hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman: Dấu hiệu, Trị liệu

Tổng quan ngắn gọn Hội chứng Angelman là gì? Rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm về tinh thần và thể chất trong quá trình phát triển của trẻ. Triệu chứng: đặc điểm khuôn mặt giống búp bê, rối loạn phát triển, suy giảm khả năng phối hợp, ít hoặc không phát triển ngôn ngữ, giảm trí thông minh, co giật, cười vô cớ, cười sảng khoái, chảy nước dãi quá mức, vẫy tay vui vẻ. Nguyên nhân: Khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể 15. Chẩn đoán: kể cả phỏng vấn,… Hội chứng Angelman: Dấu hiệu, Trị liệu

Bệnh bạch tạng da loại 2: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bạch tạng da loại 2 là biến thể phổ biến nhất của bệnh bạch tạng trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Sự xuất hiện kiểu hình của bệnh bao gồm một phạm vi rộng, từ hầu như không nhìn thấy cho đến bệnh bạch tạng hoàn toàn. Tương tự như vậy là các khiếm khuyết về thị lực liên quan đến loại bệnh bạch tạng này. Bệnh bạch tạng da loại 2 là gì? Kiểu hình chính… Bệnh bạch tạng da loại 2: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Giảm sắc tố: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp

Giảm sắc tố da là một triệu chứng cụ thể trên da hoặc tóc của con người. Giảm sắc tố thường được đặc trưng bởi thực tế là số lượng tế bào hắc tố giảm đi rất nhiều. Triệu chứng này cũng có thể xảy ra khi sự hình thành sắc tố da melanin bị giảm sút. Về cơ bản, giảm sắc tố da có thể do bẩm sinh và mắc phải. Giảm sắc tố da là gì? Các triệu chứng của giảm sắc tố có thể… Giảm sắc tố: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp

Hội chứng Angelman: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Angelman (AS) được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Những người mắc hội chứng Angelman cần được chăm sóc liên tục suốt đời vì họ không thể tự chăm sóc hoặc đánh giá đúng mức độ nguy hiểm. Rối loạn di truyền hiếm gặp được đặt tên từ bác sĩ nhi khoa người Anh Harry Angelman, người đầu tiên mô tả tình trạng này từ góc độ khoa học… Hội chứng Angelman: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Tăng động: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp

Tăng động có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau. Chúng thường được bao gồm trong việc lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp. Tăng động là gì? Thông thường, chứng tăng động ở trẻ em đi kèm với các vấn đề về tập trung; đây là trường hợp, ví dụ, với sự hiện diện của cái gọi là rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Thuật ngữ tăng động có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp hoặc tiếng Latinh… Tăng động: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp

Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì? | Nhiễm sắc thể

Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì? Tế bào người có 22 cặp nhiễm sắc thể không phân biệt giới tính (NST) và hai nhiễm sắc thể giới tính (gonosomes), do đó tổng số 46 nhiễm sắc thể tạo nên một bộ nhiễm sắc thể. Các NST thường hiện diện thành từng cặp. Các nhiễm sắc thể của một cặp giống nhau về hình dạng và trình tự của các gen và… Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì? | Nhiễm sắc thể

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì? Sự sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể về cơ bản tương ứng với định nghĩa về đột biến nhiễm sắc thể (xem ở trên). Nếu số lượng vật chất di truyền không đổi và chỉ được phân bố khác nhau, đây được gọi là quang sai cân bằng. Điều này thường được thực hiện bằng cách chuyển vị, tức là chuyển một đoạn nhiễm sắc thể sang một nhiễm sắc thể khác. … Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể

Phân tích nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể

Phân tích nhiễm sắc thể là gì? Phân tích nhiễm sắc thể là một phương pháp di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện các sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Một phân tích như vậy sẽ được sử dụng, ví dụ, trong các trường hợp nghi ngờ ngay lập tức về hội chứng nhiễm sắc thể, tức là dị tật (rối loạn chuyển hóa) hoặc chậm phát triển trí tuệ (chậm phát triển), nhưng cũng trong trường hợp vô sinh, sẩy thai thường xuyên (phá thai) và một số loại… Phân tích nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể

Định nghĩa - Nhiễm sắc thể là gì? Vật chất di truyền của tế bào được lưu trữ dưới dạng DNA (axit deoxyribonucleic) và các bazơ của nó (adenine, thymine, guanine và cytosine). Trong tất cả các tế bào nhân thực (động vật, thực vật, nấm), chất này có trong nhân tế bào dưới dạng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm một DNA mạch lạc, đơn lẻ… Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể có những chức năng gì? | Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể có những chức năng gì? Nhiễm sắc thể, với tư cách là đơn vị tổ chức vật liệu di truyền của chúng ta, phục vụ chủ yếu để đảm bảo sự phân bố đồng đều của vật liệu di truyền đã nhân bản cho các tế bào con trong quá trình phân chia tế bào. Vì mục đích này, cần phải xem xét kỹ hơn các cơ chế phân chia tế bào hoặc tế bào… Nhiễm sắc thể có những chức năng gì? | Nhiễm sắc thể

Hội chứng Pitt-Hopkins: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Pitt-Hopkins là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và không có thuốc chữa. Khiếm khuyết di truyền dẫn đến khuyết tật vận động và trí tuệ, cùng các triệu chứng khác. Hội chứng Pitt-Hopkins là gì? Hội chứng Pitt-Hopkins (PHS) là một rối loạn di truyền liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, không đủ hoặc hoàn toàn không có ngôn ngữ nói, động kinh và rối loạn điều hòa hô hấp. … Hội chứng Pitt-Hopkins: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật về tinh thần và thể chất. Đặc trưng của bệnh là trên hết sự rối loạn phát triển giọng nói và sự vui vẻ quá mức của những người bị ảnh hưởng. Hội chứng Angelman xảy ra ở trẻ em trai và gái và ảnh hưởng đến khoảng 1-9 trên 100,000 ca sinh trên toàn thế giới. Nó có những điểm tương đồng với hội chứng Prader-Willi. … Hội chứng Angelman