Định nghĩa - Hội chứng tiếng mèo kêu là gì? Hội chứng Cri-du-chat (hội chứng CDC) là một hội chứng dị tật được đặt tên theo tiếng mèo kêu của trẻ em. Căn bệnh hiếm gặp này gây ra bởi sự thay đổi nhiễm sắc thể (sai lệch nhiễm sắc thể). Hội chứng mèo khóc ảnh hưởng đến trẻ em gái hơn trẻ em trai (5: 1) và xảy ra trong khoảng 1:40. 000 trẻ em. Nguyên nhân… Hội chứng tiếng hét của mèo
Điều trị Chỉ có một phương pháp điều trị triệu chứng cho triệu chứng mèo kêu. Một phương pháp chữa trị là không thể. Việc điều trị bao gồm sự tương tác của vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và liệu pháp ngôn ngữ. Điều quan trọng nữa là đảm bảo hỗ trợ sớm về tinh thần và thể chất. Tiên lượng thời gian Không thể chữa khỏi Hội chứng tiếng mèo kêu. Tùy … Điều trị | Hội chứng tiếng hét của mèo
Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một hội chứng hiếm gặp do khiếm khuyết trong cấu tạo gen. Nó xảy ra trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1-9 trên 100,000 ca sinh. Cả bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi. Những người bị ảnh hưởng có tầm vóc nhỏ, đã có trương lực cơ thấp như trẻ sơ sinh và bị béo phì… Hội chứng Prader-Willi
Điều trị Hội chứng Prader-Willi không thể chữa khỏi. Trọng tâm của liệu pháp điều trị triệu chứng chủ yếu là chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt. Trong bối cảnh đó, phải đảm bảo hạn chế calo nghiêm ngặt cũng như cung cấp đủ vitamin và các chất dinh dưỡng khác để ngăn ngừa tình trạng thừa cân và thúc đẩy sự phát triển lành mạnh. Vật lý trị liệu có thể giúp thúc đẩy sự phát triển vận động… Điều trị | Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 750 người đàn ông. Đây là một trong những bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh phổ biến nhất, trong đó nam giới bị ảnh hưởng có quá nhiều nhiễm sắc thể giới tính. Chúng thường có karyotype 47XXY thay vì 46XY thông thường. X kép trong bộ nhiễm sắc thể dẫn đến một loại testosterone… Hội chứng klinefelter
Làm thế nào để điều trị hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelter không thể được điều trị từ nguyên nhân của nó. Do đó, rối loạn trong quá trình meiosis không thể đảo ngược được. Tuy nhiên, vì hầu hết các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là do nồng độ testosterone thấp, liệu pháp bao gồm cung cấp testosterone từ bên ngoài. Đây còn được gọi là sự thay thế testosterone. Phụ thuộc vào … Cách điều trị hội chứng Klinefelter | Hội chứng klinefelter
Định nghĩa - thể tam nhiễm 13 ở thai nhi là gì? Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Pätau, là một sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần. Bệnh có kèm theo dị tật một số cơ quan nội tạng và trong nhiều trường hợp có thể được phát hiện trước khi sinh. Những đứa trẻ được sinh ra… Trisomy 13 ở thai nhi
Các triệu chứng liên quan Do đo độ nhăn ở cổ thường được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, nên thường không có triệu chứng hoặc dấu hiệu nào mà thai phụ có thể nhận thấy trước khi chẩn đoán. Nếu trisomy 13 vẫn không được phát hiện, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi sinh do sự phát triển kém của các cơ quan nội tạng,… Các triệu chứng liên quan | Trisomy 13 ở thai nhi
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật về tinh thần và thể chất. Đặc trưng của bệnh là trên hết sự rối loạn phát triển giọng nói và sự vui vẻ quá mức của những người bị ảnh hưởng. Hội chứng Angelman xảy ra ở trẻ em trai và gái và ảnh hưởng đến khoảng 1-9 trên 100,000 ca sinh trên toàn thế giới. Nó có những điểm tương đồng với hội chứng Prader-Willi. … Hội chứng Angelman
Định nghĩa - hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner, còn được gọi là hội chứng Monosomy X và Ullrich-Turner, là một chứng rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Nó được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó, bác sĩ nhi khoa người Đức Otto Ullrich và bác sĩ nội tiết người Mỹ Henry H. Turner. Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Turner là lùn và vô sinh. Hội chứng Turner… Hội chứng Turner
Tôi nhận ra hội chứng Turner qua những triệu chứng này Có một số triệu chứng có thể xảy ra trong hội chứng Turner. Tuy nhiên, những điều này không xảy ra đồng thời. Một số triệu chứng cũng có thể liên quan đến tuổi tác. Ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh đã dễ thấy bằng chứng phù bạch huyết ở mặt sau của bàn tay và bàn chân. Sự lùn cũng được chú ý… Tôi nhận ra hội chứng Turner bởi những triệu chứng này | Hội chứng Turner
Tiên lượng thời gian Vì hội chứng Turner không thể chữa khỏi nên trẻ em gái và phụ nữ bị ảnh hưởng bởi bệnh sẽ đi kèm với bệnh trong suốt cuộc đời của họ. Khám sức khỏe thường xuyên là rất quan trọng, vì nguy cơ mắc các bệnh khác nhau sẽ tăng lên. Chúng bao gồm: Cao huyết áp, đái tháo đường, thừa cân, loãng xương, các bệnh về tuyến giáp và các bệnh… Tiên lượng thời lượng | Hội chứng Turner
