Teo cơ, hoặc loạn dưỡng cơ bắp về mặt chuyên môn, là một bệnh cơ do di truyền là chủ yếu. Teo cơ có thể có nhiều dạng khác nhau và khác nhau về diễn biến và tiên lượng. Không may, loạn dưỡng cơ bắp chưa thể chữa khỏi. Do đó, trọng tâm chính của bất kỳ phương pháp điều trị nào là làm chậm bệnh cũng như giảm bớt sự khó chịu liên quan đến chứng teo cơ.
Suy giảm cơ (loạn dưỡng cơ) là gì?
Chống lại chứng teo cơ và yếu cơ do bệnh lý, việc xây dựng cơ có mục tiêu không phải lúc nào cũng hữu ích, nhưng có thể phục vụ các mục đích vật lý trị liệu hỗ trợ. Loạn dưỡng cơ bắp (cũng là bệnh lãng phí cơ) là một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh cơ bắp nguyên phát khác nhau (tức là không có bệnh lý có từ trước khác). Hơn 30 phân lớp khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ đã được biết đến. Tuy nhiên, phổ biến nhất là loại loạn dưỡng cơ Duchenne (với khoảng 1: 5000 bệnh cơ thường gặp nhất ở thời thơ ấu) và loại Becker-Kiener (dạng trưởng thành với tiên lượng thuận lợi hơn và diễn tiến chậm hơn). Các kiểu phụ khác rất hiếm. Tất cả các loại đều có điểm chung là các bệnh liên quan đến sự tiến triển, thường là yếu cơ đối xứng với tình trạng suy nhược cơ sau đó.
Nguyên nhân
Không có nguyên nhân bên ngoài cơ bản nào gây ra tình trạng lãng phí cơ hoặc chứng loạn dưỡng cơ; nó hầu như chỉ được thừa kế. Phương thức di truyền thường là liên kết lặn liên kết X, tức là gen khuyết tật nằm tương ứng trên nhiễm sắc thể X và để bị bệnh, cả X nhiễm sắc thể sẽ phải bị ảnh hưởng. Do đó, thường chỉ có các cá thể nam bị ảnh hưởng, vì chúng không có nhiễm sắc thể X thứ hai và do đó a gen khiếm khuyết dẫn đến biểu hiện của bệnh. Khiếm khuyết gen chỉ có thể do mẹ truyền sang (mẹ là chất dẫn truyền) chứ bản thân không bị ảnh hưởng biểu hiện. Tất nhiên, các đột biến mới (tức là khiếm khuyết gen hiện diện mà không có bất kỳ sự di truyền nào) cũng có thể xảy ra. Khiếm khuyết di truyền gây ra giảm số lượng (loại Becker) hoặc phân hủy hoàn toàn dystrophin (Duchenne), một khối xây dựng của cơ xương, cần thiết cho sự ổn định và co bóp (tức là khả năng co bóp của cơ). Sự thiếu hụt chất loạn dưỡng này cuối cùng dẫn đến cơ bắp yếu đi và gầy còm. Để phân biệt đột biến mới với đột biến di truyền (đặc biệt để xác định nguy cơ tái phát trong trường hợp đột biến mới mang thai), một phân tích di truyền của người mẹ có thể được thực hiện. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, men tiêu hao cơ (CK) tăng cao cũng có thể được phát hiện ở người mẹ không có triệu chứng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng loạn dưỡng cơ được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến một số vùng nhất định của cơ thể và thường xảy ra đối xứng. Khi nào và có hay không các triệu chứng xảy ra phụ thuộc chủ yếu vào dạng loạn dưỡng cơ. Hơn 30 dạng khác nhau đã được biết đến, mỗi dạng có liên quan đến các triệu chứng khác nhau. Trong chứng loạn dưỡng cơ tiến triển khá chậm của loại Becker-Kiener, điểm yếu cơ xuất hiện đầu tiên ở khu vực đùi và các cơ vùng chậu. Bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ sáu đến mười hai, do đó khả năng đi lại được duy trì ở hầu hết bệnh nhân cho đến tuổi 30, thậm chí 40 do tiến triển của bệnh rất chậm. Chỉ trong những giai đoạn sau, sự yếu cơ mới ảnh hưởng đến chức năng của phổi và tim. Mặt khác, teo cơ loại Duchenne tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Trẻ em bị ảnh hưởng vấp ngã thường xuyên hơn và nhanh chóng ngã xuống. Khoảng một phần ba những người bị ảnh hưởng cũng bị bắp chân đau và dáng đi lạch bạch. Do tình trạng yếu cơ tiến triển, bệnh nhân Bệnh teo cơ Duchenne phụ thuộc vào xe lăn và chăm sóc điều dưỡng đầy đủ trước 18 tuổi. Do chứng loạn dưỡng, thở và hoạt động của tim ngày càng hạn chế, vì vậy mệt mỏi, đau đầu, và nghèo tập trung cũng có thể xảy ra.
Tiến triển của bệnh
Các triệu chứng đầu tiên của suy mòn cơ (loạn dưỡng cơ) xảy ra sớm thời thơ ấu (Loại Duchenne) hoặc ở tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành. Một đặc điểm đặc trưng là yếu cơ tiến triển, thường bắt đầu đối xứng ở xương chậu và xương bả vai. Sau đó, tình trạng teo cơ thực sự xảy ra. Mô mỡ đóng vai trò như một trình giữ chỗ, dẫn đến một phì đại (điển hình là cái gọi là bắp chân gnome). Trong quá trình xa hơn, trẻ em hoặc người lớn mất khả năng đứng lên mà không có sự trợ giúp và cuối cùng là đi bộ. Vì chứng loạn dưỡng cơ không thể chữa khỏi, tử vong xảy ra sau nhiều năm tiến triển (tuổi thọ đối với loại Duchenne là khoảng 25 năm, đối với loại Becker lâu hơn nhiều). Nguyên nhân tử vong thường là do suy hô hấp do nhiễm trùng.
Các biến chứng
Teo cơ có thể gây ra tim cơ dày lên và yếu đi. Sự xáo trộn của tim nhịp điệu và thở là kết quả. Hơn nữa, do khung xương không còn được hỗ trợ bởi các cơ, tay chân có thể bị biến dạng và cột sống có thể bị cong một cách bệnh lý. Trong trường hợp này, người bị thường bị nặng lưng đau. Những sai sót của khớp cũng không thể được loại trừ do sự rút ngắn nghiêm trọng là kết quả của sự thoái lui của các cơ. Những điều này sau đó thường không còn được sửa chữa. Trong các giai đoạn sau của quá trình, các vấn đề về cơ hô hấp có thể phát sinh. Thở sau đó trở nên khó khăn hơn và tiểu đêm trong ôxy cung cấp. Điều này có liên quan đến việc tăng khả năng mắc các bệnh về đường hô hấp. Nếu bệnh nhân không còn khả năng thay đổi tư thế nằm trên giường, áp lực lên các vết loét phía trên da là kết quả. Đây còn được gọi là bedsores. Tất cả các biến chứng có thể được hạn chế bằng cách điều trị y tế, nhưng thường không ngăn ngừa được. Nói chung, chính các biến chứng, chứ không phải là bản thân teo cơ, cuối cùng là dẫn cho đến chết.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Việc tiếp tục suy giảm hoạt động thể chất nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu không thể thực hiện được những trách nhiệm hàng ngày hoặc thể thao quen thuộc, bạn nên đi khám lại với bác sĩ. Đau trong cơ bắp, quá tải thể chất nhanh chóng của người bị ảnh hưởng, mệt mỏi và kiệt sức là dấu hiệu của một sức khỏe sự suy giảm. Nếu có thường xuyên đau đầu, cảm giác khó chịu chung, nhu cầu ngủ tăng lên và cảm giác bồn chồn bên trong, cần đến bác sĩ. Nếu có biểu hiện run chân tay, tư thế cơ thể không tốt hoặc hạn chế vận động, cần đến bác sĩ tư vấn. Phải kiểm tra sự bất thường trong hoạt động hô hấp, cảm giác ốm yếu và bất thường về thị giác khi vận động. Những người bị ảnh hưởng thường dễ thấy bởi dáng đi lạch bạch trong quá trình di chuyển về phía trước. Nếu các bất thường về hành vi bổ sung, tâm trạng thất thường hoặc xảy ra những bất thường khác do tâm lý gây ra, bạn nên đến gặp bác sĩ. Những thay đổi về thể chất đe dọa đến các vấn đề tâm lý hoặc tình cảm, cần được ngăn chặn kịp thời. Tăng nguy cơ tai nạn hoặc ngã phải được tính đến trong trường hợp teo cơ. Vì vậy, bác sĩ nên được thông báo về các chi tiết cụ thể nếu chấn thương lặp lại xảy ra. Nếu sự chú ý hoặc tập trung của người bị ảnh hưởng giảm, anh ta cũng cần trợ giúp y tế.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với bệnh teo cơ (loạn dưỡng cơ) chủ yếu nhằm mục đích bảo tồn cơ sức mạnh (và do đó độc lập) trong một thời gian dài, bù đắp các khoản thâm hụt đã có từ trước, và ngăn ngừa các biến chứng. Liên ngành điều trị vô cùng hữu ích. Do đó, bác sĩ gia đình, bác sĩ thần kinh, vật lý trị liệu, nhân viên điều dưỡng và tất nhiên, cha mẹ nên tham gia. Tương tự như vậy, người bị ảnh hưởng phải được cho phép dẫn một cuộc sống bình thường càng xa càng tốt. Việc đi học và đi làm (ví dụ như trong một hội thảo đặc biệt dành cho những người bị ảnh hưởng) phải được hướng tới. Ngoài các bài tập vật lý trị liệu, nhiều AIDS nên được cung cấp để bù đắp cho các khoản thâm hụt (ví dụ như xe lăn điện, xe nâng để chuyển, ăn uống và giặt giũ AIDS, Vân vân.). Không có gì lạ khi lưng bị yếu và cơ bụng gây cong vẹo cột sống. Chúng nên được phẫu thuật sửa chữa để bảo tồn khả năng ngồi. Quyết định cho tiên lượng là điều trị của sự suy yếu hô hấp. Ngoài vật lý trị liệu và can thiệp vật lý trị liệu, áp lực dương về đêm thông gió có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống. Liệu pháp bổ trợ tâm lý nên được áp dụng cho những bệnh nhân thường xuyên bị trầm cảm.
Triển vọng và tiên lượng
Ngày nay vẫn chưa thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua điều trị các triệu chứng và chuyên môn vật lý trị liệuLiệu pháp hô hấp, ứng dụng nhiệt, áp suất vòi massage, trị liệu bằng điện, và sự kết hợp của các bài tập động học và đẳng áp đặc biệt hữu ích cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, cần lưu ý tránh tập luyện quá sức và vận động quá sức của các cơ, vì điều này có thể đẩy nhanh tiến trình của bệnh. Theo các nghiên cứu gần đây, việc sử dụng cái gọi là creatine monohydrat, trong những trường hợp nhẹ hơn của chứng loạn dưỡng cơ, cũng có thể làm tăng sức mạnh của bệnh nhân trong một thời gian. Việc hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình họ cũng rất quan trọng, vì căn bệnh nan y này là một gánh nặng. Các nhóm tự lực cũng có thể hỗ trợ tốt trong vấn đề này. Ngoài ra, phẫu thuật kéo dài gân nếu được tiến hành kịp thời có thể kéo dài khả năng đi lại của bệnh nhân. Sự cong vẹo cột sống đang phát triển, trở nên rõ ràng sau một vài năm, cũng nên được phẫu thuật khắc phục kịp thời, vì nó có ảnh hưởng tiêu cực đến hô hấp. Ngay khi bệnh đã ảnh hưởng đến cơ hô hấp, nên áp dụng phương pháp hô hấp tại nhà về đêm để đạt được sự cải thiện về nhịp thở. Do chưa có khả năng chữa khỏi bệnh nên tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh teo cơ hiếm khi vượt quá 25 năm.
Theo dõi
Chăm sóc sau cho chứng loạn dưỡng cơ về cơ bản bao gồm giảm bớt các triệu chứng và khuyết tật xảy ra. Vật lý trị liệu có tầm quan trọng lớn trong vấn đề này. Qua vật lý trị liệu và lao động trị liệu, khả năng vận động cũng như các chức năng còn lại của cơ bắp có thể được phát huy. Tuy nhiên, vật lý trị liệu không nên quá vất vả, vì người ta không thể chắc chắn rằng điều này cuối cùng sẽ không có tác động tiêu cực. Bệnh nhân cũng được nẹp tay hoặc đi lại AIDS. Điều này cho phép họ bù đắp sự mất mát của các nhóm cơ riêng lẻ càng lâu càng tốt. Sau đó, việc điều trị các rối loạn liên quan đến nuốt và nói được chứng minh là quan trọng và cần thiết. Tuy nhiên, những các biện pháp không thể tránh được việc cho ăn qua ống sau này - bằng cách này, thức ăn có thể xâm nhập vào đường hô hấp sẽ được ngăn chặn. Hỗ trợ chức năng hô hấp làm giảm nỗ lực thở của bệnh nhân. Các động tác vuốt nhẹ qua lòng bàn tay tỏ ra cực kỳ có lợi. Điều này cũng đúng với sự dịu dàng nước đổ - tất cả nhiều hơn nữa để nhạy cảm dây thần kinh vẫn còn nguyên vẹn trong phần đời còn lại của bệnh nhân. Chế độ ăn uống cũng là một yếu tố quan trọng - thực phẩm phù hợp chắc chắn có thể giúp giảm đau. Ví dụ, đồ uống giàu protein có thể cải thiện cơ bắp sức mạnh và chất lượng cuộc sống ở những người lớn tuổi, ốm yếu hơn. Nhưng cũng có vẻ quan trọng là phải giáo dục và động viên người cao tuổi một cách hợp lý để ngăn họ khỏi vòng xoáy đi xuống của lão hóa - bao gồm cả chứng teo cơ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Với bệnh teo cơ, mọi người có thể làm những điều để giảm bớt sự khó chịu và duy trì chất lượng cuộc sống càng lâu càng tốt. Hỗ trợ chẳng hạn như một lấy thanh hoặc thậm chí là một cuốn sách thúc đẩy sự độc lập và làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Đôi khi cũng hữu ích cho một chiếc ghế nâng bệ ngồi trong nhà vệ sinh và một chiếc ghế ngồi trong bồn tắm. Tập thể dục, chẳng hạn dưới hình thức vật lý trị liệu, ít nhất cũng quan trọng trong việc làm chậm chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, bất kỳ loại thể thao nào cũng nên được thảo luận với bác sĩ chăm sóc, bởi vì: Mô rất nhạy cảm với kéo dài trong bệnh teo cơ, nên không phải loại hình thể thao nào cũng phù hợp. Về nguyên tắc, bệnh nhân loạn dưỡng cơ cần tuân thủ các chỉ định của bác sĩ và uống thuốc theo chỉ định thường xuyên. Các nhà vật lý trị liệu có thể áp dụng phương pháp xoa bóp bằng áp suất chạm và hướng dẫn bệnh nhân thực hiện một số bài tập một cách độc lập tại nhà. Vì chẩn đoán teo cơ cũng có thể ảnh hưởng đến sự ổn định cảm xúc, nên bạn cũng nên tìm đến một nhóm tự lực. Tại đây, những người bị ảnh hưởng có thể liên lạc với những người bị bệnh khác và nói chuyện về cuộc sống hàng ngày của họ với chứng loạn dưỡng cơ. Thường xuyên tham gia nhóm tự lực cũng giúp bệnh nhân duy trì hoạt động, điều này cũng rất quan trọng trong bệnh teo cơ.
