Ví dụ về biểu sinh học | Biểu sinh học

Ví dụ về di truyền biểu sinh

Các ví dụ biểu sinh có thể được quan sát thấy ở mỗi người khi về già. Nhiều bệnh ngày nay được cho là do những thay đổi biểu sinh, trong số những thứ khác. Một ví dụ điển hình về hiển thị biểu sinh là cái gọi là "bất hoạt X".

Ở đây, một nhiễm sắc thể X hoàn toàn im lặng trước các quá trình biểu sinh. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến những phụ nữ có hai chữ X nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể X vẫn hoạt động, đó là lý do tại sao không có triệu chứng lâm sàng đáng chú ý nào xảy ra.

Điều này có thể dẫn đến sự khởi đầu của các bệnh di truyền được gọi là "lặn" trên nhiễm sắc thể X vẫn hoạt động, nếu không thì sẽ không xảy ra vì chúng có thể đã được bù đắp bởi nhiễm sắc thể X thứ hai. Một ví dụ khác về biểu sinh là cái gọi là "in dấu bộ gen". Ở đây, các gen của đứa trẻ có dấu ấn bộ gen của cha mẹ, có nghĩa là chỉ có các gen của một bên cha mẹ là hoạt động. Điều này cũng có thể dẫn đến các bệnh hiếm gặp như Hội chứng Angelman, Hội chứng Prader-Willi hoặc thậm chí bệnh khối u như là Khối u Wilms. Ảnh hưởng chính xác của việc in dấu bộ gen lên những bệnh này phần lớn vẫn chưa được khám phá.

Vai trò của di truyền học biểu sinh trong bệnh ung thư?

Các kết nối giữa biểu sinh và sự phát triển của ung thư đang được nghiên cứu chuyên sâu. Hầu hết các bệnh ung thư là do sự nhân lên không bị ngăn cản của các tế bào, do đó chúng trở thành các tế bào khối u. Điều này có thể là do biến đổi gen hoặc các yếu tố biểu sinh.

Chúng có thể làm nổi bật các chuỗi gen riêng lẻ và dẫn đến sự phát triển của khối u. Cả hai thời thơ ấu và người lớn bệnh khối u Có thể do những thay đổi biểu sinh gây ra. Ở trẻ em, những bệnh này vẫn có thể được nghiên cứu đặc biệt tốt vì chúng có biểu sinh rất giống nhau. Trong quá trình sống, biểu sinh thay đổi theo tuổi tác và các yếu tố môi trường khác nhau.

Điều này mở ra khả năng phát triển khối u mới. Tuy nhiên, những sự điều chỉnh sai biểu sinh này của các gen cũng có thể được sử dụng để làm lợi thế riêng của chúng trong ung thư sự đối xử. Về nguyên tắc, có thể sửa đổi biểu sinh của một gen được kích hoạt theo cách ung thư có thể được loại bỏ trực tiếp. Vẫn còn những khoảng trống nghiên cứu lớn trong cả quá trình phát triển ung thư và điều trị ung thư thông qua cơ chế biểu sinh. Cho đến nay, vẫn chưa thể áp dụng các phương pháp này trong điều trị.