Từ đồng nghĩa
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Duchenne, Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Tổng kết
duchenne loạn dưỡng cơ bắp là chứng loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất bên cạnh “loạn dưỡng cơ”Và cho thấy tình trạng teo cơ rõ rệt đã sớm thời thơ ấu. Điều này là do đột biến trong bản thiết kế di truyền cho một protein cấu trúc quan trọng của cơ, dystrophin. Do di truyền nên hầu như nam giới bị ảnh hưởng. Bệnh dẫn đến teo và yếu cơ tiến triển, tiến triển nhanh chóng và kết thúc gây tử vong do ảnh hưởng đến hô hấp và cơ tim. Những người bị ảnh hưởng thường chết ở tuổi trưởng thành sớm.
Định nghĩa
duchenne loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh di truyền lặn liên kết x, do thiếu hoặc khiếm khuyết của dystrophin, một protein cấu trúc quan trọng trong cơ, dẫn đến teo cơ tiến triển và sớm hay muộn cũng bị tử vong.
Tần suất
duchenne loạn dưỡng cơ bắp là bệnh cơ di truyền phổ biến nhất của thời thơ ấu với tần suất khoảng 1: 5000. Do di truyền lặn liên kết x, hầu như chỉ có trẻ em trai bị ảnh hưởng bởi toàn bộ hình ảnh của bệnh, trẻ em gái chỉ phát triển bệnh nếu không có bản thiết kế nguyên vẹn cho dystrophin trên cả X nhiễm sắc thể, điều này cực kỳ hiếm. Trong 2.5% trường hợp, phụ nữ mang nhiễm sắc thể X khiếm khuyết có các triệu chứng nhẹ như cơ đau, suy nhược nhẹ hoặc mức độ men cơ tăng cao (creatine kinase, CK) trong máu.
Nguyên nhân
Căn bệnh này là do thiếu một bản thiết kế di truyền cho protein dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Thông thường, điều này là do di truyền, nhưng một phần nhỏ hơn xảy ra một cách tự phát thông qua những thay đổi ngẫu nhiên trong vật liệu di truyền của cha mẹ. Trong khoảng 5% trường hợp, vẫn còn một lượng nhỏ dystrophin sản xuất còn sót lại, tuy nhiên, không đủ để duy trì chức năng và cấu trúc cơ.
Sự thiếu vắng của protein cấu trúc quan trọng này của tế bào cơ dẫn đến sự mất ổn định của cơ màng tế bào (“Da tế bào cơ”) và tăng tính thấm của màng. Kết quả là, các chất có hại có thể xâm nhập vào tế bào cơ mà không bị cản trở, và mặt khác, các chất quan trọng của tế bào bị mất đi. Theo thời gian, tổn thương tích tụ và dẫn đến tổn thương và phá hủy tế bào tiến triển trong cơ. Điều này dẫn đến hình ảnh lâm sàng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tế bào cơ bị mất được thay thế một phần bằng các tế bào mỡ, dẫn đến sự to ra rõ ràng của các cơ bị ảnh hưởng ở một số bộ phận của cơ thể (chứng teo cơ).
