Từ đồng nghĩa Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Duchenne, Bệnh teo cơ Duchenne Tóm tắt Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là chứng loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất bên cạnh “chứng loạn dưỡng cơ” và cho thấy tình trạng teo cơ rõ rệt ở thời thơ ấu. Điều này là do đột biến trong bản thiết kế di truyền cho một protein cấu trúc quan trọng của cơ, dystrophin. Vì… Bệnh teo cơ Duchenne
Các triệu chứng Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường nổi bật do chậm phát triển vận động: chúng di chuyển ít, tập đi chậm, thường xuyên bị ngã và tỏ ra “vụng về”. Sau khi tập đi, bắp chân thường tăng kích thước đáng kể, nguyên nhân là do cơ bắp chân bị phì đại giả đã nêu ở trên. Trong quá trình … Các triệu chứng | Bệnh teo cơ Duchenne
Chẩn đoán Do khiếm khuyết của màng tế bào cơ, sự gia tăng mạnh của creatine kinase, một loại enzyme của cơ, trong máu của những người bị ảnh hưởng đã rõ ràng ngay từ khi mới sinh. Khám thần kinh thấy yếu cơ mà không có rối loạn cảm giác hoặc giật cơ, phản xạ yếu hoặc tắt. EMG (điện cơ) cho thấy… Chẩn đoán | Bệnh teo cơ Duchenne
Tiên lượng Tiên lượng của bệnh vẫn không thuận lợi: Tuổi thọ của người mắc bệnh trung bình là 20 - 40 tuổi. Tất cả các bài trong loạt bài này: Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne Chẩn đoán Tiên lượng
Từ đồng nghĩa Dystrophia myotonica, bệnh Curschmann, bệnh Curschmann-Steinert: Bệnh loạn dưỡng cơ (cơ). Giới thiệu Bệnh loạn dưỡng cơ là một trong những chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Nó kèm theo yếu và teo cơ, đặc biệt là ở mặt, cổ, cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Đặc trưng ở đây là sự kết hợp của các triệu chứng yếu cơ và chậm giãn cơ… Loạn dưỡng cơ
Nguyên nhân Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ là do sự kéo dài của một đoạn trong nhiễm sắc thể 19 vượt quá một mức độ nhất định. Điều này dẫn đến giảm sản xuất protein, nguyên nhân một phần cho sự ổn định của màng sợi cơ. Mức độ kéo dài tăng lên theo sự kế thừa từ thế hệ này sang thế hệ khác và cho thấy một số mối tương quan… Nguyên nhân | Loạn dưỡng cơ
Chẩn đoán phân biệt Tùy thuộc vào các triệu chứng phổ biến, các bệnh cơ khác (chậm giãn cơ) hoặc các bệnh loạn dưỡng cơ khác (teo cơ) có thể được coi là chẩn đoán phân biệt. Hơn nữa, các bệnh về hệ thần kinh cũng có thể dẫn đến suy yếu và teo các cơ do các dây thần kinh bị ảnh hưởng. Chẩn đoán Tiên phong về mặt lâm sàng là sự hiện diện của chứng suy nhược cơ (chậm… Chẩn đoán phân biệt | Loạn dưỡng cơ
Từ đồng nghĩa loạn dưỡng cơ Fazioscapulohumeral, FSHMD, loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular). Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral, thường được viết tắt là FSHD, là dạng phổ biến thứ ba của chứng loạn dưỡng cơ di truyền. Tên gọi mô tả các vùng cơ bị ảnh hưởng sớm và đặc biệt nghiêm trọng: Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các vùng cơ khác (cơ chân, xương chậu và thân) cũng… Chứng loạn dưỡng Fazioscapulohumeral (FSHD)
Tiên lượng Vì bệnh chỉ ảnh hưởng đến các cơ xương nên tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng nói chung không bị giới hạn. Do bệnh tiến triển tương đối chậm nên bệnh nhân giữ được chất lượng cuộc sống tốt trong thời gian dài. Diễn biến của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân: trong khi một số bệnh nhân hầu như vẫn… Tiên lượng | Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
