Chẩn đoán phân biệt
Yếu và teo cơ có thể là triệu chứng của một số bệnh lý khác cần được loại trừ. Những điều này bao gồm trên tất cả:
- Bệnh của dây thần kinh và tủy sống, ví dụ viêm đa cơ (“Bại liệt”), xơ cứng teo cơ một bên hoặc đa xơ cứng. Việc loại trừ dựa trên hình ảnh lâm sàng, đo vận tốc dẫn truyền thần kinh và hoạt động điện cơ, khác với những phát hiện trong loạn dưỡng cơ bắp.
Cơ bắp sinh thiết cũng có thể cung cấp thông tin về nguyên nhân cơ bản của tổn thương thần kinh.
- Các bệnh về “nội mô thần kinh cơ”, điểm chuyển đổi giữa thần kinh và cơ, do quá trình tự miễn dịch gây ra. Bao gồm các nhồi máu cơ tim hoặc hội chứng Lambert-Eaton, cũng có thể xảy ra sau khi bệnh khối u. Ở đây, sự khác biệt đặc trưng về điện cơ đồ, vận tốc dẫn truyền thần kinh và cơ sinh thiết đáng chú ý. Tự trị, có thể phát hiện được trong máu và việc chuẩn bị kính hiển vi trong trường hợp các bệnh nêu trên, không có trong bệnh loạn dưỡng cơ.
Điều trị
Cho đến nay, không có liệu pháp nhân quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ. Những nỗ lực trước đây của liệu pháp điều trị bằng thuốc với nhiều loại chất khác nhau cuối cùng đều gây thất vọng. Trong tương lai, người ta đặt hy vọng vào một liệu pháp di truyền có thể khắc phục những khiếm khuyết cơ bản trong vật liệu di truyền hoặc ảnh hưởng của chúng đối với sự trao đổi chất của cơ, nhưng những nỗ lực đó hiện đang ở giai đoạn đầu.
Vì lý do này, liệu pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ hiện đang dựa trên các biện pháp hỗ trợ để giải quyết hậu quả của việc tăng yếu cơ và giúp bệnh nhân đối phó với cuộc sống hàng ngày. Điều này bao gồm trên tất cả vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động tốt nhất có thể và ngăn ngừa tư thế sai. Việc tập luyện thể chất chỉ nên được thực hiện rất cẩn thận để tránh hậu quả là tổn thương hệ cơ do quá tải.
Việc sử dụng đồng hóa không được khuyến khích do các tác dụng phụ nghiêm trọng và lợi ích chưa được chứng minh, và chỉ được chứng minh trong những trường hợp ngoại lệ dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa. Chăm sóc tâm lý có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với cuộc sống với chẩn đoán một căn bệnh tiến triển mãn tính; liên hệ với một trong nhiều nhóm tự lực có thể tạo điều kiện tiếp cận để được trợ giúp. Như với tất cả các bệnh di truyền, tư vấn di truyền của con người được khuyến khích để tiếp tục kế hoạch hóa gia đình; Ý thức và lợi ích của chẩn đoán trước sinh phải được quyết định trong từng trường hợp cụ thể.
