bệnh di truyền

Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn do di truyền có tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng cho chứng rối loạn này là ABS. Cho đến nay, có khoảng 50 trường hợp bệnh được biết đến và mô tả ở từng cá nhân. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xuất hiện như nhau ở nam và nữ. Hội chứng Antley-Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler có… Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và mạch máu. Pseudoxanthomaasticum là gì? Tình trạng pseudoxanthomaasticum còn được gọi là elastorrhexis generalista hoặc hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó là một rối loạn di truyền. Các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng. Hội chứng Grönblad-Strandberg biểu hiện… Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Kiểu hình: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của một sinh vật với các đặc điểm khác nhau của nó. Cả cấu tạo di truyền (kiểu gen) và môi trường đều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kiểu hình. Kiểu hình là gì? Kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của một sinh vật với các đặc điểm khác nhau của nó. Các biểu hiện có thể nhìn thấy của một sinh vật, nhưng cũng là hành vi và… Kiểu hình: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Viêm võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Các bác sĩ hiểu theo thuật ngữ viêm võng mạc là tình trạng viêm của võng mạc mắt. Được kích hoạt bởi nhiều yếu tố khác nhau, nó có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn khi tiến triển. Viêm võng mạc là gì? Viêm võng mạc là tình trạng võng mạc bị viêm, thường do nhiễm trùng. Quá trình của bệnh có thể được đặc trưng bởi các triệu chứng vô hại, nhưng cũng có thể… Viêm võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Debre Fanconi De Toni: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng De Toni Debre Fanconi là tên được đặt cho một căn bệnh di truyền. Nó liên quan đến việc tái hấp thu các chất khác nhau trong thận. Hội chứng de Toni Debre Fanconi là gì? Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi còn được gọi là phức hợp De Toni-Debre-Fanconi, hội chứng De Toni-Fanconi, hoặc bệnh tiểu đường axit amin. Điều này đề cập đến một rối loạn tái hấp thu ở thận của… Hội chứng Debre Fanconi De Toni: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Di truyền: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro

Di truyền học là nghiên cứu về tính di truyền và xử lý thông tin di truyền và cách nó được truyền lại. Trong di truyền học, cả cấu trúc và chức năng của gen đều được nghiên cứu chi tiết hơn. Là nghiên cứu về tính di truyền, nó thuộc về một nhánh của sinh học và kiểm tra các đặc điểm cá nhân được truyền lại qua nhiều thế hệ. … Di truyền: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro

Biểu hiện gen: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Biểu hiện gen đề cập đến sự biểu hiện và phát triển của một đặc tính có khuynh hướng di truyền của một sinh vật. Điều này trái ngược với thông tin di truyền không được biểu hiện và chỉ có thể được phát hiện bằng phân tích DNA. Biểu hiện gen là gì? Biểu hiện gen đề cập đến sự biểu hiện và phát triển của một đặc điểm di truyền có khuynh hướng sống… Biểu hiện gen: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Hội chứng gặm nhấm: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng động vật gặm nhấm là một hội chứng dị tật bẩm sinh thuộc nhóm chứng loạn dưỡng chất acrofacial. Phức hợp triệu chứng dựa trên một đột biến trong gen SF3B4, gen này mã hóa các thành phần của cơ chế nối. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng. Hội chứng động vật gặm nhấm là gì? Bệnh loạn sản xương khớp là một nhóm bệnh nằm trong nhóm bệnh loạn sản xương bẩm sinh… Hội chứng gặm nhấm: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Sự thiếu hụt Glycerol Kinase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu hụt glycerol kinase, còn được gọi bằng từ đồng nghĩa là thiếu hụt GK, thiếu hụt glycerol kinase, tăng đường huyết, hoặc thiếu hụt ATP-glycerol-3-phosphotransferase, là một rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị tại Khoa Di truyền Người. Sự phân biệt được thực hiện giữa thiếu hụt glycerol kinase cô lập, trẻ sơ sinh, thiếu niên và người lớn. Thiếu hụt glycerol kinase là gì? Thiếu hụt glycerol kinase là một… Sự thiếu hụt Glycerol Kinase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh tích trữ cholesterol Ester: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh lưu trữ chất cholerstinester là một bệnh tích trữ lysosome và lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất có cơ sở di truyền. Căn bệnh này có tính di truyền và gây ra bởi một đột biến di truyền trong các gen mã hóa cho lysosome acid lipase. Điều trị triệu chứng của bệnh nhân là dùng thuốc bảo tồn hoặc các bước điều trị thay thế enzym. Bệnh dự trữ cholesterol ester là gì? Các … Bệnh tích trữ cholesterol Ester: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA cuộn lại (deoxyribonucleinacid) và được tìm thấy trong nhân của mỗi tế bào người. Mặc dù số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi loài khác nhau, nhưng số lượng nhiễm sắc thể trong một loài trên mỗi tế bào cơ thể là giống hệt nhau. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (lưỡng bội) hoặc 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ (đơn bội). Tuy nhiên, so với các sinh vật khác… Nhiễm sắc thể là gì?

Bệnh Tangier: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Tangier là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm với khoảng 100 trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Bệnh nhân mắc bệnh này bị rối loạn chuyển hóa lipid và giảm sản xuất HDL cholesterol. Các phương pháp điều trị nhân quả để điều trị bệnh Tangier vẫn chưa tồn tại. Bệnh Tangier là gì? Bệnh Tangier là một bệnh cực kỳ hiếm gặp… Bệnh Tangier: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị