Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: giảm sự phát triển về chiều dài của xương cánh tay và xương đùi, hộp sọ to, biến dạng cột sống
- Nguyên nhân: Sự cốt hóa sớm của các tế bào sụn hình thành trong các đĩa tăng trưởng, khiến quá trình phát triển chiều dài bị đình trệ
- Chẩn đoán: chẩn đoán nghi ngờ dựa trên các triệu chứng điển hình, được xác nhận bằng phân tích di truyền
- Điều trị: chỉ cần thiết nếu có triệu chứng, chiều dài của cánh tay và chân có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong một số trường hợp nhất định
- Tiên lượng: xương phát triển kém có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe như đau nhức, tư thế xấu và thường xuyên bị nhiễm trùng, tuổi thọ bình thường.
Chứng loạn sản sụn là gì?
Achondroplasia, còn được gọi là chứng loạn sản sụn hoặc loạn dưỡng sụn, là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra vóc dáng thấp bé (lùn). Tuy nhiên, nhìn chung căn bệnh này rất hiếm gặp: cứ 25,000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới thì có một trẻ mắc bệnh. Đột biến gen có thể xảy ra tự phát hoặc được di truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng. Ngay cả trước khi sinh, các bác sĩ có thể phát hiện những dấu hiệu đầu tiên của bệnh khi siêu âm thai nhi.
Achondroplasia: triệu chứng
Trong chứng loạn sản sụn, đặc biệt là phần trên cánh tay và đùi bị ngắn lại, trong khi thân mình không bị ảnh hưởng. Vì chỉ một số xương phát triển ở mức độ hạn chế nên tỷ lệ cơ thể sẽ thay đổi (tầm vóc thấp bé không cân đối). Một số đặc điểm điển hình của chứng loạn sản sụn có thể được nhìn thấy ở em bé ngay sau khi sinh hoặc thậm chí khi siêu âm khi mang thai. Bao gồm các
- thân dài và hẹp
- hộp sọ mở rộng với vầng trán cao
- một gốc mũi phẳng, trũng
- bàn tay rộng, ngắn với những ngón tay ngắn
- khoảng cách lớn hơn giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn (bàn tay đinh ba)
Triệu chứng nổi bật nhất của những người mắc chứng loạn sản sụn là tầm vóc thấp bé. Phụ nữ bị ảnh hưởng có chiều cao trung bình từ 118 đến 130 cm, đàn ông cao từ 125 đến 137 cm. Cột sống cũng không phát triển đồng đều ở những người bị ảnh hưởng. Kết quả là cột sống ngực cong về phía trước nhiều hơn (kyphosis) và cột sống thắt lưng cong về phía sau nhiều hơn (lưng rỗng). Kết quả là những người bị ảnh hưởng có bụng phình ra và dáng đi lạch bạch.
Ở cẳng chân, xương chày trong bị rút ngắn so với xương mác bên ngoài. Kết quả là hai chân bị cong ra ngoài (“chân cong”, tư thế vẹo trong). Nhiều người bị đau ở lưng, đầu gối và khớp hông do tình trạng giải phẫu bị thay đổi. Ngoài ra, nhiễm trùng tai giữa và xoang phát triển thường xuyên hơn.
Ngoài ra, thường có huyết áp thấp (hạ huyết áp) và giảm căng cơ tổng thể (trương lực cơ). Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản sụn thường bị ngừng thở (ngưng thở). Ở trẻ sơ sinh, sự phát triển vận động bị chậm lại. Tuy nhiên, cả trí thông minh và tuổi thọ đều không bị thay đổi ở những người mắc chứng loạn sản sụn.
Achondroplasia: nguyên nhân
Thuật ngữ achondroplasia xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là “thiếu hình thành sụn”. Trong chứng loạn sản sụn, một vị trí trong gen tăng trưởng FGFR-3 (thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi) bị thay đổi bất thường (đột biến điểm). Gen này chứa các hướng dẫn xây dựng cái gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, một loại protein nhận và truyền tín hiệu tăng trưởng. Do đột biến, thụ thể hoạt động vĩnh viễn - tức là ngay cả khi không có tín hiệu tăng trưởng tương ứng - do đó các tế bào sụn trong đĩa tăng trưởng nhận được tín hiệu tăng trưởng không chính xác.
Ở khoảng 80% số người mắc chứng loạn sản sụn, nguyên nhân gây bệnh là do đột biến điểm mới (tự phát) xảy ra trong tế bào mầm của cha mẹ. Bản thân cha mẹ nhờ đó cũng khỏe mạnh. Nguy cơ xảy ra đột biến mới như vậy tăng lên khi tuổi của người cha tăng lên. Rất khó có khả năng (ít hơn một phần trăm) cha mẹ khỏe mạnh sẽ có nhiều con mắc chứng loạn sản sụn.
Trong 20% còn lại, gen FGFR-3 đã bị thay đổi ở một hoặc cả hai bố mẹ. Cha mẹ bị ảnh hưởng có 50% khả năng truyền gen bất thường cho con họ. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn thì khả năng sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là 25% và 50% đối với một đứa trẻ cũng mắc chứng loạn sản sụn. Trẻ em thừa hưởng gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ (25%) sẽ không thể sống được.
Achondroplasia: kiểm tra và chẩn đoán
Achondroplasia được bác sĩ chẩn đoán ở thời thơ ấu dựa trên các đặc điểm đặc trưng. Họ thường có thể phát hiện đùi ngắn lại ngay từ tuần thứ 24 của thai kỳ khi siêu âm. Trẻ sơ sinh cao trung bình 47 cm khi sinh vào ngày dự sinh, tức là nhỏ hơn một chút so với trẻ khỏe mạnh.
Nếu nghi ngờ chứng loạn sản sụn, nên tiến hành chụp MRI thường xuyên ở đầu và cổ trong thời thơ ấu. Điều này cho phép bác sĩ xác định, ví dụ, liệu kênh dịch não tủy giữa đầu và cổ có đủ rộng hay không hoặc liệu có cần phẫu thuật hay không.
Ông cũng ghi lại sự phát triển của cơ thể và kiểm tra vị trí của chân và cột sống. Nếu xuất hiện các triệu chứng như đau nhức, có dấu hiệu liệt hoặc viêm nhiễm thường xuyên thì nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia như bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng.
Đối với những bậc cha mẹ có con trong bụng bị nghi ngờ mắc chứng loạn sản sụn, chuyên gia về di truyền con người là người phù hợp để liên hệ. Điều này cũng áp dụng cho những bậc cha mẹ đã có con mắc bệnh. Một nhà di truyền học con người là một chuyên gia về các bệnh di truyền. Họ có thể chẩn đoán chứng loạn sản sụn và tiến hành các cuộc kiểm tra phòng ngừa cần thiết. Họ cũng có thể tư vấn cho cha mẹ về kế hoạch hóa gia đình.
Chứng loạn sản sụn: Điều trị
Điều trị bằng thuốc
Hoạt chất được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) phê duyệt vào năm 2021 có tác dụng ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng FGFR-3, được kích hoạt vĩnh viễn trong chứng loạn sản sụn và ngăn ngừa sự phát triển bình thường của xương. Ức chế FGFR-3 giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh. Trong nghiên cứu phê duyệt, trẻ em bị ảnh hưởng trong độ tuổi từ 18 đến 1.5 tăng trung bình XNUMX cm mỗi năm so với trẻ không được điều trị.
Kéo dài chân
Nếu có một biến dạng đáng kể ở chân, điều này có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Phương pháp được sử dụng được gọi là phân tâm mô sẹo. Bác sĩ sẽ cắt xương và sau đó cố định nó với sự trợ giúp của hệ thống giữ (bộ cố định bên ngoài) được gắn xuyên qua da từ bên ngoài. Ngoài ra, bác sĩ sẽ nhét một chiếc đinh đặc biệt, được gọi là đinh mở rộng, vào khoang tủy xương.
Với tất cả các thiết bị, các phần xương tách rời sẽ được di chuyển ra xa nhau một cách từ từ và liên tục sau thủ thuật (phân tâm). Điều này khiến xương mới (mô sẹo) hình thành giữa hai đầu xương. Phải mất khoảng một tháng để một centimet xương rắn chắc có cấu trúc được hình thành. Dây thần kinh và mạch máu phát triển trong quá trình này. Mặt khác, cơ và gân chỉ có thể dài ra ở một mức độ hạn chế.
Ổn định cột sống
Nếu hạn chế vận động, tê liệt hoặc đau dữ dội xảy ra do hẹp ống sống, các dây thần kinh bị mắc kẹt cần được giải tỏa. Để làm được điều này, bác sĩ có thể phẫu thuật ổn định cột sống bằng đĩa và ốc vít. Loại hoạt động này thường đi kèm với hạn chế di chuyển. Nếu chất lỏng thần kinh không thể thoát ra đủ từ đầu, nó có thể chảy vào khoang bụng thông qua một kênh nhân tạo. Điều này cũng đòi hỏi một thủ tục phẫu thuật.
Các phẫu thuật vùng tai, mũi, họng
Nếu loạn sản sụn gây nhiễm trùng tai giữa hoặc xoang cạnh mũi lặp đi lặp lại, có thể phẫu thuật cải thiện khả năng thông khí của cả hai cơ quan. Những ca phẫu thuật như vậy cũng được thực hiện trên những người khỏe mạnh bị nhiễm trùng tai giữa và xoang nhiều lần.
Achondroplasia: diễn biến bệnh và tiên lượng
Sự phát triển của xương bị thay đổi có thể dẫn đến những hạn chế về sức khỏe như cảm lạnh thường xuyên, tư thế sai, đau đớn, não úng thủy và tê liệt. Chúng có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu bằng cách khám sức khỏe định kỳ. Cha mẹ có thể truyền bệnh di truyền cho con cái. Do đó, tư vấn di truyền được khuyến khích cho kế hoạch hóa gia đình. Những người mắc chứng loạn sản sụn có trí thông minh bình thường và tuổi thọ bình thường.