Biểu sinh

Định nghĩa

Di truyền học biểu sinh là một chuyên ngành sinh học rộng rãi và toàn diện đề cập đến các chức năng di truyền vượt ra ngoài trình tự đơn thuần của các cơ sở DNA. Vật chất di truyền chủ yếu bao gồm các sợi DNA được hình thành từ các cặp base được sắp xếp khác nhau. Trong mỗi con người đều có sự khác nhau về thứ tự của các cặp cơ sở, cuối cùng quyết định tính cách của mỗi người.

Tuy nhiên, ngay cả với cùng một vật liệu di truyền, các yếu tố biểu sinh có thể khiến trình tự gen được chuyển đổi khác nhau và dẫn đến sự khác biệt hơn nữa. Những đặc điểm biểu sinh này của một người ngày nay chỉ có thể được kiểm tra một phần trong bộ gen. Ngay cả trong vật liệu di truyền rõ ràng là nguyên vẹn, các bệnh có thể do biểu sinh này gây ra thông qua việc sửa đổi vật liệu di truyền sau đó.

Di truyền biểu sinh hoạt động như thế nào?

Bộ gen của con người, nằm trong nhiễm sắc thể, bao gồm nhiều cặp bazơ mã cho vật liệu di truyền. Các cặp cơ sở xác định một mã mà theo đó cơ thể chuyển đổi vật chất di truyền. Bệnh di truyền được gây ra bởi đột biến hoặc sự thay đổi trong các gen ở các cơ sở riêng lẻ, làm cho mã bị lỗi và tạo ra một gen sai.

Một ví dụ điển hình của một căn bệnh như vậy là mucoviscidosis. Ở đây, các đột biến và dị dạng khác nhau dẫn đến khiếm khuyết của “gen CFTR”, mã hóa kênh clorua trong các cơ quan khác nhau. Trong trường hợp thay đổi biểu sinh, sự thay đổi gen rõ ràng như vậy không có.

Để chuyển đổi gen thành một sản phẩm tương ứng hoạt động và có hiệu quả trong cơ thể, nhiều quá trình khác được thực hiện: DNA được đóng gói và trước tiên phải được nới lỏng để lộ trình tự gen được tạo ra. Trong di truyền học biểu sinh, các quá trình hiện nay xảy ra tại chính các gốc DNA hoặc tại nơi đóng gói của các sợi DNA, điều này làm thay đổi phương thức sản xuất của các đoạn gen riêng lẻ. Điều này cho phép các vùng gen riêng lẻ được đánh dấu trong khi các phần khác bị tắt tiếng.

Tác động của những thay đổi biểu sinh đối với bộ gen có thể là đáng kể. Các chuỗi gen quan trọng có thể bị tắt hoàn toàn, trong khi các gen khác được sản xuất quá mức. Điều này có thể dẫn đến các bệnh và các đặc điểm thể chất khác nhau theo những cách khác nhau.

Trong quá trình sống, biểu sinh thay đổi do tuổi tác và dưới ảnh hưởng của kích thích tố và các yếu tố môi trường. Vì lý do này, di truyền biểu sinh được cho là có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của các bệnh tim mạch và quá trình lão hóa. Tâm thần phân liệt, Bệnh Alzheimer, ung thư, bệnh tiểu đường và rối loạn tâm thần cũng có thể liên quan đến những thay đổi biểu sinh. Rất nhiều nghiên cứu vẫn đang được thực hiện trong lĩnh vực này, để có thể giải thích các bệnh khác nhau và điều trị tốt hơn trong tương lai.