Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 750 người đàn ông. Đây là một trong những bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh phổ biến nhất trong đó nam giới bị ảnh hưởng có quá nhiều nhiễm sắc thể giới tính. Chúng thường có karyotype 47XXY thay vì 46XY thông thường. Nhân đôi X trong bộ nhiễm sắc thể dẫn đến a testosterone thiếu hụt, tiếp tục gây ra các triệu chứng điển hình của hội chứng Klinefelter. Tìm hiểu thêm về điều này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter?
Hội chứng Klinefelter không phải là bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Nó có nhiều khả năng xảy ra vô tình do rối loạn trong quá trình bệnh teo. Trong thời gian này bệnh teo, tinh trùng và trứng được sản xuất.
Nó quan trọng trong bệnh teo mỗi nhiễm sắc thể được phân phối cho nam và nữ tinh trùng tế bào. Đây không phải là trường hợp của hội chứng Klinefelter. Hoặc là tinh trùng hoặc trứng có thêm một nhiễm sắc thể X.
Điều này có nghĩa là một nhiễm sắc thể giới tính có quá nhiều khi được thụ tinh. Đây còn được gọi là hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể. Hình ảnh lâm sàng chỉ biểu hiện ở nam giới, những người thường có karyotype 47XXY thay vì 46XY.
X bổ sung nhiễm sắc thể gây ra một testosterone thiếu hụt, gây ra những hậu quả khác. Một căn bệnh, cũng dựa trên một số thay đổi của nhiễm sắc thể, là Hội chứng Turner. Hội chứng Klinefelter là một bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh.
Nguyên nhân của bệnh là do rối loạn trong quá trình trưởng thành của tinh trùng và tế bào trứng - còn gọi là bệnh meiosis. Các nhiễm sắc thể không được phân phối chính xác như nhau, do đó một tinh trùng hoặc tế bào trứng chứa thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter không phải là bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó phát triển một cách tình cờ. Do đó, nó không thể di truyền cũng như không lây nhiễm.
Những triệu chứng này có thể chỉ ra hội chứng Klinefelter
Các triệu chứng điển hình xảy ra trong hội chứng Klinefelter là do testosterone sự thiếu hụt. Nó thường dẫn đến sự xuất hiện sau: tinh hoàn: Trong thời kỳ sơ sinh, một tinh hoàn không bình thường thường được nhìn thấy đầu tiên, có thể là đơn phương hoặc song phương. Người lớn mắc hội chứng Klinefelter thường có một tinh hoàn nhỏ.
Dương vật nhỏ: Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường có dương vật nhỏ. Thiếu tinh trùng cũng có thể dẫn đến vô sinh.
- Tinh hoàn nhỏ: Thường là một tinh hoàn không bình thường xảy ra đầu tiên ở trẻ sơ sinh, có thể là một bên hoặc hai bên.
Người lớn mắc hội chứng Klinefelter thường có một tinh hoàn nhỏ.
- Dương vật nhỏ: Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường có dương vật nhỏ. Thiếu tinh trùng cũng có thể dẫn đến vô sinh.
Thay đổi khối lượng cơ và chất béo: Testosterone hỗ trợ sự phát triển của cơ bắp. Trong hội chứng Klinefelter, nồng độ testosterone thấp dẫn đến giảm khối lượng cơ có lợi cho khối lượng mỡ.
Những người bị ảnh hưởng có sự tích tụ chất béo tăng lên và có xu hướng thừa cân. Tăng trưởng cao: Do thiếu testosterone, tăng trưởng khớp đóng muộn hơn, dẫn đến tăng chiều dài. Những người bị ảnh hưởng có kích thước trên trung bình.
- Thay đổi khối lượng cơ và chất béo: Testosterone hỗ trợ sự phát triển của cơ bắp. Trong hội chứng Klinefelter, nồng độ testosterone thấp dẫn đến giảm khối lượng cơ có lợi cho khối lượng mỡ. Những người bị ảnh hưởng có sự tích tụ chất béo tăng lên và có xu hướng thừa cân.
- Tăng trưởng cao: Do thiếu testosterone, tăng trưởng khớp đóng muộn hơn, dẫn đến tăng chiều dài.
Những người bị ảnh hưởng có kích thước trên trung bình.
- Đây là các triệu chứng của ADHS
- Các vấn đề ở trường
Những người bị ảnh hưởng thường có tinh hoàn không bình thường, một chi nhỏ và yếu cơ ngay từ khi còn nhỏ. Phát triển lời nói thường bị trì hoãn. Học và khó đọc có thể xảy ra ở trẻ em đang đi học.
Ở tuổi vị thành niên thường bắt đầu dậy thì muộn, ngực phát triển và chiều dài phát triển mạnh. Người lớn cũng có thể gặp vấn đề về cương cứng và liệt dương. Nếu không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến sự phát triển của thừa cân với sự phát triển của bệnh tiểu đường bệnh mellitus 2 và các bệnh mạch máu. Việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra nước ối hoặc lấy mẫu từ nhau thai.Sau đó, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách máu mẫu, trong đó bộ nhiễm sắc thể được kiểm tra. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi một chuyên gia về gen của con người.
