Kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của một sinh vật với các đặc điểm khác nhau của nó. Cả cấu tạo di truyền (kiểu gen) và môi trường đều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kiểu hình.
Kiểu hình là gì?
Kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của một sinh vật với các đặc điểm khác nhau của nó. Các biểu hiện có thể nhìn thấy của một sinh vật, nhưng cũng là hành vi và các đặc điểm sinh lý điểm kiểu hình. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp cổ “phaino” và có nghĩa là “hình dạng”. Cấu tạo di truyền của một cá nhân, cái gọi là “kiểu gen” xác định sự biểu hiện của kiểu hình. Ngoài gen, môi trường cũng ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của một kiểu hình cụ thể. Mức độ mà một sinh vật có thể thay đổi về mặt kiểu hình do ảnh hưởng của môi trường cũng liên quan đến kiểu gen của nó. Sự biến đổi môi trường này của kiểu hình được gọi là chỉ tiêu phản ứng. Chuẩn mực này có thể rất rộng và dẫn đến các kiểu hình rất khác nhau. Tuy nhiên, nó cũng có thể nhỏ và kết quả là các biến thể kiểu hình xảy ra đều rất giống nhau. Thông thường, những đặc điểm rất cơ bản trong kiểu hình quan trọng đối với sự tồn tại của một sinh vật có xu hướng có chỉ tiêu phản ứng thấp vì những thay đổi trong chúng thường gây ra những hậu quả tiêu cực cho cá thể.
Chức năng và nhiệm vụ
Cấu tạo gen của một sinh vật luôn quyết định sự xuất hiện của nó. Điều này cũng áp dụng cho con người, trong đó hơn 20,000 gen tạo thành kiểu gen và do đó xác định kiểu hình. Tùy thuộc vào mức độ mạnh mẽ của các gen xác định sự xuất hiện và mức độ ảnh hưởng của yếu tố môi trường là, người ta nói về tính dẻo kiểu hình. Các đặc điểm có độ dẻo kiểu hình cao, chẳng hạn như hành vi của một người, được định hình mạnh mẽ bởi ảnh hưởng của môi trường. Các đặc điểm có độ dẻo kiểu hình thấp, chẳng hạn như màu mắt của một người, hầu như không thể thay đổi bởi các tác động bên ngoài. Sự biểu hiện ra kiểu hình của một số tính trạng qua một số thế hệ trong gia đình giúp cho con cháu có thể rút ra kết luận. Điều này đặc biệt đúng đối với một số bệnh di truyền, mà xác suất xảy ra có thể được dự đoán tương đối đáng tin cậy. Các gen gây ra một số bệnh về cơ bản có thể là gen trội hoặc gen lặn về tác dụng của chúng. Các gen trội mang lại xác suất biểu hiện kiểu hình rất cao, trong khi với gen lặn, xác suất xuất hiện kiểu hình thấp hơn đáng kể. Ví dụ, trong trường hợp một bệnh di truyền trội, xác suất xuất hiện kiểu hình ở thế hệ con là ít nhất 50 phần trăm nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều biểu hiện kiểu hình của một bệnh di truyền trội thì xác suất mắc bệnh ở con cái là 100 phần trăm. Ngược lại, các bệnh di truyền lặn ít có khả năng biểu hiện ở kiểu hình hơn nhiều so với các bệnh di truyền trội. Nếu một bố hoặc mẹ có kiểu hình mắc bệnh như vậy thì xác suất xảy ra ở đời con nhiều nhất là 50 phần trăm. Trong trường hợp mắc các bệnh này, cũng có thể không biểu hiện ra kiểu hình mặc dù là tính trạng lặn. gen là quà tặng. Các biến thể cụ thể của một kiểu hình không phải lúc nào cũng được di truyền trong vài thế hệ. Cũng có khả năng xảy ra đột biến tự phát trong kiểu gen để kiểu hình bị biến đổi với các đặc điểm mới đột ngột xuất hiện lần đầu tiên trong một thế hệ. Điều này giải thích tại sao các cá thể lặn về kiểu hình với các tính trạng mới liên tục xuất hiện trong các gia đình. Nếu những đột biến này trong kiểu gen với tác động của chúng trong kiểu hình không tồn tại, thì kết quả cuối cùng là sự tuyệt chủng của loài. Điều này là do chỉ bằng cách giữ cho kiểu gen linh hoạt và cho phép các kiểu hình mới xuất hiện lặp đi lặp lại thì mới có khả năng thích nghi với các điều kiện môi trường thay đổi. Đây là một nguyên tắc cơ bản của sự tiến hóa và còn được gọi là sự biến đổi.
Bệnh tật
Nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng những ảnh hưởng của môi trường lên kiểu hình đóng một vai trò trong nhiều bệnh tật và sự phân ly hơn những gì chúng ta nghĩ trước đây. Ví dụ, sự phát triển ban đầu của một người được cho là để xác định liệu người đó sẽ phát triển theo hướng béo phì hoặc vẫn gầy. Một số chương trình điều chỉnh di truyền có thể chịu trách nhiệm về một hoặc các biểu hiện khác của kiểu hình. Với kiến thức này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ phát triển thuốc và các liệu pháp trong tương lai có thể hoạt động trước khi kiểu hình được biểu hiện. Sự biểu hiện kiểu hình của một số bệnh di truyền có thể xảy ra ở thế hệ con cái, giúp điều trị sớm và hiệu quả. Một số kiểu hình hiếm dựa trên đột biến trong kiểu gen xảy ra ở tất cả các lớp sinh vật. Một ví dụ là bệnh bạch tạng. Trong đột biến này, các cá thể bị ảnh hưởng thiếu sắc tố trong da, lông và mắt và rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Sự biểu hiện đặc biệt của kiểu hình này tồn tại ở cả người và động vật. Cho đến nay, sự biểu hiện kiểu hình của các đặc điểm do di truyền xác định chỉ có thể bị ảnh hưởng về mặt y học ở một mức độ hạn chế, nhưng khả năng thay đổi kiểu hình trước khi nó được biểu hiện đang tăng lên. Các lĩnh vực nghiên cứu như biểu sinh đóng góp vào điều này và cũng cung cấp cho sự phát triển của thuốc và các liệu pháp. Theo đó, trong tương lai, một kiểu gen nhất định sẽ không nhất thiết dẫn đến sự hình thành của một kiểu hình nhất định. Đây là một triển vọng đặc biệt hứa hẹn đối với các bệnh liên quan đến kiểu gen.
