Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một hội chứng hiếm gặp do khiếm khuyết trong cấu tạo gen. Nó xảy ra trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1-9 trên 100,000 ca sinh. Cả bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi. Những người bị ảnh hưởng có tầm vóc nhỏ, đã có trương lực cơ thấp như trẻ sơ sinh và bị béo phì sau này trong cuộc sống. Những bất thường về tâm thần và giảm trí thông minh cũng là đặc điểm của hội chứng Prader-Willi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi là một cái gọi là "sự xóa bỏ của người cha". Điều này có nghĩa là trên nhiễm sắc thể số 15, được thừa hưởng từ cha, một đoạn thông tin di truyền bị xóa và hiện bị mất tích. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn này xảy ra một cách tự phát (đột biến mới) và không được di truyền.
Người ta nghi ngờ rằng sự thay đổi này trong vật liệu di truyền dẫn đến sự cố của vùng dưới đồi (một phần của não giữa). Các vùng dưới đồi là một trung tâm kiểm soát quan trọng của cơ thể, cũng chịu trách nhiệm giải phóng nhiều kích thích tố. Trong hội chứng Prader-Willi, trong số những thứ khác, quá ít hormone tăng trưởng được tiết ra, dẫn đến chứng lùn.
Chẩn đoán
Bác sĩ nhi khoa phụ trách có thể nêu ra nghi ngờ về hội chứng Prader-Willi ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh dễ thấy bởi yếu cơ, suy nhược khi uống và trẻ sơ sinh phát triển yếu phản xạ. Khi xác định mức độ hormone trong máu, giảm giá trị cho sự tăng trưởng và giới tính kích thích tố đáng chú ý. Xác nhận chẩn đoán chỉ có thể được cung cấp bằng xét nghiệm di truyền. Tại đây sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 được phát hiện.
Bằng những triệu chứng này bạn có nhận ra hội chứng Prader-Willi?
Những đứa trẻ bị ảnh hưởng đã được chú ý ngay sau khi sinh vì chúng có sức căng cơ thấp (“trẻ sơ sinh mềm”), đặc biệt nhỏ và nhẹ và không bú bình. Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi có ngoại hình đặc trưng: mắt hình quả hạnh, phần trên mỏng môi, một mũi tên mũi gốc và bàn tay và bàn chân nhỏ. Trẻ em thường bị ảnh hưởng cũng nheo mắt.
Ở trẻ em trai, bìu nhỏ dễ nhận thấy ngay từ khi còn nhỏ và thường có tinh hoàn không bình thường. Sự phát triển của trẻ bị trì hoãn và các mốc phát triển như đi bộ và nói chuyện sẽ đạt được sau đó. Từ khoảng ba tuổi, trẻ bị ảnh hưởng phát triển cảm giác thèm ăn không kiểm soát được mà không có cảm giác no khi ăn.
Sự thèm ăn gia tăng một cách bệnh lý này dẫn đến béo phì. Thừa cân có thể kèm theo các bệnh thứ phát như bệnh tiểu đường, rối loạn giấc ngủ và các bệnh tim mạch. Giảm phát hành tăng trưởng kích thích tố cũng ngăn chặn một phát triển mạnh mẽ trong tuổi dậy thì.
Các bộ phận sinh dục cũng vẫn chưa phát triển. Bệnh nhân Prader-Willi thường bị vô sinh. Điển hình cho hội chứng Prader-Willi cũng là giảm trí thông minh và học tập nỗi khó khăn. Các bất thường về tâm lý như rối loạn kiểm soát xung động và tâm trạng thất thường cũng thường xuyên xảy ra ở những người bị ảnh hưởng.
