Định nghĩa - thể tam nhiễm 13 ở thai nhi là gì?
Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Pätau, là một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể trong đó nhiễm sắc thể số 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần. Bệnh có kèm theo dị tật của một số Nội tạng và trong nhiều trường hợp có thể được phát hiện trước khi sinh. Những đứa trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 13 hiếm khi sống lâu hơn sáu tháng. Trisomy 13 xảy ra ở khoảng 1 trên 10,000 trẻ em.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 13 trong hầu hết các trường hợp là do trứng bị khuyết tật hoặc tinh trùng tế bào. Những ô này thường có một nửa tập hợp nhiễm sắc thể với 23 nhiễm sắc thể. Trong lần thụ tinh sau, sự kết hợp của trứng và tinh trùng tạo một ô với toàn bộ tập hợp nhiễm sắc thể, tức là 46 nhiễm sắc thể.
Trong thể tam nhiễm 13, có sự sai sót trong sự phân li của các nhiễm sắc thể trong trứng hoặc tinh trùng tế bào, để nhiễm sắc thể số 13 được nhân đôi. Theo đó, sau khi thụ tinh, nhiễm sắc thể số 13 hiện diện XNUMX lần. Đây được gọi là trisomy. Cho đến nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác cho lỗi phân bố nhiễm sắc thể này. Một yếu tố nguy cơ có thể xảy ra là tuổi của người mẹ khi thụ tinh cao hơn.
Chẩn đoán trước khi sinh
Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 13 có thể được chẩn đoán trước khi sinh như một phần của chăm sóc trước khi sinh. Trong siêu âm kiểm tra, cái gọi là cổ đo độ nhăn được thực hiện theo tiêu chuẩn. Nuchal nếp gấp là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở khu vực cổ trong thai nhi.
Từ độ dày khoảng 3mm nó được gọi là dày lên. Nuchal nếp gấp dày lên có thể là dấu hiệu của một số bệnh như trisomy 21, 18 và 13. Nếu việc khám này dễ thấy, một loạt các xét nghiệm tiếp theo sẽ xảy ra.
Chúng bao gồm việc kiểm tra nước ối cũng như lấy mẫu từ nhau thai. Từ những mẫu này, tế bào thai nhi có thể được lấy để phân tích nhiễm sắc thể. Phân tích nhiễm sắc thể cung cấp thông tin liệu có hiện tượng tam nhiễm hay không. Bên cạnh các phương pháp thăm khám xâm lấn nêu trên, luôn tiềm ẩn nguy cơ sẩy thai, cũng có không xâm lấn máu các xét nghiệm như xét nghiệm Harmony để phát hiện tam nhiễm.
