Từ đồng nghĩa
Fazioscapulohumeral loạn dưỡng cơ bắp, FSHMD, chứng loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine: VSATTP Chứng loạn dưỡng, Chứng loạn dưỡng cơ mặt (Cơ). Facioscapulohumeral loạn dưỡng cơ bắp, thường được viết tắt là FSHD, là dạng loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến thứ ba. Tên gọi mô tả các vùng cơ bị ảnh hưởng sớm và đặc biệt nghiêm trọng: Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các vùng cơ khác (Chân, các cơ vùng chậu và thân) cũng ngày càng yếu đi.
Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên và đầu tuổi trưởng thành, và thường các nhóm cơ riêng biệt của hai nửa cơ thể bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau. Bệnh thường tiến triển tương đối chậm, nhưng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân. Cơ sở di truyền của facioscapulohumeral loạn dưỡng cơ bắp được biết đến, nhưng cơ chế chính xác của bệnh vẫn chỉ được hiểu một phần.
Không có liệu pháp nhân quả nào cho căn bệnh này cho đến nay, nhưng kể từ khi tim cơ bắp thường không bị ảnh hưởng, bệnh nhân thường có tuổi thọ bình thường.
- Khuôn mặt (tướng vĩ độ)
- Vùng vai (vĩ độ
scapula = xương bả vai)
- Cánh tay trên (vĩ độ. xương cánh tay).
FSHD là một căn bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ, biểu hiện ban đầu thông qua cuộc tấn công chính trên khuôn mặt, đòn gánh và cơ bắp tay. Căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến cơ xương, nhưng tim cơ bắp được tha.
Trong khi đó, có thể phân biệt nhiều dạng phụ khác nhau của FSHD, chủ yếu bằng các phương pháp di truyền của con người. Bài viết này đề cập đến loại phổ biến nhất, FSHD1A “cổ điển”. Chứng loạn dưỡng cơ fazioscapulohumeral xảy ra với tần suất khoảng 1: 20000 như nhau ở cả hai giới, khiến nó trở thành chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba.
Căn bệnh này có tính chất di truyền trội trên autosomal, có nghĩa là con cái của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ tự mắc bệnh. Tuy nhiên, về mặt lâm sàng, nam giới thường bị ảnh hưởng nặng hơn phụ nữ và được chẩn đoán sớm hơn, mặc dù nguyên nhân chưa rõ ràng. Mất một đoạn nhỏ của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 4 được phát hiện là nguyên nhân của chứng FSHD “cổ điển”.
Điều này có thể dẫn đến hoạt động sai hướng của các vùng gen lân cận. Cơ chế bệnh chính xác của FSHD cuối cùng vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng sự điều chỉnh sai một số gen có vai trò trong chuyển hóa cơ làm giảm khả năng tái tạo của cơ, cuối cùng dẫn đến mất mô cơ.
Mất (một phần) dây thần kinh cung cấp cho một vùng cơ nhất định, ví dụ như do chấn thương hoặc mất não vùng chịu trách nhiệm cho chức năng vận động, ví dụ trong quá trình của một đột quỵ, cũng biểu hiện ở sự mất chức năng (một phần) của vùng cơ này. Sự khác biệt lớn về tiến trình của bệnh giữa từng bệnh nhân khiến có thể coi các bệnh khác nhau tương tự về mặt lâm sàng với hình ảnh của FSHD. Việc phân biệt với các bệnh cơ khác không phải lúc nào cũng dễ dàng, đặc biệt là khi các triệu chứng của người bị ảnh hưởng khác với hình ảnh cổ điển về “yếu vai mặt - cánh tay”.
Về mặt lâm sàng, hầu hết bệnh nhân trở nên dễ thấy ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành do yếu các vùng cơ bị ảnh hưởng đặc biệt là vai, cánh tay trên và mặt. Đó có thể là những khó khăn khi nâng cánh tay lên trên chiều ngang, phàn nàn khi thực hiện công việc trên cao (quấn tường, chải đầu), vai rũ xuống hoặc các động tác sai tương tự. Đặc điểm tương đối là sự khác biệt về mức độ yếu ớt giữa hai nửa cơ thể.
Điểm yếu của cơ mặt có thể dẫn đến thực tế là những người bị ảnh hưởng dường như có biểu hiện trên khuôn mặt “vô cảm” hoặc thậm chí “gắt gỏng”, nét mặt không đối xứng, khó nhắm mắt hoàn toàn hoặc do khóe mắt bị treo miệng, nước bọt chảy ra từ miệng. Nếu thân và cơ hông bị ảnh hưởng, bệnh nhân khó đứng dậy từ tư thế nằm và khi leo cầu thang, phần dưới bị xâm nhập Chân các cơ thường biểu hiện đặc biệt ở sự yếu của các cơ nâng chân, dẫn đến thường xuyên bị vấp ngã. Nhìn chung, bệnh tiến triển chậm và diễn biến của FSHD rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân.
Một số bệnh nhân hầu như không gặp bất kỳ hạn chế nào cho đến khi về già, trong khi khoảng 10 - 20% số người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào xe lăn trong giai đoạn sau của bệnh, tuy nhiên, do bệnh chỉ ảnh hưởng đến cơ xương nên tuổi thọ không bị giới hạn. Trong một số trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral có thể bắt đầu ở thời thơ ấu, trong trường hợp này, teo cơ xuất hiện nhanh hơn và tiên lượng chung ít thuận lợi hơn. Dường như có mối liên hệ giữa FSHD và tình trạng khiếm thính (tần số cao mất thính lực) và thay đổi võng mạc, nhưng ý nghĩa lâm sàng của FSHD khá thấp.
Như với tất cả bệnh di truyền, điều rất quan trọng là có được một gia đình tiền sử bệnh, có thể cung cấp các dấu hiệu rõ ràng về một căn bệnh di truyền và phương thức di truyền của nó. FSHD hiếm khi phát triển một cách tự phát, và trong hầu hết các trường hợp, có những người khác bị ảnh hưởng trong gia đình bệnh nhân. Khám lâm sàng có thể cho thấy một mô hình liên quan đến cơ khá điển hình, điều này và sự hiện diện của các trường hợp bệnh khác trong gia đình thường giúp xác định vị trí của các đường chéo trên lâm sàng.
EMG (điện cơ) ghi lại hoạt động điện trong cơ và giúp phân biệt các bệnh về cơ có nguyên nhân (bản thân) với những thay đổi về cơ do ví dụ: tổn thương thần kinh. Theo quan điểm di truyền học của con người, sự vắng mặt của trình tự di truyền trên nhiễm sắc thể số 4 có thể được phát hiện bằng cách máu kiểm tra. Việc kiểm tra như vậy diễn ra tại các trung tâm di truyền người chuyên biệt của các phòng khám lớn hơn và cũng có thể được thực hiện, ví dụ, nếu không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng các trường hợp bệnh đã được biết đến trong gia đình (“chẩn đoán tiên đoán”).
Những chẩn đoán dự đoán như vậy có thể hữu ích cho việc lập kế hoạch nghề nghiệp của bệnh nhân, nhưng cũng có thể là một gánh nặng tâm lý. Trong một số trường hợp, sự thay đổi điển hình của trình tự di truyền trên nhiễm sắc thể số 4 không thể được phát hiện mặc dù có bệnh cảnh lâm sàng tương ứng. Đây có thể là các loại phụ của FSHD (“FSHD không điển hình”).
Hiện tại, không có liệu pháp nhân quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ mặt. Nhiều thí nghiệm với thuốc điều trị hen suyễn albuterol, cũng có tác dụng lên chuyển hóa cơ, đã không đạt yêu cầu và các báo cáo trường hợp cá nhân về thành công điều trị với thuốc giảm huyết áp diltiazem ban đầu bị bác bỏ trong một nghiên cứu lâm sàng nhỏ. Giống như trường hợp của nhiều bệnh di truyền, hy vọng của các nhà nghiên cứu và bệnh nhân cuối cùng nằm ở một liệu pháp gen trong tương lai.
Vì lý do này, liệu pháp bảo tồn được ưu tiên cao: vật lý trị liệu được sử dụng để giúp bệnh nhân duy trì khả năng vận động tối đa và ngăn ngừa tư thế sai. Các biện pháp phẫu thuật có thể được sử dụng trong một số trường hợp nhất định để điều chỉnh các tư thế sai đã xảy ra, nhưng chúng phải được cân nhắc cẩn thận. Trong một thời gian dài, lợi ích của việc rèn luyện thể chất không phải là không thể kiểm soát được, vì có khả năng bị tổn thương các cơ bị ảnh hưởng do sử dụng quá mức. Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, những người bị ảnh hưởng nên tham gia vào các hoạt động thể chất nhẹ nhàng, đặc biệt là vì tác dụng tích cực của nó đối với hệ tim mạch và miễn dịch. Tham gia nhóm tự lực có thể giúp bệnh nhân đối phó với bệnh tật, trao đổi kinh nghiệm và nhận địa chỉ với các bệnh về cơ từ các bác sĩ trị liệu có kinh nghiệm.
