Hội chứng Pitt-Hopkins là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và không có cách chữa trị. Khiếm khuyết di truyền dẫn đến khuyết tật vận động và trí tuệ, cùng các triệu chứng khác.
Hội chứng Pitt-Hopkins là gì?
Hội chứng Pitt-Hopkins (PHS) là một rối loạn di truyền liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển, không đủ hoặc hoàn toàn không có ngôn ngữ nói, động kinh, và rối loạn điều hòa hô hấp. Ngoài ra, còn có những biểu hiện bất thường điển hình trên khuôn mặt. Bệnh chỉ biểu hiện rất hiếm gặp. Cho đến nay, chỉ có 150 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới, và chúng xảy ra như nhau ở nam và nữ. Tuy nhiên, các bác sĩ nghi ngờ một số trường hợp không được báo cáo cao hơn vì bệnh chỉ được chẩn đoán một cách đáng tin cậy trong một vài năm. Tên hội chứng Pitt-Hopkins có nguồn gốc từ hai bác sĩ người Úc là D. Pitt và I. Hopkins, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1978. Việc phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh gen không diễn ra cho đến năm 2007. Hai nhóm nghiên cứu ở Erlangen và Paris đã phát hiện ra các đột biến trong TCF4 gen đồng thời. Kết quả là bây giờ có thể chẩn đoán rõ ràng về hội chứng Pitt-Hopkins. Người ta ước tính rằng bệnh di truyền biểu hiện ở một trong số 34,000 đến 41,000 ca sinh.
Nguyên nhân
Hội chứng Pitt-Hopkins được di truyền theo kiểu trội autosomal. Nguyên nhân của bệnh di truyền là đột biến mới dị hợp tử trong TCF4 gen. Gen này mã hóa cho một yếu tố phiên mã b-HLH phổ biến. Gen TCF4 nằm trên nhiễm sắc thể 18 và gen này hoặc đột biến trên một trong các exon từ 1 đến 20 hoặc bị xóa hoàn toàn. Nếu một người mắc hội chứng Pitt-Hopkins, nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con cháu là khoảng 50%. Tuy nhiên, bình thường, hầu hết bệnh nhân không có con. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xảy ra mặc dù cả bố và mẹ đều khỏe mạnh và không có đột biến ở gen TCF4. Nguy cơ PHS tái phát ở những lần mang thai bổ sung được coi là rất thấp, ở mức một phần trăm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Pitt-Hopkins có một loạt các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, những điều này không bao giờ biểu hiện đầy đủ ở bất kỳ bệnh nhân nào. Ở hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng, các tính năng đặc trưng của hội chứng chỉ phát triển theo thời gian để cuối cùng chúng trở nên dễ nhận biết. Ngay sau khi sinh và trong vài tháng đầu đời thường không có triệu chứng đặc biệt. Theo thời gian, cha mẹ nhận thấy sự phát triển chậm bất thường của con mình. Ví dụ, trẻ hiếm khi với lấy đồ chơi, không tự bật hoặc nheo mắt. Cũng có thể có tâm thần trung bình đến nặng sự chậm phát triển, chậm phát triển sau sinh, hạn chế khả năng đi lại, vận động phối hợp rối loạn và giảm trương lực cơ. Tăng thông khí từng đợt, rối loạn giấc ngủ, nghiêm trọng táo bón, vẹo cột sống, và các bất thường ở bộ phận sinh dục cũng đã được ghi nhận trong bệnh cảnh lâm sàng này. Ngoài ra, sự phát triển ngôn ngữ kém hoặc thậm chí hoàn toàn không có. Các bất thường trên khuôn mặt có thể nhìn thấy như dày tim- môi hình dạng, vòm miệng phẳng rộng với một lớn miệng, một khe hở lớn giữa các răng, và răng mọc chìa ra ngoài cũng được coi là điển hình của hội chứng Pitt-Hopkins. Ngoài ra, lỗ mũi loe ra, đôi mắt sâu, biểu hiện của một rãnh giữa môi và mũi, sự vắng mặt của ngón cái hoặc các ngón tay, và bàn tay hẹp có các đầu ngón tay rộng được coi là các đặc điểm nhận dạng bên ngoài. Tuy nhiên, về cơ bản, hầu hết bệnh nhân PHS có tính cách vui vẻ, vì vậy họ thường xuyên cười. Họ cũng cần nhiều tình yêu và sự tiếp xúc thể xác.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Pitt-Hopkins chủ yếu được thực hiện bằng khám lâm sàng. Điện não đồ (Điện não đồ) cũng được coi là một phương pháp khám quan trọng, qua đó có thể phát hiện ra những thay đổi. Hơn nữa, các quy trình hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng. Những điều này có thể cho thấy những thay đổi trong thùy thái dương cũng như những thay đổi trong hippocampus. Trong một số trường hợp, phát hiện tâm thất bị giãn hoặc một tiểu thể giảm sản (não thanh) cũng có thể. Nếu đột biến gen đã được biết, chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện. Điều này có nghĩa là bệnh di truyền có thể được phát hiện trước khi sinh.Chẩn đoán phân biệt cũng đóng một vai trò quan trọng, vì các triệu chứng của một số rối loạn tương tự như của hội chứng Pitt-Hopkins. Chúng bao gồm hội chứng Goldberg, Hội chứng Angelman, Hội chứng Mowat-Wilson và hội chứng Rett. Vì hội chứng Pitt-Hopkins là một khiếm khuyết di truyền nên không có cách chữa trị. Trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn sẽ được mong đợi. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân PHS không thể nói được. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào mức độ sức khỏe vấn đề và dị tật. Họ thường yêu cầu sự hỗ trợ từ người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Các biến chứng
Do hội chứng Pitt-Hopkins, hầu hết những người bị ảnh hưởng thường bị các hạn chế và khuyết tật về vận động và tinh thần khác nhau. Kết quả là, bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày mà không cần phải cố gắng thêm. Những người bị ảnh hưởng bị lác và gia tăng sự chậm phát triển. Khuyết tật giọng nói và phối hợp các vấn đề cũng có thể xảy ra do hậu quả của hội chứng Pitt-Hopkins, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Táo bón và rối loạn giấc ngủ cũng xảy ra. Sự phát triển toàn diện của trẻ bị ảnh hưởng tiêu cực đáng kể bởi hội chứng Pitt-Hopkins, dẫn đến các biến chứng ngay cả khi trưởng thành. Đặc biệt ở trẻ em, các triệu chứng của hội chứng Pitt-Hopkins có thể dẫn để trêu chọc hoặc bắt nạt. Điều trị nguyên nhân của hội chứng Pitt-Hopkins là không thể, vì vậy những người mắc phải phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Đôi khi những người thân, cha mẹ cũng cần điều trị tâm lý. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Hơn nữa, các bậc cha mẹ nên cân nhắc tư vấn di truyền.
Khi nào thì nên đi khám?
Vì hội chứng Pitt-Hopkins là một rối loạn bẩm sinh không có khả năng tự chữa khỏi nên hội chứng này luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào việc điều trị y tế trong suốt cuộc đời của họ. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ trong trường hợp hội chứng Pitt-Hopkins nếu trẻ có biểu hiện chậm phát triển đáng kể. Ngoài ra, lác mắt có thể xảy ra và nhiều trẻ em cũng có phối hợp các rối loạn. Bác sĩ cũng nên luôn luôn được tư vấn về các dị tật hoặc bất thường của khuôn mặt. Những điều này được nhận biết và điều trị càng sớm thì khả năng bệnh tích cực càng cao. Tương tự như vậy, những bất thường ở bàn tay và bàn chân của trẻ có thể là dấu hiệu của hội chứng Pitt-Hopkins và phải được bác sĩ khám. Bản thân việc chẩn đoán hội chứng có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm cần phải có bác sĩ chuyên khoa, và việc điều trị phụ thuộc vào biểu hiện chính xác của hội chứng. Không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không. Vì hội chứng này cũng thường gây ra tâm lý đau khổ cho cha mẹ và các thành viên trong gia đình, nên bác sĩ tâm lý cũng có thể được tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Vì hội chứng Pitt-Hopkins không thể chữa khỏi, điều trị được giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng, do đó phụ thuộc vào từng cá nhân. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị bệnh di truyền càng sớm càng tốt. Các hình thức phù hợp của điều trị chủ yếu là vật lý trị liệu các biện pháp, trị liệu ngôn ngữ, lao động trị liệu, liệu pháp cưỡi ngựa (hippotherapy) hoặc liệu pháp âm nhạc. Trong trường hợp lác, sự tắc nghẽn điều trị là quan trọng, trong đó một bên mắt được che bằng miếng che mắt đặc biệt để chống lại chứng rối loạn thị giác. Điều trị bằng thuốc với chất ức chế anhydrase carbonic acetazolamid, phục vụ cho việc hạ thấp máu áp lực và áp lực nội sọ, cũng được coi là hữu ích. Một số bệnh nhân cũng được dùng thuốc để rối loạn giấc ngủ, táo bónvà động kinh. Một vấn đề chính của hội chứng Pitt-Hopkins là thiếu hoặc không có ngôn ngữ nói. Vì lý do này, những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên học cách giao tiếp thông qua ngôn ngữ ký hiệu. Cho cha mẹ, tư vấn di truyền được coi là khuyến khích.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng chữa khỏi hoặc cải thiện hội chứng Pitt-Hopkins di truyền là không tốt lắm. Hội chứng di truyền gây ra rất hiếm khi xảy ra. Hơn 400 trường hợp chưa được ghi nhận trên toàn thế giới. Hội chứng Pitt-Hopkins dẫn đến một loạt các bệnh từ nặng đến trung bình rối loạn chức năng, và suy giảm tinh thần. Trong số những thứ khác, tầm vóc thấp hoặc epilepsies phát triển. Những đứa trẻ không thể nói. Có vấn đề đối với cha mẹ của những đứa trẻ như vậy là chẩn đoán chính xác thường chỉ được đưa ra sau vài năm. Sau đó, điều quan trọng là phải phân biệt hội chứng Pitt-Hopkins với các hội chứng khác có các triệu chứng tương tự. Trước số lượng lớn các bất thường và di chứng, y học chỉ có thể can thiệp theo triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng thường phải nhập viện vì họ có thể bị các vấn đề hô hấp nghiêm trọng. Việc điều trị liên ngành đối với những người bị ảnh hưởng là tiêu chuẩn. Tiên lượng về những diễn biến tích cực cho những người mắc bệnh là không đặc biệt tốt, do có nhiều rối loạn. Ngay cả phẫu thuật các biện pháp không thể thay đổi mức độ khuyết tật. Những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc vĩnh viễn. Đối với cha mẹ của những đứa trẻ như vậy, tiên lượng này là một yếu tố có liên quan. Đúng là khả năng sinh thêm một đứa trẻ bị khuyết tật này là khá nhỏ. Tuy nhiên, chúng được đưa ra. Do đó, trong trường hợp khác mang thai, chọc ối được khuyến khích. Nếu cần, phá thai phải được đề nghị.
Phòng chống
Không có các biện pháp để ngăn ngừa hội chứng Pitt-Hopkins. Như vậy, đó là bệnh di truyền, bẩm sinh rồi.
Theo dõi
Trong hội chứng Pitt-Hopkins, các biện pháp theo dõi bị hạn chế đáng kể trong hầu hết các trường hợp. Đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy ưu tiên của bệnh này là phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc các bệnh lý khác phát triển. Hội chứng được phát hiện và điều trị bởi bác sĩ càng sớm thì càng tốt cho quá trình điều trị. Nếu muốn có con, nên thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Pitt-Hopkins. Trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc khám sức khỏe định kỳ của các bác sĩ khác nhau trong suốt cuộc đời của chúng. Sự quan tâm và hỗ trợ từ chính gia đình của họ cũng rất quan trọng, vì điều này đặc biệt có thể ngăn cản sự phát triển của trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Việc hỗ trợ tích cực cho trẻ em bị ảnh hưởng cũng rất quan trọng ở trường. Một số triệu chứng của hội chứng Pitt-Hopkins được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Luôn luôn phải cẩn thận để đảm bảo liều lượng chính xác và thuốc cũng được thực hiện thường xuyên. Có thể, hội chứng Pitt-Hopkins làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Pitt-Hopkins thường không thể sống nếu không có sự giúp đỡ. Người thân phải cung cấp cho người đau khổ sự hỗ trợ mà họ cần và theo dõi sức khỏe những lời phàn nàn. Ngoài việc thường xuyên đến gặp bác sĩ, các biện pháp điều trị như bài tập thở và các cuộc trò chuyện thường xuyên cũng là một phần của tự lực. Việc thiếu khả năng nói có thể được bù đắp bằng cách luyện nói có mục tiêu. Trong trường hợp dị tật bên ngoài, nói chuyện liệu pháp cũng có thể cần thiết. Sau khi phẫu thuật, nghỉ ngơi trên giường được áp dụng. Bác sĩ có thể giới thiệu các biện pháp tự nhiên và tại nhà phù hợp cho đau và nếu cần, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ thay thế. Trong trường hợp suy hô hấp cấp phải báo cho bác sĩ cấp cứu. Cho đến khi trợ giúp y tế đến, bước thang đầu nên được đưa cho người bị đau và đảm bảo rằng họ vẫn bình tĩnh. Hội chứng Pitt-Hopkins có thể được điều trị tốt với sự chăm sóc toàn diện. Bệnh nhân nên được chăm sóc tại nhà bằng dịch vụ chăm sóc cứu thương và phải tham gia một mẫu giáo và trường học sau này trong cuộc sống. Các căng thẳng liên quan đến điều này gây căng thẳng cho người mắc bệnh cũng như các bậc cha mẹ, những người phải nói chuyện cho bác sĩ về nỗi sợ hãi và vấn đề của họ. Liệu pháp kèm theo có thể cải thiện sức khỏe và mở ra một cái nhìn mới về cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng.
