Nhiễm sắc thể có những chức năng gì?
Nhiễm sắc thể, với tư cách là đơn vị tổ chức vật liệu di truyền của chúng ta, phục vụ chủ yếu để đảm bảo sự phân bố đồng đều của vật liệu di truyền đã nhân bản cho các tế bào con trong quá trình phân chia tế bào. Vì mục đích này, cần xem xét kỹ hơn các cơ chế phân chia tế bào hoặc chu kỳ tế bào: Tế bào dành phần lớn chu kỳ tế bào trong khoảng thời gian giữa các pha, tức là toàn bộ thời kỳ mà tế bào không trong quá trình phân chia. . Điều này lần lượt được chia thành giai đoạn G1, S và G2.
Pha G1 (G như trong khoảng trống) diễn ra ngay sau khi phân chia tế bào. Tại đây tế bào tăng kích thước trở lại và thực hiện các chức năng trao đổi chất chung. Từ đây nó cũng có thể chuyển sang pha G0.
Điều này có nghĩa là nó chuyển sang một giai đoạn không còn khả năng phân chia và thông thường cũng trải qua những thay đổi lớn để thực hiện một chức năng rất cụ thể (biệt hóa tế bào). Để thực hiện những nhiệm vụ này, một số gen nhất định được đọc nhiều hơn, trong khi những gen khác được đọc ít hơn hoặc hoàn toàn không. Nếu một đoạn DNA không cần thiết trong một thời gian dài, nó thường nằm ở những phần đó của nhiễm sắc thể đã được đóng gói dày đặc trong một thời gian dài (xem chất nhiễm sắc).
Một mặt, điều này tiết kiệm không gian, nhưng cũng là một biện pháp bảo vệ bổ sung chống lại việc đọc ngẫu nhiên, ngoài các cơ chế điều hòa gen khác. Tuy nhiên, người ta cũng quan sát thấy rằng trong những điều kiện rất cụ thể, các tế bào đã biệt hóa từ pha G0 có thể quay trở lại chu kỳ. Giai đoạn G1 được tiếp nối bởi giai đoạn S, giai đoạn mà DNA mới được tổng hợp (sao chép DNA).
Ở đây, tất cả DNA phải ở dạng lỏng nhất, tức là tất cả nhiễm sắc thể hoàn toàn không có đạo đức (xem cấu trúc). Kết thúc giai đoạn tổng hợp, toàn bộ vật chất di truyền có mặt XNUMX lần trong tế bào. Tuy nhiên, vì bản sao vẫn còn gắn vào nhiễm sắc thể ban đầu qua tâm động (xem cấu trúc), người ta không nói về sự nhân đôi của nhiễm sắc thể.
Mỗi nhiễm sắc thể bây giờ bao gồm hai nhiễm sắc thể thay vì một, để sau này nó có thể mang hình dạng X đặc trưng trong quá trình nguyên phân (hình dạng X chỉ áp dụng cho nhiễm sắc thể trung tâm). Trong giai đoạn G2 tiếp theo, sự chuẩn bị ngay lập tức cho quá trình phân chia tế bào diễn ra. Điều này cũng bao gồm kiểm tra chi tiết các lỗi sao chép và đứt sợi, có thể được sửa chữa nếu cần.
Về cơ bản có hai kiểu phân chia tế bào: nguyên phân và bệnh teo. Tất cả các tế bào của một sinh vật, ngoại trừ tế bào mầm, đều được tạo ra bằng nguyên phân, mục đích duy nhất là hình thành hai tế bào con giống hệt nhau về mặt di truyền. meiosisMặt khác, có mục đích chính là tạo ra các tế bào khác nhau về mặt di truyền: Ở bước đầu tiên, các nhiễm sắc thể tương ứng với nhau (tương đồng) nhưng không giống nhau được phân chia.
Chỉ trong bước tiếp theo, các nhiễm sắc thể, bao gồm hai crômatit giống hệt nhau, được tách ra và phân phối cho hai tế bào con, để cuối cùng bốn tế bào mầm, mỗi tế bào có một vật chất di truyền khác nhau, được tạo ra từ một tế bào tiền thân. Hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể cần thiết cho cả hai cơ chế: “Các sợi protein” đặc biệt, được gọi là bộ máy trục, gắn vào các nhiễm sắc thể cô đặc cao và kéo các nhiễm sắc thể theo một quá trình điều chỉnh tinh vi từ mặt phẳng giữa (mặt phẳng xích đạo) đến các cực đối diện của tế bào để đảm bảo sự phân bố đồng đều. Ngay cả những thay đổi nhỏ trong cấu trúc vi mô của nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng ở đây.
Ở tất cả các loài động vật có vú, tỷ lệ nhiễm sắc thể giới tính X và Y cũng quyết định giới tính của con cái. Về cơ bản, nó chỉ phụ thuộc vào việc tinh trùng, hợp nhất với tế bào trứng, mang nhiễm sắc thể X hoặc Y. Vì cả hai dạng tinh trùng luôn được hình thành ở mức độ chính xác như nhau, xác suất luôn bằng nhau cho cả hai giới.
Do đó, hệ thống ngẫu nhiên này đảm bảo sự phân bố giới tính đồng đều hơn so với trường hợp, ví dụ, với các yếu tố môi trường như nhiệt độ. Hiện nay người ta đã biết rằng sự di truyền các đặc điểm xảy ra thông qua các gen, được lưu trữ dưới dạng DNA trong tế bào. Lần lượt, những nhiễm sắc thể này được chia thành 46 nhiễm sắc thể, trong đó 25000-30000 gen người được phân phối.
Bên cạnh bản thân tính trạng, được gọi là kiểu hình, còn có sự tương đương về mặt di truyền, được gọi là kiểu gen. Nơi chứa gen trên nhiễm sắc thể được gọi là locus. Vì con người có mỗi nhiễm sắc thể hai lần, mỗi gen cũng xảy ra hai lần.
Ngoại lệ duy nhất đối với điều này là các gen của nhiễm sắc thể X ở nam giới, vì nhiễm sắc thể Y chỉ mang một phần nhỏ thông tin di truyền được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Các gen khác nhau nằm trên cùng một locus được gọi là các alen. Thường có nhiều hơn hai alen khác nhau trên một locus.
Đây được gọi là tính đa hình. Một alen như vậy có thể đơn giản là một biến thể vô hại (biến thể tiêu chuẩn), nhưng cũng có thể là các đột biến bệnh lý có thể là nguyên nhân gây ra bệnh di truyền. Nếu đột biến của một gen duy nhất đủ để thay đổi kiểu hình, thì đây được gọi là di truyền đơn gen hoặc di truyền Mendel.
Tuy nhiên, nhiều đặc điểm di truyền được di truyền thông qua một số gen tương tác và do đó khó nghiên cứu hơn nhiều. Vì theo kiểu thừa kế Mendel, người mẹ và người cha đều truyền một trong hai gen của họ cho con, nên luôn có bốn sự kết hợp có thể xảy ra ở thế hệ tiếp theo, mặc dù những sự kết hợp này cũng có thể giống nhau về một tính trạng. Nếu cả hai alen của một cá thể đều có tác dụng như nhau đối với kiểu hình thì cá thể đó là đồng hợp tử về tính trạng này và do đó tính trạng được phát triển đầy đủ.
Các thể dị hợp có hai alen khác nhau có thể tương tác với nhau theo những cách khác nhau: Nếu một alen trội hơn một alen khác thì nó ngăn chặn hoàn toàn sự biểu hiện của tính trạng sau và tính trạng trội trở nên hiện rõ trong kiểu hình. Alen bị át chế được gọi là tính trạng lặn. Trong di truyền đồng trội, cả hai alen có thể tự biểu hiện mà không bị ảnh hưởng bởi nhau, trong khi ở di truyền trung gian, sự kết hợp của cả hai tính trạng đều xuất hiện. Một ví dụ điển hình về điều này là AB0 máu hệ thống nhóm, trong đó A và B là đồng trội của nhau nhưng 0 là trội hơn nhau.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
