Tổng quan ngắn gọn
- Tiên lượng: Nói chung là tốt, diễn biến thường kết thúc vào cuối tuổi dậy thì; ngay cả hội chứng McCune-Albright nghiêm trọng và rất hiếm gặp cũng có thể điều trị được
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Đột biến không di truyền của một gen cụ thể (gen GNAS) trên nhiễm sắc thể 20, nguyên nhân chưa được nghiên cứu, thường xảy ra trước, đôi khi sau khi sinh
- Chẩn đoán: Chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính, lấy mẫu mô và kiểm tra thêm nếu một số xương bị ảnh hưởng.
- Điều trị: Tùy theo mức độ nặng và vị trí mà điều trị triệu chứng; nẹp xương bị ảnh hưởng, vật lý trị liệu, phẫu thuật cắt bỏ xương phát triển; trong trường hợp hội chứng McCune-Albright, điều trị các triệu chứng khác; vẫn chưa thể điều trị được nguyên nhân
Loạn sản bao xơ là gì?
Chứng loạn sản sợi là do khiếm khuyết di truyền nhưng không phải do di truyền. Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng, mặc dù các dạng bệnh có một số xương bị ảnh hưởng (loạn sản sợi đa xương hoặc hội chứng Jaffé-Lichtenstein) dường như xảy ra thường xuyên hơn ở các bé gái. Trẻ em và thanh thiếu niên từ 15 đến XNUMX tuổi thường bị ảnh hưởng nhất, nhưng người lớn ít bị ảnh hưởng hơn.
Loạn sản sợi: Biểu hiện khác nhau
Các bác sĩ phân biệt các dạng bệnh khác nhau:
- Loạn sản sợi đơn xương (70%): chỉ có một xương bị ảnh hưởng
- Loạn sản sợi đa xương (25%): một số xương bị ảnh hưởng (hội chứng Jaffé-Lichtenstein)
- Hội chứng McCune-Albright (rất hiếm): loạn sản xơ với “đốm café-au-lait” (rối loạn sắc tố) và trưởng thành sinh dục sớm
Bệnh loạn sản sợi có chữa được không?
Chứng loạn sản sợi có tiên lượng tốt. Khóa học thay đổi tùy theo từng trường hợp. Ở một số bệnh nhân, các ổ tăng kích thước ở tuổi dậy thì, do đó các xương bị ảnh hưởng càng căng phồng hơn. Tuy nhiên, theo quy luật, không có tiêu điểm mới nào phát triển. Đến tuổi trưởng thành muộn nhất, chứng loạn sản sợi thường dừng lại và xương không được tái tạo thêm nữa. Ba trong số bốn bệnh nhân bị ảnh hưởng đều dưới 30 tuổi.
Ngay cả hội chứng McCune-Albright rất hiếm gặp với nhiều xương bị ảnh hưởng, dậy thì sớm và nhiều triệu chứng khác có thể xảy ra về cơ bản cũng có thể điều trị được tùy theo triệu chứng. Nếu không điều trị, những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm tuổi thọ.
Nếu chứng loạn sản sợi được điều trị sớm, những người bị ảnh hưởng sẽ không bị hạn chế về chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Cuối cùng, đột biến dẫn đến lớp xốp bên trong của xương – được gọi là xương xốp – không được hình thành đúng cách. Thay vào đó là một chất xương mềm, không khoáng hóa, giống mô liên kết (osteoid). Các tế bào phân chia trước khi chúng được biệt hóa đúng cách, điều này thường khiến xương trở nên căng thẳng hoàn toàn.
Chứng loạn sản sợi biểu hiện như thế nào?
Chứng loạn sản sợi tiến triển rất khác nhau. Do đó, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và xương nào bị ảnh hưởng. Trong khi một số người bị ảnh hưởng hoàn toàn không có triệu chứng, những người khác lại có nhiều triệu chứng khác nhau:
- Kéo nhẹ đau xương
- Đau do căng cơ (chẳng hạn như khi xương đùi bị ảnh hưởng)
- Đi lại khó khăn, khiến một số người phải đi khập khiễng
- Những “vết sưng” có thể nhìn thấy bên ngoài, độ cong và những thay đổi khác trong xương (chẳng hạn như hộp sọ mặt bị biến dạng rõ ràng)
- Sự phát triển thể chất nhanh chóng ở trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng (tăng trưởng nhanh và dậy thì sớm)
- Rối loạn sắc tố, còn gọi là đốm café-au-lait
Dậy thì sớm là do sự thay đổi cân bằng nội tiết tố. Đôi khi chứng loạn sản sợi xảy ra cùng với các rối loạn nội tiết tố khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, bệnh Cushing hoặc cường giáp.
Tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng, sự phát triển của sợi sẽ đè lên dây thần kinh hoặc mạch máu trong hoặc trên xương, dẫn đến các triệu chứng như đau hoặc các vấn đề về tuần hoàn.
Xương thường bị ảnh hưởng
Về nguyên tắc, chứng loạn sản sợi có thể xảy ra ở tất cả các xương, nhưng chúng đặc biệt phổ biến ở các vùng sau:
- Xương sọ
- Mặt, thường là hàm
- xương sườn
- Cánh tay trên
- Hông
- Đùi
- Shin
Loạn sản sợi: khám và chẩn đoán
Bác sĩ có thể lấy máu từ người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp loạn sản sợi, huyết thanh cho thấy hàm lượng canxi và photphat bình thường, nhưng nồng độ enzyme phosphatase kiềm thường tăng cao. Giá trị máu này thuộc về một nhóm enzyme, trong số những thứ khác, thường chỉ ra những thay đổi trong quá trình chuyển hóa xương.
Lớp xương bên ngoài (xương vỏ) thường mỏng hơn so với xương khỏe mạnh. Chụp cắt lớp vi tính (CT) giúp bác sĩ xem xét những thay đổi chặt chẽ hơn. Trong quá trình này, người được kiểm tra nằm trong một thiết bị đặc biệt tạo ra hình ảnh X-quang rất chính xác của từng lớp cơ thể dưới dạng hình ảnh cắt ngang.
Đặc biệt khi chỉ thay đổi một xương duy nhất (loạn sản sợi đơn xương), việc chẩn đoán chính xác bằng kỹ thuật hình ảnh đôi khi rất khó khăn vì một số bệnh khác có biểu hiện tương tự (như u nang xương, u mô bào sợi lành tính, u máu, u sụn). Trong trường hợp này, bác sĩ lấy mẫu mô từ vùng bị thay đổi (sinh thiết), sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị
Không thể điều trị nguyên nhân đối với chứng loạn sản sợi. Nếu xương đùi hoặc xương chày bị ảnh hưởng, tùy từng trường hợp, có thể nên làm dịu xương, chẳng hạn như dùng nẹp. Điều này ngăn ngừa gãy xương có thể xảy ra ở những khu vực không ổn định.
Nếu chứng loạn sản sợi gây đau dữ dội, tình trạng này thường được điều trị bằng thuốc giảm đau (thuốc giảm đau). Một phương pháp trị liệu tương đối mới được gọi là bisphosphonates - loại thuốc cũng được sử dụng để điều trị chứng loãng xương và các bệnh về xương khác. Chúng dường như có tác động tích cực đến tình trạng đau xương và xu hướng gãy xương đi kèm với chứng loạn sản sợi và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Khi làm như vậy, bác sĩ phẫu thuật hiện lên kế hoạch cho các hoạt động sử dụng kỹ thuật mô hình và hình ảnh 3D hiện đại, để các cấu trúc nhạy cảm như dây thần kinh và mạch máu được bảo tồn trong suốt quá trình.
