Nhiễm sắc thể

Định nghĩa - Nhiễm sắc thể là gì?

Vật chất di truyền của tế bào được lưu trữ dưới dạng DNA (axit deoxyribonucleic) và các bazơ của nó (adenine, thymine, guanine và cytosine). Trong tất cả các tế bào nhân thực (động vật, thực vật, nấm), điều này có ở nhân tế bào dưới dạng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm một phân tử DNA đơn lẻ, mạch lạc, được kết nối với một số protein.

Tên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và có thể được dịch gần như là "cơ thể màu". Tên gọi này xuất phát từ thực tế là các nhà khoa học đã thành công rất sớm trong lịch sử tế bào học (năm 1888) trong việc nhuộm nó bằng thuốc nhuộm cơ bản đặc biệt và xác định nó dưới kính hiển vi ánh sáng. Tuy nhiên, chúng chỉ thực sự được nhìn thấy ở một thời điểm nhất định trong chu kỳ tế bào, nguyên phân (bệnh teo trong tế bào mầm), khi nhiễm sắc thể hiện diện ở dạng đặc biệt (cô đặc).

Các nhiễm sắc thể có cấu trúc như thế nào?

Nếu toàn bộ chuỗi xoắn kép DNA của một tế bào, tức là khoảng 3.4 x 109 cặp bazơ, được kết nối với nhau, kết quả sẽ là chiều dài hơn một mét. Tuy nhiên, tổng chiều dài của tất cả các nhiễm sắc thể cộng lại với nhau chỉ khoảng 115 μm. Sự khác biệt về chiều dài này được giải thích bởi cấu trúc rất nhỏ gọn của các nhiễm sắc thể, trong đó DNA được quấn hoặc xoắn nhiều lần theo một cách rất cụ thể.

Histones, một dạng protein đặc biệt, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. Tổng cộng có 5 histone khác nhau: H1, H2A, H2B, H3 và H4. Hai trong số bốn histon cuối cùng tạo thành một cấu trúc hình trụ, octamer, xung quanh nó xoắn kép xoay quanh hai lần (= superhelix).

H1 tự gắn vào cấu trúc này để ổn định nó. Phức hợp DNA, octamer và H1 này được gọi là nucleosome. Một vài trong số các thể nhân này hiện nằm "giống như chuỗi ngọc trai" ở những khoảng cách tương đối ngắn (10-60 cặp bazơ) đằng sau cái kia.

Các phần giữa các nhiễm sắc thể được gọi là DNA đệm. Các hạt nhân riêng lẻ bây giờ tiếp xúc trở lại qua H1, dẫn đến sự xoắn ốc hơn nữa và do đó cũng bị nén. Sợi kết quả lần lượt là trong các vòng được ổn định bởi xương sống của axit không phải histone protein, còn được gọi là Hertones.

Các vòng này lần lượt có mặt trong các hình xoắn ốc được ổn định bởi protein, dẫn đến giai đoạn đầm nén cuối cùng. Tuy nhiên, mức độ đậm đặc cao này chỉ xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong nguyên phân. Trong pha này, hình dạng đặc trưng của nhiễm sắc thể, được tạo thành từ hai crômatit, cũng có thể được nhìn thấy.

Nơi mà chúng được kết nối với nhau được gọi là tâm động. Nó chia mỗi nhiễm sắc thể metase thành hai nhánh ngắn và hai nhánh dài, còn được gọi là nhánh p và q. Nếu tâm động nằm gần giữa nhiễm sắc thể, nó được gọi là nhiễm sắc thể tâm động; nếu nó nằm ở một trong những đầu mút, nó được gọi là nhiễm sắc thể hướng tâm.

Những cái ở giữa được gọi là nhiễm sắc thể dưới trung tâm. Những khác biệt này, có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi ánh sáng, cùng với chiều dài của nhiễm sắc thể, cho phép phân chia ban đầu của các nhiễm sắc thể. Telomere là những phần tận cùng của nhiễm sắc thể chứa trình tự lặp lại (TTAGGG).

Những thứ này không mang bất kỳ thông tin liên quan nào, nhưng dùng để ngăn chặn việc mất các phần DNA có liên quan hơn. Với mỗi lần phân bào, một phần nhiễm sắc thể bị mất đi do cơ chế nhân đôi ADN. Các telomeres do đó hoạt động như một bộ đệm, trì hoãn thời điểm tế bào mất thông tin quan trọng thông qua quá trình phân chia.

Nếu telomeres của một tế bào giảm xuống dưới chiều dài xấp xỉ 4,000 cặp bazơ, quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis) được bắt đầu. Điều này ngăn chặn sự lây lan của vật liệu di truyền bị lỗi trong sinh vật. Một vài tế bào sở hữu telomerase, tức là enzyme có thể kéo dài các telomere trở lại.

Ngoài tế bào gốc, từ đó tất cả các tế bào khác được tạo ra, đây là các tế bào mầm và một số tế bào của hệ thống miễn dịch. Hơn nữa, các telomerase cũng được tìm thấy trong ung thư tế bào, đó là lý do tại sao người ta nói về sự bất tử của một tế bào trong bối cảnh này. Chất nhiễm sắc là toàn bộ nội dung của nhân tế bào có thể bị nhuộm màu cơ bản.

Do đó, thuật ngữ này không chỉ bao gồm DNA mà còn bao gồm một số protein nhất định, ví dụ như histone và hertones (xem cấu trúc), cũng như một số đoạn RNA nhất định (hn- và snRNA). Tùy thuộc vào giai đoạn trong chu kỳ tế bào hoặc hoạt động di truyền, vật liệu này có mặt với mật độ khác nhau. Dạng đặc hơn được gọi là dị nhiễm sắc.

Để dễ hiểu hơn, do đó nó có thể được coi là một “dạng lưu trữ” và ở đây người ta phân biệt một lần nữa giữa dị nhiễm sắc cấu tạo và dị nhiễm sắc thể. Dị nhiễm sắc cấu tạo là dạng cô đặc nhất, có mặt trong tất cả các giai đoạn của chu kỳ tế bào ở giai đoạn cô đặc cao nhất của nó. Nó chiếm khoảng 6.5% bộ gen người và chủ yếu nằm gần tâm động và đầu tận cùng của các nhánh nhiễm sắc thể (telomere) với tỷ lệ nhỏ nhưng cũng nằm ở các vị trí khác (chủ yếu là nhiễm sắc thể 1,9,16,19 và Y).

Hơn nữa, phần lớn các chất dị nhiễm sắc cấu tạo nằm gần màng nhân, tức là ở các cạnh của nhân tế bào. Vì vậy, không gian ở giữa được dành cho hoạt động chất nhiễm sắc, chất nhiễm sắc. Dị chất nhiễm sắc cơ bản hơi ít đậm đặc hơn và có thể được kích hoạt và vô hiệu hóa theo yêu cầu hoặc tùy thuộc vào giai đoạn phát triển.

Một ví dụ điển hình là nhiễm sắc thể X thứ hai trong karyotype nữ. Vì về cơ bản, một nhiễm sắc thể X là đủ cho sự tồn tại của tế bào, vì nó cuối cùng cũng đủ ở nam giới, một trong hai nhiễm sắc thể này sẽ bị vô hiệu hóa trong giai đoạn phôi thai. nhiễm sắc thể X bất hoạt được gọi là cơ thể Barr.

Chỉ trong quá trình phân chia tế bào, trong quá trình nguyên phân, nó mới ngưng tụ hoàn toàn, đạt mật độ cao nhất trong hoán vị. Tuy nhiên, vì các gen khác nhau được đọc ra ở các tần số khác nhau - xét cho cùng, không phải lúc nào cũng cần có protein với số lượng như nhau - ở đây cũng có sự phân biệt giữa euchromatin hoạt động và không hoạt động. Đơn bội (gr.

haploos = đơn) có nghĩa là tất cả các nhiễm sắc thể của một tế bào hiện diện riêng lẻ, tức là không thành từng cặp (lưỡng bội) như trường hợp thường xảy ra. Đây là trạng thái tự nhiên của tất cả trứng và tinh trùng các tế bào trong đó hai crômatit giống hệt nhau không bị phân tách trong thời gian hiện tại trong lần phân chia trưởng thành đầu tiên của bệnh teo, nhưng đúng hơn là tất cả các cặp nhiễm sắc thể được tách ra trước. Kết quả là sau lần phân chia đầu tiên ở người, các tế bào con chỉ có 23 thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường, tương ứng với một nửa bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

Tuy nhiên, vì các tế bào con này vẫn có một bản sao giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể gồm 2 nhiễm sắc thể, nên lần phân chia thứ hai là bắt buộc, trong đó hai nhiễm sắc thể tách khỏi nhau. Nhiễm sắc thể polytene là nhiễm sắc thể bao gồm nhiều nhiễm sắc thể giống nhau về mặt di truyền. Vì các nhiễm sắc thể như vậy đã dễ dàng nhận ra ở độ phóng đại thấp, nên đôi khi chúng được gọi là nhiễm sắc thể khổng lồ. Điều kiện tiên quyết cho điều này là nhân bản, trong đó các nhiễm sắc thể được nhân lên nhiều lần trong nhân tế bào mà không có sự phân chia tế bào diễn ra.