Gen là phần của nhiễm sắc thể, đến lượt nó là các phần DNA mang thông tin di truyền và được tìm thấy trong mọi tế bào, nơi một gen có thể được coi là mã của tế bào. Vị trí vật lý của các gen được gọi là quỹ tích gen (gene locus).
Các gen cụ thể có nhiệm vụ cụ thể. Tổng số thông tin di truyền di truyền được gọi là bộ gen.
Các gen có thể ở cả vùng mã hóa (gen mã hóa) và vùng không mã hóa của DNA (gen không mã hóa).
Mã hóa gen tổng hợp protein thông qua RNA thông tin trung gian (mRNA). Các vùng mã hóa tiềm năng của DNA được gọi là exome. 98% tất cả các gen không mã hóa. Một tỷ lệ lớn được phiên mã thường xuyên và cho phép tổng hợp mRNA, tRNA và rRNA cũng như các ribonucleic khác axit. Mặc dù các gen không mã hóa không tổng hợp protein và thường được gọi là rác, chúng là do quá trình chọn lọc tiến hóa tích cực và được coi là có lợi thế về mặt duy trì và giảm thiểu các đặc tính sinh học. Ngoài ra, các gen không mã hóa được coi là công tắc bật / tắt di truyền và xác định thời điểm và vị trí các gen được biểu hiện.
Biểu hiện gen xác định cách thức biểu hiện và xuất hiện thông tin di truyền, nghĩa là kiểu gen của một sinh vật hoặc tế bào được biểu hiện như thế nào dưới dạng kiểu hình.
Ngoài các gen mã hóa và không mã hóa, còn có cái gọi là pseudogenes, tức là các phần của DNA giống với một gen về cấu trúc nhưng chỉ hoạt động như một khuôn mẫu của một protein chức năng. Nguồn gốc của các gen giả được giả định là các gen đã bị một số đột biến nhất định làm cho mất chức năng. Tuy nhiên, đối với gen giả thường vẫn có một biến thể chức năng.
Gen nhảy, còn được gọi là transposon, được coi là một loại gen đặc biệt. Đây là một phần bên trong DNA, có thể nhảy từ một vị trí (vị trí gen) và tự lắp lại chính nó vào một vị trí khác trong bộ gen. Chúng chỉ được tìm thấy ở người và rất cần thiết cho sự biểu hiện của sự đa dạng di truyền.
Đột biến trong gen có thể là tự phát (đột biến tự phát) hoặc do ảnh hưởng của môi trường, chẳng hạn như phóng xạ.
