Định nghĩa - Hội chứng tiếng mèo kêu là gì?
Hội chứng Cri-du-chat (hội chứng CDC) là một hội chứng dị tật được đặt tên theo tiếng mèo kêu của trẻ em. Căn bệnh hiếm gặp này là do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể (quang sai nhiễm sắc thể). Hội chứng mèo khóc ảnh hưởng đến trẻ em gái hơn trẻ em trai (5: 1) và xảy ra trong khoảng 1:40. 000 trẻ em.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng mèo khóc là do sự thay đổi nhiễm sắc thể. Khi trứng được thụ tinh, sẽ xảy ra hiện tượng mất tự nhiên (mất đoạn) một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 5. Chỉ có nguy cơ di truyền nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi hội chứng tiếng mèo kêu.
Chẩn đoán
Hội chứng mèo khóc trước khi sinh không được chú ý. Sau khi sinh bệnh có thể được nghi ngờ do các triệu chứng cụ thể và biểu hiện đặc trưng. Để chẩn đoán, một cuộc kiểm tra di truyền bằng hình thức phân tích nhiễm sắc thể sau đó được thực hiện. Điều này cung cấp thông tin về việc liệu có sự thay đổi trên nhiễm sắc thể số 5 hay không.
Với những triệu chứng này, tôi nhận ra hội chứng mèo khóc
Đặc điểm và cũng là triệu chứng đặt tên của hội chứng mèo thét là tiếng hét giống như mèo của trẻ em ngay sau khi được sinh ra. Điều này là do một dị tật của thanh quản. Dị tật này cũng dẫn đến tiếng huýt sáo khi thở vào và ra (stridor).
Những bất thường khác có thể được tìm thấy ở những người bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm bốn-ngón tay nhăn nheo, một rãnh ở bên trong bàn tay, chủ yếu xảy ra ở bệnh di truyền. Hơn nữa, có những thay đổi trong khu vực của khuôn mặt: cái đầu, một mở rộng mũi rễ, một nhỏ hàm dưới và do đó cằm dường như bị lệch ra sau.
Một nếp gấp da ở khóe mắt và mí mắt cũng là một điển hình. Trong bối cảnh của hội chứng tiếng mèo kêu, dị dạng xương như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống) và metacarpals và foot ngắn xương cũng có thể xảy ra. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi tầm vóc thấp và thiếu cân.
Hơn nữa, tim có thể xảy ra các dị tật, đặc biệt là khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ. Bệnh nhân mắc hội chứng tiếng mèo kêu bị giảm trí thông minh. IQ của họ trong hầu hết các trường hợp đều dưới 35.
