Tổng quan ngắn gọn
- Tiên lượng: Glioblastoma không thể chữa khỏi. Tiên lượng phụ thuộc, ví dụ, vào sức khỏe của bệnh nhân và giai đoạn của khối u. Thời gian sống sót thay đổi từ vài tháng đến vài năm.
- Triệu chứng: Nhức đầu đặc biệt vào ban đêm và buổi sáng, buồn nôn và nôn, rối loạn ngôn ngữ hoặc động kinh, hôn mê
- Chẩn đoán: Khám thực thể, thần kinh và tâm lý thần kinh, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).
- Điều trị: phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.
U nguyên bào thần kinh đệm là gì?
Thông thường, khối u hình thành ở một bán cầu não và nhanh chóng phát triển ngang sang bán cầu não còn lại. Hình dạng của nó sau đó giống với một con bướm, đó là lý do tại sao nó đôi khi được gọi một cách mô tả là “u thần kinh đệm hình con bướm”.
U nguyên bào thần kinh đệm nguyên phát và thứ phát
Các tế bào khối u của u nguyên bào thần kinh đệm có nguồn gốc từ các tế bào đặc biệt của hệ thần kinh trung ương gọi là tế bào thần kinh đệm. Họ thực hiện nhiều chức năng quan trọng. Ví dụ, chúng giữ các tế bào thần kinh ở đúng vị trí và cung cấp chất dinh dưỡng cho chúng. Tùy thuộc vào nguồn gốc chính xác, người ta phân biệt giữa dạng khối u nguyên phát và thứ phát:
- U nguyên bào thần kinh đệm thứ phát: Nó phát triển từ một khối u não ở cấp độ thấp hơn của WHO. Trong trường hợp này, u nguyên bào thần kinh đệm là giai đoạn cuối của bệnh khối u với thời gian diễn biến dài hơn. Độ tuổi cao nhất của những người bị ảnh hưởng là từ 40 đến 60 tuổi.
Nhân tiện, “IDH-mutated” là viết tắt của sự thay đổi kịp thời trong một gen cụ thể, chính xác hơn là của enzyme isocitrate dehydrogenase-1 hoặc -2. Enzyme này tham gia vào quá trình trao đổi chất của tế bào. Các bác sĩ đặc biệt tìm kiếm đột biến IDH ở tất cả các khối u não để phân loại chúng cho phù hợp.
Tần suất u nguyên bào thần kinh đệm
Cho đến nay, không có biện pháp phòng ngừa hoặc phát hiện sớm nào được công nhận.
Glioblastoma: Các biến thể đặc biệt
Trong một số trường hợp hiếm hoi, các biến thể đặc biệt của u nguyên bào thần kinh đệm được phân biệt: u nguyên bào thần kinh đệm, u nguyên bào thần kinh đệm tế bào khổng lồ và u nguyên bào thần kinh đệm biểu mô. Chúng có đặc tính mô thay đổi đặc trưng – nhưng chẩn đoán, điều trị và tiên lượng đều giống nhau đối với tất cả các biến thể. Điều tương tự cũng áp dụng cho u nguyên bào thần kinh đệm ở trẻ em.
Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cũng phụ thuộc vào các yếu tố cá nhân. Các tế bào khối u không có đặc điểm giống nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng. Một số có thể được điều trị tốt hơn những người khác. Nếu khối u co lại nhanh chóng khi được điều trị, tiên lượng cho bệnh u nguyên bào thần kinh đệm sẽ tốt hơn so với các trường hợp khác.
Kết quả là, những người bị ảnh hưởng sẽ ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bệnh u nguyên bào thần kinh đệm ở một mức độ nhất định: họ chấp nhận tuổi thọ ngắn hơn nếu điều này cải thiện chất lượng cuộc sống của họ với bệnh u nguyên bào thần kinh đệm.
U nguyên bào thần kinh đệm biểu hiện như thế nào?
Giống như hầu hết các bệnh về não, các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh đệm phụ thuộc chủ yếu vào vị trí chính xác của mô tăng sinh. Như vậy, tùy theo vùng não mà xuất hiện các triệu chứng hoàn toàn khác nhau.
Cơn đau đầu thường xảy ra vào ban đêm hoặc sáng sớm và cải thiện vào ban ngày. Không giống như những cơn đau đầu thông thường, chúng quay trở lại với mức độ nghiêm trọng ngày càng tăng theo thời gian. Thuốc thường không có hiệu quả.
Nếu u nguyên bào thần kinh đệm phát triển, áp lực nội sọ sẽ tăng lên. Do đó, những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy buồn nôn, đặc biệt là vào buổi sáng. Một số phải ném lên. Nếu áp lực tiếp tục tăng, những người bị ảnh hưởng thường tỏ ra mệt mỏi hoặc buồn ngủ. Trong trường hợp cực đoan, u nguyên bào thần kinh đệm gây ra tình trạng hôn mê.
U nguyên bào thần kinh đệm phát triển như thế nào?
Cũng giống như các tế bào khác trong cơ thể, chúng tự đổi mới thường xuyên. Trong quá trình này, các lỗi xảy ra trong u nguyên bào thần kinh đệm dẫn đến sự phát triển tế bào không kiểm soát được và cuối cùng trở thành khối u.
Các yếu tố nguy cơ gây u nguyên bào thần kinh đệm
Tại sao u nguyên bào thần kinh đệm phát triển vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển u nguyên bào thần kinh đệm:
Mô hình bệnh di truyền: U nguyên bào thần kinh đệm thường xảy ra lẻ tẻ, có nghĩa là chúng không di truyền trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, có một số rối loạn di truyền trong đó khối u não thường phát triển thường xuyên hơn:
- Neurofibromatosis (NF): bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến các khối u lành tính trong hệ thần kinh.
- Hội chứng Turcot: bệnh di truyền liên quan đến số lượng lớn polyp trong ruột
- Hội chứng Lynch: dẫn đến sự tích tụ di truyền của bệnh ung thư cơ quan tiêu hóa
- Hội chứng Li-Fraumeni: căn bệnh rất hiếm gặp do đột biến dòng mầm của gen ức chế khối u; xảy ra sớm trong đời và có liên quan đến một số khối u khác nhau
Tuy nhiên, IARC - Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế của Tổ chức Y tế Thế giới - đã liệt kê các trường tần số vô tuyến là chất có thể gây ung thư kể từ năm 2011. Một đánh giá mới đã được lên kế hoạch, đặc biệt là vì các nghiên cứu được thực hiện sau năm 2011 cho đến nay vẫn chưa xác nhận những dấu hiệu ban đầu.
Những xét nghiệm nào được thực hiện cho u nguyên bào thần kinh đệm?
Mục tiêu của các bác sĩ là phân loại khối u não một cách chính xác nhất có thể - nói cách khác, để xác định nó đang ở giai đoạn nào, vị trí chính xác của nó và những đặc điểm riêng biệt của mô khối u. Đây là điều kiện tiên quyết để lập kế hoạch điều trị tối ưu.
Tiền sử bệnh
Để biết bệnh sử của bệnh nhân, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về các triệu chứng và diễn biến của bệnh theo thời gian, cũng như về bất kỳ bệnh lý tiềm ẩn hoặc bệnh lý nào trước đó.
KPS phần lớn là đánh giá chủ quan, mặc dù kết quả khám sức khỏe và giá trị xét nghiệm cũng được đưa vào xem xét.
KPS dao động từ 30 đến 90 phần trăm, với XNUMX phần trăm biểu thị tình trạng khuyết tật nghiêm trọng và XNUMX phần trăm phản ánh các triệu chứng tối thiểu khi hoạt động bình thường. Tùy thuộc vào KPS, đội ngũ y tế điều trị lên kế hoạch cho hành động tiếp theo tùy theo tình trạng thể chất của từng cá nhân.
Kiểm tra thần kinh
Các chuyên gia gọi đây là cái gọi là pin thử nghiệm tiêu chuẩn hóa, nhằm mục đích làm sáng tỏ nhiều khả năng nhận thức gần với đời thực nhất có thể. Bác sĩ sử dụng các xét nghiệm sau đây, ví dụ:
Đánh giá nhận thức Montreal (MoCa): MoCa cũng là một bài kiểm tra thích hợp để đánh giá những khiếm khuyết do bệnh u não. Quá trình này mất khoảng mười phút và có thể phát hiện được tình trạng suy giảm nhận thức nhẹ.
Quy trình chẩn đoán hình ảnh
Thông thường, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và cho thấy khá rõ ràng một sự kiện bệnh lý nào đó trong não. Do đó, bác sĩ nhanh chóng sắp xếp để kiểm tra hình ảnh.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT): Nếu không thể chụp MRI vì một số lý do nhất định (ví dụ: trong trường hợp người đeo máy tạo nhịp tim), các bác sĩ sẽ thực hiện chụp CT như một quy trình chụp ảnh thay thế (cũng với chất cản quang).
Sinh thiết
Nếu khối u não có thể tiếp cận dễ dàng, bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ khối u đó. Trong một số trường hợp nhất định, điều này là không thể, chẳng hạn như nếu người bị ảnh hưởng đang bị suy yếu nghiêm trọng. Trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ loại bỏ một cách có chọn lọc một mẫu mô (sinh thiết lập thể).
Các mô khối u sau đó được kiểm tra trong phòng thí nghiệm bởi các chuyên gia được gọi là nhà nghiên cứu bệnh học. Chỉ khi đó các đặc điểm của mô mới có thể được xác định chính xác và u nguyên bào thần kinh đệm cuối cùng được phân loại.
O-6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) là một enzyme sửa chữa DNA quan trọng. Điều này có nghĩa là nó sửa chữa những hư hỏng đối với vật liệu di truyền. Promoter MGMT là phần tương ứng của bộ gen lưu trữ thông tin đó (bản thiết kế) của enzyme sửa chữa MGMT.
U nguyên bào thần kinh đệm được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị được lựa chọn cho u nguyên bào thần kinh đệm là phẫu thuật triệt để (cắt bỏ). Điều này thường được theo sau bởi xạ trị và hóa trị. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng cái được gọi là trường trị liệu khối u (TTF).
Việc điều trị chính xác phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và tình trạng thể chất của người đó. Ngoài ra, đặc điểm mô chính xác của khối u cũng đóng một vai trò quan trọng.
Phẫu thuật u nguyên bào thần kinh đệm
Các bác sĩ cố gắng loại bỏ các mô khối u càng hoàn toàn càng tốt và để lại các mô khỏe mạnh. Ví dụ, với mục đích này, nhiều bản ghi hình ảnh khác nhau được thực hiện trong quá trình hoạt động. Điều này cho phép các bác sĩ phẫu thuật tự định hướng dễ dàng hơn trong não (điều hướng thần kinh). Nếu không thể cắt bỏ thì ít nhất bác sĩ cũng lấy mẫu mô.
Xạ trị và hóa trị
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng sẽ được hóa trị liệu với hoạt chất temozolomide cùng lúc. Đây là liệu pháp xạ trị, thường kéo dài sáu tuần. Bức xạ được thực hiện trong một số phiên. Temozolomide được dùng hàng ngày. Xạ trị thường được theo sau bằng hóa trị đơn thuần trong vài tháng.
Điều trị u nguyên bào thần kinh đệm được điều chỉnh
Ở người cao tuổi, thời gian xạ trị có thể bị giảm (xạ trị giảm phân đoạn). Nếu cá nhân không ở trong tình trạng thể chất tốt, các bác sĩ có nhiều khả năng chỉ thực hiện hóa trị liệu (MGMT methyl hóa) hoặc xạ trị (MGMT không methyl hóa).
Lĩnh vực điều trị khối u
Để điều trị bằng TTFields, bác sĩ dán miếng gel gốm đặc biệt lên da đầu đã cạo, tạo thành một loại mũ trùm đầu. Sau đó, điện trường luân phiên hình thành trên các miếng đệm này. Điều này ngăn chặn các tế bào khối u phân chia thêm và thay vào đó, tốt nhất là không chết.
Ngoài việc điều trị bằng TTFields, những người mắc bệnh tiếp tục dùng thuốc temozolomide.
Bảo hiểm chi phí TTFields
Kể từ tháng 2020 năm XNUMX, các công ty bảo hiểm y tế theo luật định đã chi trả việc điều trị bằng TTFields cho những người mắc bệnh u nguyên bào thần kinh đệm mới được chẩn đoán. Điều kiện tiên quyết là khối u không phát triển trở lại (sớm) sau khi hoàn thành xạ trị. Để loại trừ điều này, các bác sĩ sẽ tiến hành chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu trước đó.
(Vẫn) Không có liệu pháp tiêu chuẩn
Theo các hướng dẫn y tế hiện hành, việc điều trị bằng các liệu pháp điều trị khối u vẫn chưa được coi là liệu pháp tiêu chuẩn cho bệnh u nguyên bào thần kinh đệm. Đối với điều này, các nghiên cứu độc lập hơn nữa là cần thiết trước tiên. Những điều này, cùng với những điều khác, sẽ xác nhận những kết quả đầy hứa hẹn của nghiên cứu then chốt.
Trong một tuyên bố, các chuyên gia của Viện Chất lượng và Hiệu quả trong Chăm sóc Sức khỏe (IQWiG) đã đánh giá tích cực lợi ích bổ sung của liệu pháp kết hợp. Ủy ban Liên bang (G-BA) đã tuân theo đánh giá này và đưa phương án điều trị vào danh mục quyền lợi của các công ty bảo hiểm y tế theo luật định.
Tác dụng phụ có thể xảy ra
Nhìn chung, điều trị bằng TTFields được coi là dung nạp tốt. Tác dụng phụ phổ biến nhất được ghi nhận trong nghiên cứu then chốt là kích ứng da do miếng đệm gây ra (đỏ, hiếm khi ngứa hoặc phồng rộp).
Trong một tuyên bố, các chuyên gia IQWiG cũng chỉ ra rằng có thể một số bệnh nhân có thể cảm thấy bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày do sử dụng miếng đệm có dây hàng ngày kéo dài.
Nếu khối u tái phát sau khi điều trị xong hoặc nếu u nguyên bào thần kinh đệm phát triển trong quá trình điều trị liên tục, đội ngũ y tế sẽ quyết định riêng về một cuộc phẫu thuật mới, xạ trị hoặc hóa trị. Trong trường hợp thứ hai, các chất khác được sử dụng ngoài temozolomide, ví dụ như lomustine thuốc kìm tế bào (CCNU) hoặc kháng thể bevacizumab.
Giảm bớt các triệu chứng của bệnh
Vì u nguyên bào thần kinh đệm có tiên lượng rất xấu nên nhiều người bị ảnh hưởng và người thân của họ khó có thể đối phó với căn bệnh này. Các nhóm trị liệu tâm lý, chăm sóc mục vụ hoặc tự lực có thể cung cấp hỗ trợ ở đây.
