Từ đồng nghĩa
Teo cơ, loạn dưỡng cơ tiến triển; Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, chứng loạn dưỡng Becker-Kiener, chứng loạn dưỡng cơ, chứng loạn dưỡng cơ Fazio-Scapulo-Humeral, FSHD
Tổng kết
Loạn dưỡng cơ là bệnh bẩm sinh của hệ cơ, dẫn đến mất dần khối lượng cơ và ngày càng suy yếu do rối loạn cấu trúc và / hoặc quá trình trao đổi chất của cơ. Cho đến nay, hơn 30 dạng loạn dưỡng cơ khác nhau đã được biết đến, một số dạng khác nhau đáng kể về các triệu chứng, tần suất, diễn biến và tiên lượng chủ yếu của chúng. Đối với nhiều bệnh loạn dưỡng cơ, khiếm khuyết di truyền cơ bản được biết đến, điều này giúp cho việc chẩn đoán di truyền (kiểm tra vật liệu di truyền) có thể thực hiện được. Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng cơ không tồn tại cho đến nay. Do đó, các liệu pháp điều trị triệu chứng đang được chú ý, nhằm giảm thiểu hậu quả của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Định nghĩa
Thuật ngữ loạn dưỡng cơ được sử dụng để mô tả các bệnh bẩm sinh của hệ cơ dẫn đến mất dần khối lượng và số lượng cơ và dễ thấy bởi sự yếu của các nhóm cơ bị ảnh hưởng (teo cơ). Cho đến nay, hơn 30 dạng loạn dưỡng cơ khác nhau đã được biết đến, khác nhau về di truyền, các nhóm cơ bị ảnh hưởng, sự khởi phát của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của diễn biến lâm sàng. Trong một số chứng loạn dưỡng cơ, tim cơ bắp cũng bị ảnh hưởng.
Các dạng loạn dưỡng cơ và đặc điểm
- Loại Duchenne: Khởi phát sớm, sự xâm nhập của tim cơ bắp, quá trình nghiêm trọng, hình thức thường xuyên nhất, hầu như chỉ trẻ em trai bị ảnh hưởng.
- Loại Becker-Kiener: Các triệu chứng tương tự như trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng khởi phát muộn hơn, diễn biến nhẹ hơn, hầu như chỉ có các bé trai bị ảnh hưởng
- Loạn dưỡng cơ Fazio-Scapulo-Humeral: Dạng nhẹ, khởi phát ở tuổi thanh niên, ban đầu ảnh hưởng đến các cơ của đòn gánh và khuôn mặt, nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.
tần số
Nhìn chung, tần suất mắc chứng loạn dưỡng cơ được ước tính là từ 1: 2000 đến 1: 5000, với các bệnh teo cơ riêng lẻ cho thấy sự khác biệt về tính di truyền và tần suất trong dân số. Trong số những bệnh được đề cập ở trên, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (khoảng 1: 5000) và Becker-Kiener (khoảng 1: 60000) thuộc về các bệnh lặn liên kết x và do đó hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ em trai và nam giới. Mặt khác, chứng loạn dưỡng cơ Fazio-Scapulo-Humeral (xấp xỉ 1: 20000), lại di truyền chiếm ưu thế trên autosomal, do đó nam giới và nữ giới đều bị ảnh hưởng thường xuyên như nhau.
