Định nghĩa
Thuật ngữ bạch tạng có nguồn gốc từ tiếng Latin có nghĩa là da trắng, "albus". Đây là một thuật ngữ chung để chỉ một số lượng lớn các khuyết tật di truyền bẩm sinh, tất cả đều dẫn đến những người bị ảnh hưởng bị thiếu sắc tố, chủ yếu dễ nhận thấy là da sáng và lông màu sắc. Bệnh bạch tạng không chỉ có ở con người mà còn ở vương quốc động vật, nơi những người bị ảnh hưởng thường được gọi là bạch tạng.
Nguồn gốc của bệnh bạch tạng
Ngày nay, người ta đã biết được 5 gen có đột biến gây ra bệnh bạch tạng, mặc dù không thể loại trừ rằng có những gen khác có thể chịu trách nhiệm. Một sự phân biệt được thực hiện giữa bệnh bạch tạng ở mắt (OCA) loại 1, loại 2, loại 3, loại 4 và bệnh bạch tạng ở mắt (OA). Hầu hết các dị tật di truyền này là di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen ở một người (tức là cả từ cha và mẹ) đều phải khiếm khuyết để bệnh tự biểu hiện.
Do đó, hai bố mẹ bề ngoài khỏe mạnh có thể sinh ra một đứa con ốm yếu. Ở người, bệnh bạch tạng xảy ra với tần suất 1: 20,000. Ở một số khu vực nhất định (ví dụ, Châu Phi), tần suất cao hơn và nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên 1: 10,000 hoặc thậm chí cao hơn.
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng
Sự thiếu hụt sắc tố có thể do rối loạn tổng hợp sắc tố melanin hoặc do một khiếm khuyết cấu trúc trong các melanosome. Sắc tố melanin được sản xuất trong các tế bào hắc tố, các tế bào chuyên biệt nằm trong da. Chúng chứa các túi nhỏ, các melanosome, chứa enzyme cần thiết cho việc tổng hợp melanin.
Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh bạch tạng là do khiếm khuyết trong enzym tyrosinase (bệnh bạch tạng ở da loại 1). Điều này cho phép bước đầu tiên của quá trình sản xuất melanin trong đó axit amin tyrosine được hydroxyl hóa. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng không phải lúc nào cũng xảy ra như một căn bệnh độc lập.
Thường thì nó cũng được kết hợp với các triệu chứng bệnh khác trong bối cảnh của một hội chứng. Các hội chứng thường liên quan đến bệnh bạch tạng là hội chứng Angelmann và Prader-Willi, hiếm gặp hơn là hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Griscelli. Các triệu chứng của bệnh bạch tạng khác nhau khá nhiều từ cá nhân này sang cá nhân khác, vì mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào thành phần nào của quá trình tổng hợp bị lỗi và mức độ lớn của hoạt động tồn dư gần như luôn tồn tại của thành phần bị ảnh hưởng.
Một ví dụ điển hình về bệnh bạch tạng là làn da trắng như sương. Do đó, những bệnh nhân này có nguy cơ gia tăng cháy nắng và da ung thư. Tuy nhiên, cấu trúc của da không bị thay đổi.
Ngoài ra, cơ thể lông thường rất nhẹ hoặc thực sự hoàn toàn trắng. Các iris của mắt cũng sáng hơn bình thường do thiếu sắc tố melanin. Mặc dù chúng thực sự có thể có màu xanh lam nhạt, xanh lục nhạt hoặc thậm chí là nâu nhạt, chúng thường có màu đỏ, do sắc tố giảm làm cho chúng ta có thể nhìn thấy máu tàu chiếu qua từ bên trong mắt.
Ngoài những phàn nàn về thể chất này, nhiều người bị bạch tạng cũng mắc phải căn bệnh của họ, vì vẻ ngoài khác biệt nổi bật của nó thường dẫn đến sự phân biệt đối xử hoặc bị loại trừ. Ở những người da trắng, hiện tượng này thường ít rõ ràng hơn, vì những người bị bạch tạng không dễ thấy, và trong trường hợp không hoàn thiện, nó thậm chí có thể không được chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng đang bị kỳ thị rất nhiều, đặc biệt là ở những người da ngăm đen, và ở một số dân tộc thậm chí còn có một sự mê tín nói chung rằng những người bị bệnh bạch tạng mang lại xui xẻo.
Các dạng bệnh bạch tạng phổ biến nhất ở châu Âu không chỉ ảnh hưởng đến da mà còn ảnh hưởng đến mắt. Tuy nhiên, mức độ của các triệu chứng rõ rệt rất khác nhau tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền và dạng bạch tạng. Về nguyên tắc, sự thiếu hụt sắc tố, có thể ít nhiều rõ ràng trong bệnh bạch tạng, dẫn đến màu mắt sáng hơn.
Sau đó chủ yếu là mắt có màu xanh nhạt. Sự lung linh của nhỏ máu tàu có thể dẫn đến mắt hơi hồng hoặc đỏ nhạt nếu ánh sáng quá mạnh. Tuy nhiên, đây không trực tiếp là màu đỏ của iris.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự thiếu hụt sắc tố không rõ rệt nên không phải ai mắc bệnh bạch tạng cũng có màu đỏ iris. Hơn nữa, mắt của nhiều người bị bệnh bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng). Rối loạn tầm nhìn không gian và thị lực cũng có thể xảy ra ở những người bị bệnh bạch tạng.
Trong dạng bạch tạng hiếm gặp ở mắt, chỉ có mắt bị ảnh hưởng, nhưng da bình thường vẫn sẫm màu. Do sắc tố của mống mắt kém, bệnh nhân bạch tạng thường tăng độ nhạy cảm với ánh sáng chói. Các khía cạnh khác của thị giác cũng có thể bị ảnh hưởng, vì melanin cũng tham gia vào sự phát triển của một số thành phần của phức hợp thị giác.
Ví dụ, sự thiếu hụt melanin có ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thị dây thần kinh. Điều này có thể dẫn đến suy giảm thị lực không gian, mắt run (Nang) hoặc biểu hiện lác (nheo mắt). Thị lực cũng có thể bị giảm trong bệnh bạch tạng, vì melanin cần thiết cho sự phát triển hoàn chỉnh của nơi có thị lực sắc nét nhất trên võng mạc (fovea centralis).
Ở những bệnh nhân bị bệnh bạch tạng, nó hoặc là không hoàn chỉnh (hypoplasia) hoặc không phát triển (bất sản). Bệnh nhân bị bạch tạng thường bị cận hoặc viễn thị, hoặc họ chỉ có thể nhìn thấy những thứ tương phản một cách khó khăn. Tuy nhiên, cảm nhận về màu sắc luôn không bị ảnh hưởng.
