Bàn là bệnh tích trữ, hoặc bệnh xơ cứng, là một điều kiện điều đó dẫn đến mức tổng số sắt trong cơ thể con người. Điều này được tích lũy ủi trong cơ thể có thể dẫn tổn thương cơ quan nghiêm trọng, đặc biệt là gan và tuyến tụy, sau thời gian ủ bệnh hàng chục năm nếu không được điều trị. Vì vậy, ủi bệnh lưu trữ trái ngược với thiếu sắt thiếu máu.
Bệnh trữ sắt là gì?
Bệnh tích trữ sắt, hoặc chứng xơ cứng, còn được gọi là bệnh tan máu hoặc bệnh bạch cầu mạn tính. Nếu nó có được về mặt tín nhiệm, các bác sĩ nói chuyện về ưu thế lai di truyền; nếu nó được gây ra bởi sự thay đổi trong các yếu tố di truyền (gen đột biến), nó được gọi là ưu thế lai nguyên phát. Các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu sự gia tăng hấp thụ của nguyên tố vi lượng thiết yếu sắt ở trên ruột non. Điều này có nghĩa là hàm lượng sắt trong toàn bộ cơ thể con người vượt quá giá trị bình thường rất nhiều lần. Qua nhiều năm, lượng sắt dư thừa có thể dẫn đối với những thiệt hại nghiêm trọng khác nhau của các cơ quan, đặc biệt là gan và tuyến tụy, nhưng cũng lá lách, Các tuyến giáp, Các tuyến yên cũng như các tim. Tổn thương khớp cũng như da bệnh cũng có thể được gây ra bởi chứng xơ hóa bên.
Nguyên nhân
Sự di truyền di truyền của bệnh dự trữ sắt có liên quan đến một hoàn cảnh cụ thể: Cả cha và mẹ đều phải trải qua một lần thay đổi gen cho con cái của họ. Những người bị ảnh hưởng luôn chuyển qua những thay đổi gen đối với con của họ - liệu đứa trẻ có phát triển bệnh xơ cứng bì phụ hay không phụ thuộc vào việc cha mẹ kia cũng mang gen có khuynh hướng mắc bệnh hay không. Ngoài các yếu tố di truyền và thay đổi cấu tạo gen nêu trên, bệnh dự trữ sắt còn có thể mắc phải do các tác động bên ngoài. Đây được gọi là xơ hóa bên thứ phát. Các kích hoạt ở đây có thể là, ví dụ, thường xuyên máu truyền máu, cũng như một số bệnh đã có từ trước như viêm gan B hoặc C. CÓ CỒN lạm dụng cũng là một yếu tố gây bệnh.
CÓ CỒN lạm dụng cũng có liên quan nhân quả với bệnh dự trữ sắt thứ cấp. Nếu bệnh dự trữ sắt mắc phải do di truyền, số lượng nam giới bị ảnh hưởng cao hơn nữ giới khoảng XNUMX đến XNUMX lần.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bệnh dự trữ sắt di truyền, không có triệu chứng nào xuất hiện ngay từ đầu. Theo quy luật, chứng xơ hóa bên không trở nên đáng chú ý cho đến khi 30 tuổi với những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Khi tổng hàm lượng sắt trong cơ thể đạt đến một mức nhất định tập trung, có những triệu chứng chung ban đầu cũng có thể là biểu hiện của các bệnh khác. Sau đó, các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Nguy cơ biến chứng tăng lên. Các triệu chứng chung bao gồm mệt mỏi, điểm yếu chung, tình trạng bất ổn, sự hình thành của bóng tối da miếng dán, giảm ham muốn tình dục và giảm cân. Sau đó, một loạt các triệu chứng được thêm vào, ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn. Chúng bao gồm khó thở, các vấn đề về khớp, rối loạn nhịp tim, tim thất bại hoặc mở rộng của lá lách. Các biến chứng có thể bao gồm bệnh tiểu đường bệnh mellitus, xơ gan gan, gan ung thư và thận hư hại. Bệnh trữ sắt rất có thể điều trị được. Tuy nhiên, thành công của việc điều trị cũng phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán. Nếu bắt đầu điều trị sớm, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ sẽ không bị giảm sút. Tuy nhiên, nếu điều trị bắt đầu quá muộn, những thay đổi không thể đảo ngược có thể đã xuất hiện ở gan, tim, tuyến tụy hoặc khớp, do đó không còn khả năng chữa khỏi hoàn toàn. Khoảng 70% những người bị ảnh hưởng được điều trị quá muộn, bệnh tiểu đường bệnh mellitus phát triển, rất khó điều trị vì hàm lượng sắt cao tập trung trong cơ thể. Ngoài ra, nguy cơ gan ung thư tăng gấp 200 lần trong giai đoạn tiến triển của bệnh.
Chẩn đoán và tiến triển
Các triệu chứng của bệnh dự trữ sắt ban đầu không đặc hiệu. Mệt mỏi và sự thất thường nói chung cũng nằm trong số đó, cũng như tình trạng bất ổn và yếu đuối. Theo thời gian, các triệu chứng có thể bao gồm sự đổi màu nâu xám của da do gan bị tổn thương, đau khớp với độ cứng và sưng của khớp, và có thể sờ thấy gan to và lá lách. Ở trạng thái nặng, xơ gan có thể phát triển, cổ chướng bụng và bệnh tiểu đường mellitus có thể theo sau, cũng như rối loạn nhịp tim và thậm chí cả suy timViệc chẩn đoán bệnh dự trữ sắt được thực hiện bằng cách kiểm tra kết hợp máu và mô. Các máu giá trị phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về mức sắt huyết thanh, cái gọi là tổng khả năng liên kết sắt cũng như chuyển giao bão hòa với sắt. Huyết thanh ferritin, do đó, có thể được sử dụng để xác định giá trị của tổng lượng sắt trong cơ thể. Các giá trị máu, vốn đã là dấu hiệu khá đáng tin cậy của bệnh dự trữ sắt, được hỗ trợ bởi việc xác định các loại protein mô đặc biệt. Ít phổ biến hơn, Chụp cắt lớp vi tính của gan hoặc lá gan sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán.
Các biến chứng
Bệnh teo cơ một bên là một bệnh nghiêm trọng điều kiện mà có thể dẫn đến chết mà không được điều trị thích hợp. Nếu cơ thể bị dư thừa sắt, chất này sẽ tích tụ trong các cơ quan khác nhau. Do đó, chúng bị hạn chế về chức năng của chúng. Sự lắng đọng làm mở rộng một số cơ quan, chẳng hạn như gan hoặc lá lách. Nếu không được điều trị, các biến chứng nghiêm trọng khác có thể xảy ra. Các vấn đề về khớp và sự đổi màu của da có thể xảy ra. Các cá nhân bị ảnh hưởng sau đó cũng có thể mắc phải đái tháo đường. Kết quả là, chúng phụ thuộc vào ngoại sinh insulin Trong suốt quãng đời còn lại. Không có insulin điều trị, bệnh này gây tử vong. Do chứng xơ cứng teo cơ, các vấn đề về tim cũng có thể phát triển. Rối loạn nhịp tim và suy tim là những biến chứng có thể xảy ra của bệnh này. Hơn nữa, kinh nguyệt có thể không xảy ra. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, chứng liệt dương vật có thể dẫn đến liệt dương. Gan đặc biệt có nguy cơ bị xơ hóa bên không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ. Trong một số trường hợp, bệnh xơ gan xảy ra. Trong trường hợp này, cấu trúc khỏe mạnh của gan đã bị phá hủy và thay thế bằng mô liên kết. Điều này không còn có thể thực hiện chức năng quan trọng trước đây của gan cai nghiện và cơ quan trao đổi chất. Kết quả là các biến chứng lớn hơn nữa. Trong trường hợp xấu nhất, nó dẫn đến suy gan và điều này cuối cùng dẫn đến cái chết.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu các triệu chứng như mệt mỏi, khớp và trên đau bụngvà các triệu chứng của đái tháo đường xảy ra, bệnh tích trữ sắt có thể đang tiềm ẩn. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng vẫn chưa hết sau vài ngày đến vài tuần. Ở phụ nữ, kinh nguyệt cũng có thể bị gián đoạn, và ở nam giới, bệnh có thể dẫn đến liệt dương - trong cả hai trường hợp, nên chăm sóc y tế ngay lập tức. Nếu bệnh tích trữ sắt vẫn không được điều trị, các triệu chứng khác như bệnh xơ gan, rối loạn nhịp tim và rối loạn chức năng tuyến tụy sẽ phát triển. Cần được tư vấn y tế muộn nhất khi nhận thấy các dấu hiệu của những phàn nàn này. Những người đã dùng sắt tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp bổ sung trong một thời gian dài đặc biệt có nguy cơ. Nếu vì những lý do khác mà nghi ngờ sự hình thành máu bị rối loạn hoặc tăng lượng sắt, phải đến bác sĩ ngay lập tức nếu các dấu hiệu được đề cập. Nếu bệnh trữ sắt được điều trị kịp thời, cơ hội chữa khỏi thường rất tốt. Đôi khi chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm di truyền có thể ngăn ngừa hoàn toàn sự khởi phát của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh dự trữ sắt chủ yếu nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Các liệu pháp cho máu, còn được gọi là các liệu pháp làm suy giảm chất sắt, trong đó năm trăm ml máu thường xuyên được lấy từ những người bị ảnh hưởng, là đầu tiên và quan trọng nhất trong vấn đề này. Do đó, mỗi phiên, cơ thể bị thiếu khoảng hai trăm năm mươi miligam sắt thông qua huyết sắc tố chứa sắt. huyết cầu tố, sau đó nó sẽ hút trở lại vào máu từ các kho dự trữ sắt của các cơ quan. Bằng cách này, các cơ quan được giải phóng thêm một ít sắt sau mỗi lần lấy máu. Các điều trị của bệnh dự trữ sắt bằng phương pháp truyền máu vẫn tiếp tục cho đến khi tổng giá trị sắt trong cơ thể trở lại mức bình thường. Ngay cả sau khi lượng sắt dư thừa được loại bỏ, bệnh nhân phải được truyền huyết thanh ferritin mức độ được kiểm tra thường xuyên. Nếu cần thiết, có thể cần lặp lại phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch điều trị để chống lại việc lưu trữ quá nhiều sắt mới. Trước đây, bệnh tích trữ sắt cũng được điều trị bằng thuốc desferrioxamine (Desferal). Chất này có thể liên kết với sắt để nó có thể được đào thải ra ngoài. điều trị chỉ được sử dụng nếu bệnh nhân không thể bị chảy máu - ví dụ, nếu anh ta đã mắc chứng xơ cứng sườn qua nhiều lần truyền máu cho tủy xương dịch bệnh. Hút máu ở đây sẽ chỉ dẫn đến xa hơn thiếu máu.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu bệnh tích sắt được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ không làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Thật không may, chứng xơ hóa bên thường được chẩn đoán quá muộn vì nó không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu. Những thiệt hại do hậu quả của chứng xơ cứng teo cơ ban đầu không được điều trị bao gồm đái tháo đường, bệnh xơ gan, gan ung thư, suy tim và các vấn đề về khớp. Trong trường hợp bệnh dự trữ sắt chẳng hạn, bệnh tiểu đường rất khó kiểm soát. Các bệnh khác cũng không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là chúng không thể được chữa khỏi ngay cả khi nồng độ sắt trong cơ thể đã được bình thường hóa thành công. Tuy nhiên, càng sớm đạt được mức giảm sắt, thì tổn thương sau đó đã xảy ra vẫn có thể được điều trị theo triệu chứng tốt hơn. Như vậy, với mức sắt bình thường, bệnh tiểu đường cũng có thể được kiểm soát tốt hơn trở lại. Xơ gan không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều trị chuyên sâu sau khi giảm lượng sắt dư thừa giúp giảm nguy cơ Ung thư gan. Các biến đổi khớp cũng không thể chữa khỏi được nữa. Nhưng sự tiến triển của các quá trình bệnh cũng có thể dừng lại ở đây sau khi mức sắt giảm. Trong bệnh teo cơ bẩm sinh hoặc di truyền, lượng sắt dư thừa có thể dễ dàng được giảm bớt bởi các bệnh nhân thường và một lượng sắt thấp chế độ ăn uống. Chứng xơ hóa bên thứ phát được điều trị bằng thuốc với Deferoxamine, giúp bình thường hóa lượng sắt bằng cách tăng bài tiết sắt. Do đó, luôn có thể điều trị thành công tình trạng thừa sắt, thay vì di chứng của nó.
Phòng chống
Bởi vì bệnh dự trữ sắt phần lớn là do di truyền hoặc do đột biến gen, nên không thể ngăn ngừa bệnh này bằng một lối sống lành mạnh nói chung. Điều quan trọng đối với nhóm có nguy cơ - ví dụ, con của hai bố mẹ có sự thay đổi gen tương ứng - là thường xuyên giám sát của các giá trị máu được mô tả ở trên ngay cả trong giai đoạn đầu không có triệu chứng. Nhờ áp dụng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch kịp thời, bệnh dự trữ sắt hiện có thể được kiểm soát khá thành công, do đó tổn thương nội tạng không xảy ra ngay từ đầu và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng hầu như không bị ảnh hưởng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh tích trữ sắt, không có chế độ chăm sóc đặc biệt các biện pháp là cần thiết hoặc có thể. Trong trường hợp này, căn bệnh này cũng không thể điều trị dứt điểm hoặc có nguyên nhân, vì nó là khuyết tật bẩm sinh của chính bệnh nhân. Vì vậy, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để có thể ngăn ngừa di truyền bệnh tích trữ sắt. Theo quy luật, bệnh nhân phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Điều trị được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc. Bệnh nhân phải đảm bảo rằng họ dùng thuốc đều đặn và đúng liều lượng. Trong trường hợp có thắc mắc hoặc không chắc chắn, luôn phải liên hệ với bác sĩ trước. Hơn nữa, nên dùng thực phẩm có chứa nhiều sắt để chống lại thiếu sắt. Thêm nữa các biện pháp thường không cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Nếu bệnh trữ sắt được phát hiện ở giai đoạn đầu, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng không giảm. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp bệnh nhân bị lệ thuộc vào tủy xương truyền máu. Do đó, việc khám cơ thể thường xuyên cũng cần được thực hiện để phát hiện sớm những biểu hiện phàn nàn ở giai đoạn đầu.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh dự trữ sắt có thể di truyền nhưng cũng mắc phải trong cuộc đời. Bệnh nhân mà nguyên nhân có sẵn thông qua kỹ lưỡng tiền sử bệnh có thể hỗ trợ chi tiết kế hoạch trị liệu của họ trong khuôn khổ tự lực. Vấn đề của triệu chứng chủ yếu là do lượng sắt tồn đọng trong cơ thể quá nhiều khi tiêu thụ thức ăn hoặc thừa sắt nhân tạo. bổ sung. Nếu chẩn đoán được thực hiện kịp thời và nếu người đó tuân thủ một số quy tắc trong cuộc sống hàng ngày, anh ta có thể tiếp tục duy trì mức sống của mình. Chế độ dinh dưỡng là một khía cạnh quan trọng của vấn đề này, các sản phẩm có chứa sắt nên được giảm đến mức tối thiểu vì chúng phản tác dụng với thuốc được chỉ định để đào thải sắt và gây tổn thương lớn cho gan. Kể từ khi ruột non được coi là một trong những thủ phạm cho việc dự trữ sắt bị lỗi trong cơ thể, một loại thực phẩm không có thịt nhưng giàu chất xơ chế độ ăn uống là một sự hỗ trợ tuyệt vời cho việc sử dụng. Ngoài ra, nên uống tối đa ba lít mỗi ngày. Đặc biệt đối với bệnh dự trữ sắt mắc phải thì tuyệt đối nên tránh rượu. Người bệnh có thể dùng que thử để kiểm tra và xác định nồng độ sắt của bản thân. Điều này đặc biệt khuyến khích cho những người bị bệnh đái tháo đường và bệnh tim mạch.
