Tổng quan ngắn gọn
- Hội chứng Kallmann là gì? Rối loạn phát triển bẩm sinh dẫn đến thiếu hụt hormone giới tính và do đó không có tuổi dậy thì. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân đều thiếu khứu giác.
- Nguyên nhân: Thay đổi gen bẩm sinh (đột biến).
- Các yếu tố nguy cơ: Tình trạng này xảy ra trong gia đình ở khoảng 30% bệnh nhân.
- Triệu chứng: Thiếu sự phát triển ở tuổi dậy thì (dương vật, tinh hoàn và tuyến tiền liệt kém phát triển, lông mu, nách và cơ thể thấp, không mọc râu, thiếu kinh nguyệt đầu tiên), vô sinh, thiếu ham muốn, khứu giác không có hoặc giảm nghiêm trọng, Hậu quả lâu dài: loãng xương.
- Chẩn đoán: Các triệu chứng thực thể như thiếu phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp, phân tích hormone, xét nghiệm di truyền, siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính, chụp X-quang
- Điều trị: Liệu pháp thay thế bằng các chế phẩm hormone
- Phòng ngừa: Không thể phòng ngừa được
Hội chứng Kallmann là gì?
Hội chứng Kallmann (KS, hội chứng khứu giác, hội chứng De-Morsier-Kallmann) là một rối loạn phát triển bẩm sinh của não. Nó khiến những người bị ảnh hưởng không sản xuất ra hormone giới tính và do đó không đạt được sự trưởng thành về giới tính. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân KS đều mắc chứng mất khứu giác, nghĩa là họ không cảm nhận được mùi.
Chứng rối loạn này được đặt theo tên của bác sĩ tâm thần người Đức Franz Josef Kallmann, người đã mô tả nó vào năm 1944 là “suy sinh dục (thiếu hormone giới tính) và mất khứu giác (thiếu khứu giác)”. Cái tên đồng nghĩa “hội chứng De Morsier-Kallmann” còn đề cập đến nhà thần kinh học người Thụy Sĩ Georges de Morsier, người cũng đã tiến hành nghiên cứu về hội chứng Kallmann.
Suy sinh dục thứ phát
Hội chứng Kallmann là một dạng phụ của suy sinh dục thứ phát. Điều này đề cập đến sự thiếu hụt hormone giới tính do trục trặc ở trung tâm kiểm soát nội tiết tố trong não (tuyến yên). Tuyến sinh dục (buồng trứng, tinh hoàn) hoạt động bình thường nhưng nhận được rất ít hoặc không có tín hiệu sản xuất hormone giới tính. Nếu mất khứu giác (thiếu khứu giác) cùng với tình trạng thiếu hụt hormone, các bác sĩ gọi đó là hội chứng Kallmann.
tần số
Hội chứng Kallmann là một căn bệnh hiếm gặp; nam giới thường xuyên bị ảnh hưởng hơn nữ giới: Trung bình cứ 10,000 nam giới thì có một người và một trong 50,000 phụ nữ mắc bệnh.
Các triệu chứng
Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Kallmann là khứu giác bị suy giảm nghiêm trọng hoặc mất khứu giác và không có sự phát triển ở tuổi dậy thì. Mức độ biểu hiện của các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân là khác nhau. Nếu không được điều trị, cả hai giới đều bị vô sinh.
Triệu chứng ở bé trai:
- Ít hoặc không có lông mu, lông nách và lông trên cơ thể.
- Thiếu sự phát triển của râu
- Không thể phá vỡ giọng nói
- Dương vật nhỏ và tinh hoàn nhỏ: Dương vật và tinh hoàn không phát triển ở nam giới trẻ tuổi.
- Tinh hoàn ẩn (thường thấy ở trẻ nhỏ)
- Tăng trưởng cao: Ở những người khỏe mạnh, các mảng tăng trưởng ở xương dài sẽ đóng lại ngay khi đạt đến mức hormone giới tính nhất định. Nếu thiếu hormone, những người bị ảnh hưởng sẽ phát triển không cân xứng. So với bố mẹ, các em cao hơn và có tay chân dài.
Triệu chứng ở bé gái:
Ở bé gái, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn. Thường triệu chứng duy nhất là không có kinh nguyệt lần đầu (vô kinh nguyên phát), đó là lý do tại sao bệnh thường được nhận biết muộn. Ngược lại với bé trai, sự phát triển thể chất phần lớn là bình thường mặc dù có bệnh. Ví dụ, ngực thường phát triển bình thường.
Triệu chứng ở nam giới trưởng thành:
Đàn ông mắc hội chứng Kallmann thường bị giảm mật độ xương (loãng xương) và khối lượng cơ. Họ thường có hình dáng bên ngoài nữ tính do sự phân bố mỡ rất nữ tính. Họ bị rối loạn cương dương và vô sinh.
Dị tật: Hiếm gặp hơn, các dị tật thể chất khác xảy ra ở bệnh nhân KS. Ví dụ, đây là những rối loạn về thính giác, sứt môi, hàm và vòm miệng hoặc mất răng. Một số người bị ảnh hưởng khi sinh ra chỉ có một quả thận. Sự phát triển tâm thần ở KS thường là bình thường.
Loãng xương: Các hormone giới tính như testosterone và estrogen đóng vai trò quan trọng trong quá trình khoáng hóa xương. Nếu thiếu hormone, xương không được vững chắc như ở người khỏe mạnh – nguy cơ gãy xương tăng cao.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann là do sự thay đổi gen bẩm sinh (đột biến). Nó thường phát triển một cách tự nhiên, nhưng trong khoảng 30% trường hợp nó được truyền lại cho con cái bởi một hoặc cả hai cha mẹ.
Sự thay đổi gen đã có ảnh hưởng đến quá trình phát triển phôi thai trong bụng mẹ: Các tế bào khứu giác và những tế bào chịu trách nhiệm kiểm soát tuyến sinh dục (buồng trứng, tinh hoàn) phát sinh từ các tế bào tiền thân thông thường.
Trong hội chứng Kallmann, sự phát triển của các tế bào tiền thân này bị xáo trộn do sự thay đổi gen. Kết quả là, các tế bào chịu trách nhiệm kiểm soát việc sản xuất hormone giới tính ở mức độ cao hơn và các tế bào khứu giác phát triển không đầy đủ. Những người bị ảnh hưởng không trải qua quá trình phát triển tuổi dậy thì và không cảm nhận được mùi hôi.
Hormone giới tính
LH và FSH tác động lên tuyến sinh dục (buồng trứng, tinh hoàn), nơi cuối cùng tạo ra hormone giới tính: Ở phụ nữ, hormone sinh dục nữ estrogen và progesterone thúc đẩy sự trưởng thành của trứng và kích hoạt rụng trứng; Ở nam giới, hormone testosterone gây ra sự hình thành tinh trùng.
Ở tuổi dậy thì, việc sản xuất hormone giới tính bắt đầu và kéo theo đó là sự trưởng thành về mặt sinh dục. Nếu, như trong hội chứng Kallmann, có ít hoặc không có GnRH, thì có quá ít hoặc không có hormone giới tính được sản xuất và quá trình phát triển tuổi dậy thì không diễn ra. Nếu không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ không trưởng thành về giới tính và vẫn bị vô sinh.
Yếu tố nguy cơ
Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi gen xảy ra một cách tự nhiên. Không rõ điều này xảy ra như thế nào. Trong khoảng 30 phần trăm tất cả các trường hợp, bệnh xảy ra trong gia đình: Những người bị ảnh hưởng được thừa hưởng đột biến từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Cho đến nay, một số đột biến đã được mô tả là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Chúng bao gồm các đột biến được chỉ định là KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 và PROK2.
Khám và chẩn đoán
Trong một số trường hợp, tình trạng này đã biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh: Các bé trai bị ảnh hưởng có thể có tinh hoàn ẩn (tinh hoàn ẩn) và/hoặc dương vật rất nhỏ (dương vật nhỏ).
Người đầu tiên liên hệ nếu có dấu hiệu của hội chứng KS là bác sĩ nhi khoa, và trong trường hợp vô sinh không tự nguyện là bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ tiết niệu.
Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm sau:
Tiền sử gia đình: nếu nghi ngờ hội chứng Kallmann, bác sĩ sẽ hỏi xem gia đình có biết trường hợp KS nào không.
Khám thực thể: Các đặc điểm sinh dục thứ cấp kém phát triển, chẳng hạn như dương vật quá nhỏ so với độ tuổi của bệnh nhân hoặc không có kinh nguyệt đầu tiên, giúp bác sĩ có những dấu hiệu đầu tiên về hội chứng KS. Ông cũng chú ý đến kích thước cơ thể, nách, ngực và lông mu và đánh giá sự phát triển của râu.
Kiểm tra mùi: Thử nghiệm này có sẵn từ khoảng năm tuổi. Bác sĩ sử dụng chất tạo mùi tinh khiết như vanillin để kiểm tra xem bệnh nhân có phát hiện được mùi hay không.
Xét nghiệm máu: Bác sĩ phát hiện mức độ hormone thay đổi bằng xét nghiệm máu. Thông thường, nồng độ GnRH, LH và FSH giảm hoặc ở mức thấp dưới mức bình thường. Mức độ hormone giới tính ở mức độ trước tuổi dậy thì ở các bé trai và bé gái vị thành niên.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): Với các thủ tục kiểm tra này, bác sĩ sẽ kiểm tra xem trung tâm khứu giác trong não (bulbus olfactorius) có phát triển hay không.
Kiểm tra bằng tia X của bàn tay: Với sự hỗ trợ của kiểm tra bằng tia X của bàn tay, bác sĩ sẽ xác định xem các đĩa tăng trưởng đã đóng lại hay chưa và cơ thể đã phát triển hoàn chỉnh hay chưa.
Tinh trùng đồ: Ở đây bác sĩ kiểm tra xem tinh trùng có trong tinh dịch hay không.
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định chính xác đột biến gây bệnh.
Hội chứng Kallmann được điều trị như thế nào?
Hội chứng Kallmann có thể điều trị dễ dàng. Những người bị ảnh hưởng được điều trị thay thế bằng hormone giới tính. Nếu tình trạng này được phát hiện và điều trị trước tuổi dậy thì, những người bị ảnh hưởng thường có cuộc sống không bị hạn chế. Điều này bao gồm sự phát triển tuổi dậy thì đều đặn và đời sống tình dục bình thường.
Quản lý hormone giới tính: Đàn ông nhận được testosterone, còn phụ nữ nhận được estrogen và progesterone. Các chế phẩm nội tiết tố có sẵn ở dạng tiêm, gel hoặc miếng dán. Liệu pháp hormone thường được tiếp tục suốt đời ở nam giới và cho đến khi mãn kinh ở phụ nữ.
Quản lý hormone sinh dục nhằm mong muốn có con: Để hình thành tinh trùng, cơ thể cần có GnRH. Vì lý do này, những người đàn ông muốn làm cha sẽ được cung cấp hormone GnRH thay vì testosterone. Phải mất 18 đến 24 tháng để quá trình sản xuất tinh trùng bắt đầu. Trong khoảng 80% trường hợp, nam giới sau đó sẽ có khả năng sinh sản. Đàn ông có tinh hoàn ẩn có tiên lượng kém thuận lợi hơn.
Điều trị loãng xương: Bệnh nhân bị giảm mật độ xương được bổ sung canxi và vitamin D. Ngoài ra, nên tập thể dục và thể thao để xương chắc khỏe.
Mất khứu giác: Hiện nay chưa có liệu pháp nào có thể khôi phục lại khứu giác.
Tâm lý trị liệu: Đối với một số bệnh nhân KS, căn bệnh này đồng nghĩa với một gánh nặng tâm lý nặng nề. Ở đây nhà trị liệu tâm lý là người liên lạc phù hợp.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Diễn biến của hội chứng Kallmann thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Các triệu chứng khác nhau tùy theo từng bệnh nhân. Vì vậy, có thể bệnh đã được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ, được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc tình trạng thiếu hụt hormone chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
Nếu KS không được phát hiện và điều trị cho đến sau 16 tuổi thì có thể vóc dáng cao lớn đã phát triển. Sự thay đổi này không thể đảo ngược ngay cả khi dùng thuốc.
Phòng chống
Vì đây là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được.
