cũng là một hệ thống miễn dịch tế bào mới.

Ở Đức, Áo và một số quốc gia EU khác, aHSCT hiện chưa được phê duyệt để điều trị MS, nhưng đã có ở một số quốc gia khác (ví dụ: Thụy Điển). Tại Thụy Sĩ, aHSCT đã nhận được sự chấp thuận cho liệu pháp MS vào năm 2018, tuân theo một số điều kiện nhất định.

Nếu có sự thiếu hụt vitamin D đã được chứng minh, việc bù đắp nó là điều hợp lý, chẳng hạn như bằng chế phẩm vitamin D. Việc chuẩn bị như vậy cũng có thể được xem xét nếu không bị thiếu vitamin D. Tuy nhiên, cần làm rõ với những người bị ảnh hưởng rằng lượng vitamin D hấp thụ vẫn chưa được chứng minh là có ảnh hưởng tích cực đến quá trình bệnh đa xơ cứng.

Điều trị triệu chứng

Bệnh đa xơ cứng gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Các biện pháp có mục tiêu giúp giảm bớt các triệu chứng này và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Do đó, điều trị triệu chứng là một phần không thể thiếu trong điều trị bệnh đa xơ cứng. Ngoài thuốc, nó còn bao gồm các biện pháp không dùng thuốc như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu tâm lý.

Vật lý trị liệu

Co cứng – cơ bắp căng thẳng, cứng đơ, chuột rút một cách bệnh lý và thường bị đau – là triệu chứng phổ biến của bệnh đa xơ cứng. Vật lý trị liệu thường xuyên có thể làm giảm tình trạng co cứng và tác dụng của nó.

Những người bị suy giảm khả năng phối hợp cử động (mất điều hòa) do MS cũng được hưởng lợi từ liệu pháp vật lý trị liệu thường xuyên. Mục tiêu ở đây là thúc đẩy sự phối hợp.

Việc những người bị MS thường xuyên thực hiện tại nhà các bài tập khác nhau mà họ luyện tập với nhà trị liệu vật lý thường hữu ích (ví dụ: tập sàn chậu hoặc các bài tập điều trị co thắt cơ). Nhà trị liệu đưa ra những hướng dẫn thích hợp để đào tạo độc lập.

Liệu pháp Ergo

Ví dụ, liệu pháp lao động được khuyến nghị cho tình trạng suy giảm khả năng phối hợp vận động (mất điều hòa) và run rẩy nhịp nhàng, không tự nguyện. Với sự giúp đỡ của nhà trị liệu, những người bị ảnh hưởng thực hành các động tác bình thường, tiết kiệm năng lượng, cùng những động tác khác và rèn luyện khả năng cầm nắm đồ vật có mục tiêu. Trong trường hợp khuyết tật hiện có, họ cũng học cách đối phó với nó và chuyển sang “các động tác thay thế”.

Liệu pháp Ergo thường không đảo ngược được những khiếm khuyết của cơ thể và não bộ. Nhưng nó giúp những người bị ảnh hưởng duy trì sự độc lập càng lâu càng tốt. Để làm được điều này, những người mắc bệnh MS cần kiên nhẫn và phải luyện tập – có và không có nhà trị liệu.

Thuốc điều trị triệu chứng

Nếu cần thiết, bác sĩ cũng sử dụng thuốc để làm giảm các triệu chứng MS khác nhau - thường đi kèm với các biện pháp không dùng thuốc. Vài ví dụ:

  • Thuốc chống co cứng (như baclofen, tizanidine) để điều trị co cứng.
  • Thuốc kháng cholinergic (ví dụ trospium chloride, tolterodine, oxybutynin) cho bàng quang hoạt động quá mức
  • Desmopressin dùng để đi tiểu vào ban đêm (tiểu đêm) hoặc đi tiểu thường xuyên với lượng nước tiểu thường chỉ nhỏ (pollakiuria)
  • Thuốc giảm đau, ví dụ như đau đầu và đau dây thần kinh
  • Thuốc ức chế PDE-5 (như sildenafil) điều trị rối loạn cương dương
  • Thuốc chống trầm cảm (đặc biệt là thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, SSRIs) cho tâm trạng trầm cảm

Phục hồi chức năng

Để đạt được mục đích này, chẳng hạn, các bác sĩ và nhà trị liệu cố gắng loại bỏ hoặc ít nhất là cải thiện những khiếm khuyết hiện có trong các hoạt động hàng ngày (ví dụ như đi lại, mặc quần áo hoặc vệ sinh cá nhân).

Theo đó, các bác sĩ nên cung cấp dịch vụ phục hồi chức năng cho những người bị MS trong các tình huống sau:

  • Trong trường hợp suy giảm chức năng đáng kể, dai dẳng sau khi tái phát MS.
  • Khi có nguy cơ mất các chức năng quan trọng và/hoặc tính độc lập và/hoặc tăng đáng kể rối loạn chức năng liên quan đến thể chất hoặc tâm lý trong quá trình bệnh
  • Khi có nguy cơ mất hòa nhập xã hội và/hoặc nghề nghiệp
  • Dành cho những người khuyết tật nặng mắc bệnh MS có mục tiêu điều trị được xác định rõ ràng và nhu cầu chăm sóc liên ngành

Nhiều tuần và đa phương thức

Để đạt được những mục tiêu này, cần phải phục hồi chức năng nhiều tuần và đa phương thức. “Đa phương thức” có nghĩa là chương trình phục hồi bao gồm các khối xây dựng khác nhau - được điều chỉnh riêng cho từng người bị ảnh hưởng. Các khối xây dựng chung của phục hồi chức năng MS bao gồm:

  • Vật lý trị liệu
  • Liệu pháp Ergo
  • Ngôn ngữ trị liệu
  • Kỹ thuật quản lý bệnh
  • Kích hoạt chăm sóc trị liệu để thúc đẩy kỹ năng sống hàng ngày
  • Đào tạo và thông tin về bệnh tật, liệu pháp và các khía cạnh khác

Bệnh nhân ngoại trú hoặc nội trú

Về nguyên tắc, việc phục hồi chức năng MS có thể thực hiện được trên cơ sở ngoại trú hoặc nội trú tại các cơ sở phục hồi chức năng thích hợp. Có tính quyết định trong từng trường hợp cụ thể là mức độ suy giảm hiện tại và mục tiêu phục hồi chức năng của từng cá nhân.

Đôi khi việc điều trị tại một phòng khám chuyên khoa dành cho bệnh đa xơ cứng là hữu ích, nơi có thể áp dụng liệu pháp đa phương thức chuyên sâu bổ sung (điều trị phức hợp MS). Đây là trường hợp có triệu chứng phức tạp hoặc bệnh lý đi kèm phải được làm rõ về mặt y tế kịp thời hoặc cần có biện pháp điều trị y tế tiếp theo.

Phương pháp chữa bệnh bổ sung và thay thế

Các phương pháp chữa bệnh bổ sung và thay thế thường khơi dậy sự quan tâm đặc biệt của những người mắc các bệnh mãn tính như bệnh đa xơ cứng. Vi lượng đồng căn, thuốc thảo dược (phytotherapy), châm cứu – nhiều người đặt hy vọng lớn vào những phương pháp này và các phương pháp khác.

Hiệu quả của các phương pháp chữa bệnh bổ sung và thay thế (nói chung hoặc đối với bệnh đa xơ cứng) thường không được khoa học chứng minh. Cũng có thể có những rủi ro liên quan đến một số phương pháp.

Bảng sau liệt kê các thủ tục thay thế/bổ sung được sử dụng trong bệnh đa xơ cứng:

Phương pháp

Đánh giá

Châm cứu

Rất thường được sử dụng như một chất bổ sung (bổ sung) cho liệu pháp MS. Ví dụ, cố gắng giảm đau bằng nó có thể hữu ích.

Acupressure

Điều tương tự cũng áp dụng ở đây như đối với châm cứu.

Loại bỏ hỗn hống

Một số chế độ ăn kiêng

Không có chế độ ăn kiêng nào được chứng minh là có tác động tích cực đến diễn biến và triệu chứng của MS. Các chuyên gia thường khuyến nghị một chế độ ăn uống cân bằng, đa dạng với nhiều rau tươi, trái cây, cá và chất béo không bão hòa, nhưng ít thịt và chất béo.

Liệu pháp nọc ong (liệu pháp Api)

Sự kết hợp enzyme/liệu pháp enzyme Liệu pháp enzyme

Được cho là có tác dụng phá vỡ các phức hợp miễn dịch gây bệnh. Các phức hợp miễn dịch. Tuy nhiên, một nghiên cứu quy mô lớn đã không chứng minh được hiệu quả ở bệnh MS.

Liệu pháp tế bào tươi

Nguy cơ dị ứng nghiêm trọng (đến suy tuần hoàn) và nguy cơ nhiễm trùng. Do đó được coi là nguy hiểm và không nên!

Vi lượng đồng căn

Tăng cường miễn dịch (tăng cường đáp ứng miễn dịch)

Có nguy cơ nhiễm trùng, dị ứng và có nguy cơ làm bệnh MS trầm trọng hơn. Do đó là nguy hiểm và không nên!

Liệu pháp tế bào gốc nội tủy

Tiêm tế bào gốc của chính cơ thể vào ống sống. Mang theo nguy cơ tác dụng phụ nghiêm trọng đến gây tử vong. Do đó là nguy hiểm và không nên!

Nọc rắn

Mang theo nguy cơ dị ứng nghiêm trọng. Do đó được coi là nguy hiểm và không nên!

Cấy não lợn vào thành bụng

Tai Chi

Các bài tập được thực hiện chậm và có chủ ý có thể có tác động tích cực đến một số triệu chứng MS, chẳng hạn như suy giảm khả năng phối hợp vận động Phối hợp vận động (mất điều hòa).

Khí công

Một phần của Y học cổ truyền Trung Quốc (TCM). Các bài tập có tác dụng giảm căng thẳng và thư giãn, có thể hỗ trợ điều trị MS.

Liệu pháp oxy cao áp (oxy cao áp)

Được cho là có thể ngăn chặn sự tiến triển của MS, nhưng điều này chưa được chứng minh trong các nghiên cứu.

Trầm hương

Hương

Hành động chống viêm. Kết quả tốt trong bệnh viêm ruột và viêm khớp dạng thấp. Không có nghiên cứu về hiệu quả trong MS.

Yoga

Các bài tập khác nhau (như vận động, phối hợp, thư giãn) có thể có tác động tích cực đến các triệu chứng như co cứng và mệt mỏi.

Diễn biến của bệnh và tiên lượng

Tuy nhiên, không thể dự đoán tiên lượng bệnh đa xơ cứng sẽ như thế nào trong từng trường hợp riêng lẻ. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu. Ví dụ, các yếu tố sau đây nói lên diễn biến bệnh khá bất lợi:

  • Giới tính nam
  • Bệnh khởi phát muộn hơn
  • Bệnh khởi phát với nhiều triệu chứng
  • Các triệu chứng vận động sớm, các triệu chứng tiểu não như run có chủ ý hoặc các triệu chứng cơ thắt như tiểu không tự chủ.
  • Tần số lực đẩy cao

Một điều chắc chắn: diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực nếu người bị ảnh hưởng nhận được sự điều trị chuyên nghiệp và nhất quán cũng như sự hỗ trợ từ môi trường xã hội của họ. Điều quan trọng không kém là sự hợp tác của bệnh nhân trong các biện pháp trị liệu khác nhau. Tuy nhiên, cần phải có ý thức cân đối: nếu bệnh nhân quá tham vọng và muốn “quá nhiều”, sức lực có hạn của họ sẽ hao mòn và năng lượng dự trữ của họ cạn kiệt sớm.