Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì?
Tế bào người có 22 cặp nhiễm sắc thể không phân biệt giới tính (NST thường) và hai giới tính nhiễm sắc thể (gonosomes), do đó có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể tạo nên một bộ nhiễm sắc thể. Các NST thường hiện diện thành từng cặp. Các nhiễm sắc thể của một cặp giống nhau về hình dạng và trình tự của các gen và do đó được gọi là tương đồng.
Hai X nhiễm sắc thể của phụ nữ cũng tương đồng, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Chúng khác nhau về hình dạng và số lượng gen hiện diện theo cách mà người ta không thể nói về tương đồng nữa. Do bệnh teo, tế bào mầm, tức là
trứng và tinh trùng tế bào, chỉ có một nửa bộ nhiễm sắc thể, tức là 22 NST riêng lẻ và một gonosome mỗi chiếc. Vì các tế bào mầm hợp nhất trong quá trình thụ tinh và đôi khi trao đổi đoạn nguyên (trao đổi chéo), một tổ hợp nhiễm sắc thể mới được tạo ra (tái tổ hợp). Tất cả các nhiễm sắc thể cùng nhau được gọi là karyotype, với một số ngoại lệ (xem sự sai lệch nhiễm sắc thể) là giống hệt nhau ở tất cả các cá thể của một giới tính. Tại đây bạn có thể tìm hiểu mọi thứ về chủ đề: Nguyên phân - Giải thích đơn giản!
Tại sao luôn có các cặp nhiễm sắc thể?
Về cơ bản, câu hỏi này có thể được trả lời trong một câu: Bởi vì nó đã được chứng minh là có lợi. Sự có mặt của các cặp nhiễm sắc thể và nguyên tắc tái tổ hợp rất cần thiết cho sự di truyền theo nghĩa sinh sản hữu tính. Bằng cách này, vật chất di truyền của hai cá thể có thể được kết hợp ngẫu nhiên để tạo thành một cá thể hoàn toàn mới.
Hệ thống này làm tăng đáng kể sự đa dạng của các tính trạng trong một loài và đảm bảo rằng nó có thể thích ứng với các điều kiện môi trường thay đổi nhanh chóng và linh hoạt hơn nhiều so với khả năng chỉ có thể thực hiện thông qua đột biến và chọn lọc. Bộ nhiễm sắc thể kép cũng có tác dụng bảo vệ: Nếu một đột biến gen sẽ dẫn đến mất chức năng, thì vẫn có một loại “bản sao an toàn” trong nhiễm sắc thể thứ hai. Mặc dù điều này không phải lúc nào cũng đủ để sinh vật bù đắp cho sự rối loạn chức năng, đặc biệt là khi alen bị đột biến là trội, nó sẽ làm tăng khả năng xảy ra điều này. Hơn nữa, theo cách này, đột biến không tự động được truyền cho tất cả các thế hệ con cái, do đó bảo vệ loài khỏi những đột biến quá triệt để.
Đột biến nhiễm sắc thể là gì?
Các khuyết tật di truyền có thể được gây ra bởi bức xạ ion hóa (ví dụ như tia X), các chất hóa học (ví dụ như benzopyrene trong khói thuốc lá), một số virus (ví dụ: HP virus) hoặc, với một xác suất nhỏ, hoàn toàn là do ngẫu nhiên.
Thường thì một số yếu tố có liên quan đến sự phát triển. Về nguyên tắc, những thay đổi như vậy có thể xảy ra ở tất cả các mô của cơ thể, nhưng vì những lý do thực tế, phân tích thường chỉ giới hạn ở tế bào lympho (một loại tế bào miễn dịch đặc biệt), nguyên bào sợi (mô liên kết ô) và tủy xương tế bào. Đột biến nhiễm sắc thể là một sự thay đổi cấu trúc lớn trong các nhiễm sắc thể riêng lẻ.
Mặt khác, sự vắng mặt hoặc bổ sung toàn bộ nhiễm sắc thể sẽ là một đột biến gen hoặc đột biến dị bội, trong khi thuật ngữ đột biến gen đề cập đến những thay đổi tương đối nhỏ trong một gen. Thuật ngữ quang sai nhiễm sắc thể (lat. Aberrare = lệch) hơi rộng hơn và bao gồm tất cả những thay đổi có thể được phát hiện bằng kính hiển vi ánh sáng.
Đột biến có thể có những tác động rất khác nhau: Dạng sai lệch nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất có lẽ là dạng sai số, trong đó các nhiễm sắc thể riêng lẻ chỉ xuất hiện một lần (đơn phân) hoặc ba lần (tam nhiễm). Nếu điều này chỉ áp dụng cho một nhiễm sắc thể đơn, người ta nói đến thể dị bội, toàn bộ bộ nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bởi thể đa bội (tam bội và tứ bội). Trong hầu hết các trường hợp, sự phân bố sai này xảy ra trong quá trình phát triển tế bào mầm do sự không phân ly (nondisjunction) của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào (bệnh teo).
Điều này dẫn đến sự phân bố không đồng đều của các nhiễm sắc thể cho các tế bào con và do đó gây ra hiện tượng sai số ở trẻ đang phát triển. Các monosomes của nhiễm sắc thể phi giới tính (= autosomes) không tương thích với sự sống và do đó không xảy ra ở trẻ em còn sống. Ngoài ra các trisomal autosomal, ngoài trisomy 13, 18 và 21, hầu như luôn luôn dẫn đến một sẩy thai.
Trong mọi trường hợp, trái ngược với sự sai lệch của nhiễm sắc thể giới tính, cũng có thể không rõ ràng, luôn có các triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng và thường cũng có ít nhiều bất thường bên ngoài rõ rệt (rối loạn cảm ứng). Tuy nhiên, sự phân bố sai như vậy cũng có thể xảy ra sau này trong quá trình phân bào giảm nhiễm (tất cả các tế bào trừ tế bào mầm). Vì ở đây, ngoài những tế bào bị ảnh hưởng, còn có những tế bào không bị biến đổi, đây được gọi là thể khảm.
Somatic (gr. Soma = cơ thể) dùng để chỉ tất cả các tế bào không phải là tế bào mầm. Vì chỉ một phần nhỏ tế bào cơ thể bị ảnh hưởng nên các triệu chứng thường nhẹ hơn nhiều.
Các loại khảm do đó thường không bị phát hiện trong một thời gian dài. Tại đây bạn có thể tìm hiểu mọi thứ về chủ đề: Đột biến nhiễm sắc thể
- Đột biến im lặng, tức là những đột biến trong đó sự thay đổi không ảnh hưởng đến cá thể hoặc con cái của chúng, không điển hình cho các sai lệch nhiễm sắc thể và thường được tìm thấy trong khu vực của đột biến gen hoặc điểm. - Người ta nói về đột biến mất chức năng khi đột biến đó dẫn đến một sự phân đôi sai và do đó không có chức năng hoặc không có protein nào cả. - Những đột biến được gọi là tăng chức năng thay đổi loại hiệu ứng hoặc số lượng protein được sản xuất theo cách mà các hiệu ứng hoàn toàn mới được tạo ra. Một mặt, đây là cơ chế quyết định đối với sự tiến hóa và do đó đối với sự tồn tại của một loài hoặc sự xuất hiện của các loài mới, nhưng mặt khác, nó cũng có thể, như trong trường hợp của nhiễm sắc thể Philadelphia, góp phần quyết định vào sự phát triển của ung thư các tế bào.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
